基因解碼經(jīng)典案例：

在湖南岳陽市的兩名無關(guān)的男性，基因解碼通過遺傳分析證實，其為肢體肌營養(yǎng)不良癥。更先進(jìn)名病人是一名9歲的男孩，在6歲時出現(xiàn)近端肌肉無力和下肢萎縮，步態(tài)不穩(wěn)和脊柱側(cè)凸。血清肌酸激酶升高，肌肉活檢顯示適度的纖維尺寸變化，心電圖顯示暫時性竇性心律失常。第二名患者是一名五十歲男子，從三十五歲開始就注意到下肢近端肌肉無力，步態(tài)不穩(wěn)和關(guān)節(jié)攣縮，心臟研究顯示瓣膜功能不全和房室傳導(dǎo)阻滯。對兩名患者進(jìn)行檢測分析出了都具有雜合型LMNA突變。確定了產(chǎn)生病因的具體堿基序列，和佳學(xué)基因的生殖中心合作，患者的兄妹不會再患上這類疾病。結(jié)合輔助生殖技術(shù)，這種疾病將不會再在這個家庭傳遞。您有疑問，請咨詢佳學(xué)基因：4001601189.

一、什么是Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良？

Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良是9大肌營養(yǎng)不良類型的其中之一，主要影響肌肉運(yùn)動，尤其是骨骼肌和心肌。

在這種疾病的早期特征表現(xiàn)為關(guān)節(jié)畸形，叫做關(guān)節(jié)攣縮，這種攣縮限制了某些關(guān)節(jié)的運(yùn)動，例如肘關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)和頸關(guān)節(jié)，通常在兒童早期時候比較顯著。大多數(shù)患者患有肌肉無力和肌肉消瘦，并隨著時間推移逐漸惡化，起初會發(fā)生在上臂肌肉和小腿部，并在后期逐步影響到肩部和臀部的肌肉。 大多數(shù)的Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良患者在成年時期會有心臟問題，在許多案例中，這些心臟問題是由于控制心跳的電信號異常導(dǎo)致，并伴有心率異常。如果沒有治療，這些異常能夠?qū)е滦夭款潉踊蛐募?、心跳緩慢、昏厥、心臟衰竭、猝死高風(fēng)險。

研究人員已經(jīng)驗證了幾種類型的Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良，是根據(jù)遺傳模式進(jìn)行區(qū)分：X連鎖、常染色體顯性遺傳以及常染色體隱形遺傳。有些類型通常會有相似的體征與癥狀，盡管一小部分比例的人伴有常染色體顯性遺傳，他們患有心臟問題，但不伴隨著骨骼肌的無力和消瘦。

 二、不同基因突變所帶來的影響也不同

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)：多個基因的突變造成了Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良這種疾病，包括EMD、FHL1和LMNA。EMD基因的突變是少見的，F(xiàn)HL1基因會導(dǎo)致X連鎖類型，LMNA基因突變會導(dǎo)致常染色體顯性遺傳和常染色體隱形遺傳類型疾病的發(fā)生。

 Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良的相關(guān)基因會表現(xiàn)出骨骼肌與心肌的正常功能。EMD和LMNA基因指導(dǎo)合成蛋白質(zhì)，來組成細(xì)胞中包圍細(xì)胞核的核被膜，核被膜的作用是調(diào)節(jié)分子進(jìn)出細(xì)胞核，研究人員確信它在調(diào)節(jié)相關(guān)基因的活性上也起到了作用。FHL1基因指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)被包含在其他肌肉功能中，包括化學(xué)信號、細(xì)胞的主要結(jié)構(gòu)以及影響肌肉生長及尺寸大小。

 導(dǎo)致Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良的EMD、FHL1和LMNA基因共同發(fā)生突變，所以就無法產(chǎn)生各自的蛋白質(zhì)，也會導(dǎo)致異常以或非功能性蛋白的合成。研究人員推測EMD或者LMNA基因的變化，能夠弱化細(xì)胞中核被膜的結(jié)構(gòu)，使其承受大量機(jī)械壓力，例如骨骼肌和心肌，讓這些細(xì)胞變得更加脆弱。FHL1基因突變也會改變肌肉細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能，盡管一些機(jī)制所知甚少。研究人員繼續(xù)調(diào)查Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良的遺傳變化是如何導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形、肌肉無力以及心臟異常等特征。 

三、這種病的遺傳方式是多樣的

Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良可以有幾種不同的遺傳模式。

當(dāng)病癥由EMD或FHL1基因突變引起時，它以X連鎖的隱性模式遺傳。如果引起疾病的突變基因位于X染色體上，則認(rèn)為是X連鎖。在男性中只要有突變就一定會患病，因為男性只有一個X染色體，所以男性受X連鎖隱性疾病影響比女性更頻繁，同時，父親不能通過這種方式遺傳給他們的兒子。

 在女性中，同時存在兩個X染色體，所以只有當(dāng)兩個都發(fā)生突變時，才會引起X連鎖的Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥。女性攜帶突變基因通常不會患有肌肉無力和消瘦。然而，這些女性突變攜帶者中的一部分會發(fā)展為心臟問題或輕度肌肉無力。

在大多數(shù)情況下，由LMNA基因突變導(dǎo)致的Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥，這種病癥具有常染色體顯性遺傳模式。常染色體顯性遺傳就是只要突變就會患病。約65％的常染色體顯性遺傳性Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良病例是由LMNA基因中新突變引起的，會發(fā)生在家族無病史的人群中。在其余的情況下，患者患病一定是因為從同樣患病的父母中繼承了致病基因。

由LMNA基因突變引起的Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良在常染色體隱性模式是很少見得。只有兩個突變基因同時存在時才會患病。大多數(shù)情況下，患者的父母是基因突變的攜帶者，所以并不會有疾病的體征和癥狀。

由以上不難看出，父母看著都正常，但也是有可能生出患有肌營養(yǎng)不良患孩子，也就是我們通常所說的父母可能是致病基因的攜帶者。

另外，可以引起肌營養(yǎng)不良的病因有很多，一般基因檢測通過假設(shè)、列舉、驗證的方式，并不能找到這種罕見病的致病基因，通過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼窮盡式檢測、分析，不僅檢測EMD、FHL1和LMNA基因這幾個基因，還會檢測并解碼分析《佳學(xué)基因人體基因序列與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中所有與肌營養(yǎng)不良相關(guān)的所有基因，找到致病基因，針對發(fā)病機(jī)制的不同尋找有效的治療或者緩解方法，為絕望的家庭送去希望。檢測與諮詢：4001601189.