遺傳病、罕見病基因檢測導讀：睪丸俗稱“蛋蛋”。在隱睪癥患者中，出生后單側或雙側睪丸未降至陰囊而停留在其正常下降過程中的任何一處，也就是說陰囊內(nèi)沒有睪丸或僅有一側有睪丸。在對幼兒進行五官檢查時，沒有詳細檢查，或者是沒有意識到嚴重性，不少男性朋友是因不育癥到醫(yī)院就診時，才查出隱睪癥的。隱睪不僅影響性腺的發(fā)育，導致成年后的不育癥，還可能有癌變的潛在風險。長沙的李先生就因不育癥就醫(yī)，初步診斷為隱睪癥，而在進一步的診治中，卻發(fā)現(xiàn)李先生體內(nèi)居然長有子宮，這到底是怎么回事呢？
 

湖南長沙的李先生今年32歲，因“無精子癥”就診于同濟醫(yī)院。據(jù)李先生主訴，2年前，因婚后未育半年，于當?shù)蒯t(yī)院行精液檢查，發(fā)現(xiàn)無精子癥，F(xiàn)SH 32.51 mIU/mL，LH 6.94 mIU/mL，T 2.7ng/ml，同時發(fā)現(xiàn)雙側隱睪，考慮為雙側隱睪引起的非梗阻性無精子癥，于當?shù)蒯t(yī)院行腹腔鏡下雙側隱睪下降固定術。目前，盡管睪丸已經(jīng)成功下降2年了，但精液中仍然沒有精子，雙側睪丸活檢也未見精子。孕育孩子是李先生夫婦賊大的心愿，他們經(jīng)當?shù)蒯t(yī)生推薦找到同濟醫(yī)院泌尿外科的楊竣博士，準備做顯微取精手術。
 

同濟醫(yī)院楊竣博士為了進一步明確李先生隱睪的發(fā)病原因，送檢血液樣本至佳學基因進行全外顯子測序致病基因鑒定，結果顯示AMHR2基因復合雜合突變，AMHR2基因是常染色體隱性遺傳疾病持續(xù)性苗勒管綜合征Ⅱ型的致病基因。懷疑：苗勒管持續(xù)綜合征，隨后訪查AMH：3.21 ng/ml，屬于正常水平，楊竣博士進一步查閱當?shù)蒯t(yī)院的盆腔MRI：發(fā)現(xiàn)盆腔內(nèi)存在正常位置的幼稚的子宮，但當時并沒有報告。根據(jù)基因檢測結果及MRI的發(fā)現(xiàn)，診斷苗勒管持續(xù)綜合征明確。

主治醫(yī)師楊竣博士表示，苗勒管持續(xù)綜合征的典型癥狀就是隱睪，因此單從癥狀分析很容易與單純隱睪癥混淆。該病一般分為三型，一般是在手術中確診，其中1型在術前診斷十分困難。研究表明殘存的苗勒管在體內(nèi)有惡變的可能，需要手術切除。因此術前診斷十分重要，而李先生在其他醫(yī)院做了盆腔MRI，但并沒有提示有子宮，說明術前通過影像學診斷，十分困難，因為苗勒管持續(xù)綜合征比較罕見，一般的影像學醫(yī)生缺乏相關的診斷經(jīng)驗。就算是術中診斷，李先生做了腹腔鏡下隱睪下降，但手術醫(yī)師并沒有注意到子宮的存在，說明術中對于手術醫(yī)生的經(jīng)驗很重要。

因此通過全外顯子測序致病基因鑒定診斷十分重要?；蚪獯a研究表明，大多數(shù)苗勒管持續(xù)綜合征患者有AMH基因或AMHR2基因突變。大約45％的持續(xù)性苗勒管綜合征的病例是由AMH基因的突變引起的并且被稱為1型苗勒管持續(xù)綜合征。大約40％的病例是由AMHR2基因的突變引起的，并且被稱為2型苗勒管持續(xù)綜合征。面對隱睪癥患者，致病基因鑒定及后續(xù)的影像學資料證實，可達到術前診斷的目的，進而達到對苗勒管殘存的組織早期進行干預或監(jiān)測，以防止惡變。
 

以往，非梗阻性無精癥患者在睪丸穿刺無精的情況下，只能選擇供精或領養(yǎng)，無法生育自己的子代，成為男人的痛點，對家庭的穩(wěn)定與幸福造成一定的影響。而現(xiàn)在，我們可以通過顯微取精術，即在睪丸上開個窗，利用顯微鏡的放大效果，有目的尋找存有精子的生精小管，這項技術的問世讓50%左右的非梗阻性無精子癥患者順利找到精子，同時通過第二代試管技術，成功生育了自己的寶寶。因此，楊竣博士表示，李先生是有希望通過此項技術生育自己的后代的！

顯微取精成功率有多少？

在泌尿外科劉繼紅教授和生殖中心靳鐳教授的指導下，楊竣博士從2016年成熟開展顯微睪丸取精技術，完成華中地區(qū)首例克氏綜合征顯微取精，手術視頻《非梗阻性無精子癥顯微取精六步法》獲得2018年全國泌尿外科年會“九九歸一·泌尿外科及男科手術視頻大賽”二等獎，是當年顯微取精領域先進獲獎的手術視頻。不同的原因?qū)е碌牟G丸生精功能障礙，顯微取精的成功率是不一樣的，總體成功率為50.1%，臨床妊娠率為54%，處于國內(nèi)更先進水平。特別提醒，對于AZFa區(qū)或AFZb區(qū)缺失的病人，一般不建議顯微取精，成功率很低。

接下來，李先生在楊竣博士的安排下，經(jīng)過3個半月的藥物治療后，楊竣博士為李先生做了顯微取精手術，順利找到了足夠的精子，同時聯(lián)合婦科專家切除了在體內(nèi)的幼稚子宮。隨后，在生殖醫(yī)學中心專家團隊的努力下，成功的進行了試管嬰兒。目前李先生夫人已成功懷孕5個月，準備迎接新生命的降生！
 

此外，楊竣博士提示，廣大家長和生育年齡夫婦應該及時關注隱睪問題。

1、男嬰出生后，家長要記得檢查孩子的雙側睪丸是否在陰囊內(nèi)。特別對于1歲后的孩子，如果發(fā)現(xiàn)睪丸未在陰囊內(nèi)，要去正規(guī)醫(yī)院及時治療。根據(jù)國內(nèi)外文獻報道，建議2歲內(nèi)手術治療。如果2歲后治療，可能對以后的生育有影響。

2、如果是2歲后進行手術治療，孩子青春期時要定期關注睪丸發(fā)育情況，若有異常，需及時就診。

3、如果到了適婚年齡或者準備要小孩，一定及早去正規(guī)醫(yī)院檢查精液質(zhì)量，如果精液里沒有精子（檢查3次及以上），通過睪丸顯微取精術，有機會生育自己的孩子。