遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：馬凡氏綜合征你聽說過嗎？這是一種少見的先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，亦稱為先天性中胚層發(fā)育不良、Marfan氏綜合征、蜘蛛指征、肢體細(xì)長癥。有人稱之為“天才病”，天才小提琴家帕格尼尼、排球女將海曼等許多知名人士都患有該病。在如籃球、排球等體育運動中，馬凡氏綜合征患者可能會憑借其特殊身材而占有一定的優(yōu)勢。但對于馬凡氏綜合征患者來說，這個“天賦”卻是個“潛藏的殺手”。
 

佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》記載，馬凡氏綜合征主要累及骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織?；疾√卣鳛樗闹?、手指、腳趾細(xì)長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。

1、骨骼異常

全身細(xì)長、手指和腳趾細(xì)長呈蜘蛛腳樣，雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長。常伴有扁平足、后跟畸形、前胸壁畸形、脊柱后凸等病癥。

2、眼睛異常

晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離等，患者會出現(xiàn)視物模糊等癥狀。男性多于女性。

3、心血管系統(tǒng)異常

約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關(guān)閉不全，由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂四聯(lián)癥、動脈導(dǎo)管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。

在沒有基因解碼干預(yù)的情況下，馬凡氏綜合征患者95%死于心血管并發(fā)癥，常見的是動脈瘤破裂和充血性心力衰竭?；蚪獯a研究數(shù)據(jù)顯示，有1/3的馬凡氏綜合征患者死于32歲以前，2/3死于50歲左右。死亡絕大多數(shù)是心血管病變造成的。賊常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關(guān)閉不全和二尖瓣脫垂而致的心力衰竭或心肌缺血。
 

馬凡氏綜合征作為一種遺傳性基因疾病，如何預(yù)防呢？

對于有疑似馬凡氏綜合征臨床表現(xiàn)的，應(yīng)該先排查家族史，并進行相關(guān)檢查，包括致病基因鑒定基因解碼、心電圖、超聲心動圖、掌骨及胸部X線片，必要時行胸腹動脈核磁檢查。爭取做到早發(fā)現(xiàn)早治療。

從后代角度而言，為避免基因病后代的出生和基因變異的發(fā)生，確診馬凡氏綜合征的患者需要立即進行致病基因鑒定基因解碼找到導(dǎo)致患病的致病基因，然后于婚前、產(chǎn)前進行基因解碼，阻止基因病在家族中的延續(xù)。
 

基因解碼確診馬凡氏綜合征之后，有什么方法可以進行治療嗎？

馬凡氏綜合征目前主要是通過藥物、手術(shù)進行一些針對性治療。

藥物治療：主動脈瘤直徑在4.0cm-4.5cm，可以觀察保守治療。內(nèi)科藥物治療能減緩或推遲心血管病變的發(fā)生，防治室性心律失常。

手術(shù)治療：如果直徑在5.0cm-5.5cm甚至大于5.5cm，那么主動脈破裂可能性就非常大，應(yīng)考慮手術(shù)治療。

人的心臟主動脈包括內(nèi)膜、外膜和彈力層三層。彈力層是賊有彈性的一部分。馬凡氏綜合征的患者大多彈力層缺失，導(dǎo)致主動脈像一個失去彈性的氣球，開始膨脹擴張，將主動脈壁撐得很薄。這樣，主動脈壁過薄的人只要稍加運動或是情緒激動，就會發(fā)生主動脈破裂，造成大量出血甚至死亡。

由于心臟主動脈是主動脈中承受壓力賊大的部分，因此在手術(shù)中，主要是將該部分的血管換成人工血管，增加主動脈的“抗壓性”。就目前而言，如果馬凡病人累及心血管系統(tǒng)，外科手術(shù)是患者“保命”先進的治療手段。

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