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【佳學基因-基因檢測】基因解碼可阻斷顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征的代代相傳

導讀：2015年基因解碼專家先后對來自河北邯鄲和山西臨汾的兩個家庭均做了致病基因鑒定，河北邯鄲家族，四代中每代都有患顱縫早閉、橈骨發(fā)育不全的患者，山西臨汾家族，患病的是表親父母的兒子，他患有顱縫早閉、皮膚異色癥及身材矮小等癥狀。檢測結果顯示，邯鄲家族中，發(fā)現(xiàn)r1021w復合雜合錯義突變（603780.0012）和外顯子9的移碼突變（603780.0005）。山西臨汾家族，患者是

【佳學基因-基因檢測】基因解碼阻斷顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征的代代相傳

 

 

導讀

2015年基因解碼專家先后對來自河北邯鄲和山西臨汾的兩個家庭均做了致病基因鑒定，河北邯鄲家族，四代中每代都有患顱縫早閉、橈骨發(fā)育不全的患者，山西臨汾家族，患病的是表親父母的兒子，他患有顱縫早閉、皮膚異色癥及身材矮小等癥狀。檢測結果顯示，邯鄲家族中，發(fā)現(xiàn)r1021w復合雜合錯義突變（603780.0012）和外顯子9的移碼突變（603780.0005）。山西臨汾家族，患者是一個純合的RECQL4基因剪接位點突變（ivs17-2a-c；603780.0014）?；蚪獯a結果表明這兩個家族均由于RECQL4基因突變而致病，找到了家族的致病基因。

 

 Part 1：什么是顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征？

顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征是一種罕見疾病，其特征為顱縫早閉，手臂及手的骨骼異常。

患有顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征的人群，其早閉的顱縫位于顱骨上，呈冠狀位走形，即從一耳越過頭頂?shù)搅硪欢?。其次，顱骨其它縫線也可出現(xiàn)早閉癥狀，這些變化會導致頭骨異常，前額突出，眼球突出以及眼距寬、小嘴、三角鼻等癥狀。

手部的畸形包括手指缺失，拇指畸形或缺失，其次也會出現(xiàn)前臂部分或完全缺失的情況。這些手和手臂的畸形常被稱為放射狀畸形。

患有顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征的患者可能也會有其他一些癥狀，如在嬰兒期生長緩慢、身材矮小、髕骨畸形或缺失，患兒可在出生后幾個月在胳膊和腿上出現(xiàn)皮疹，這種皮疹隨著時間的推移而不斷蔓延，造成皮膚色素斑片狀改變，輕度皮膚萎縮、毛細血管擴張等，這些慢性皮膚問題統(tǒng)稱為皮膚異色癥。

顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征的癥狀與其他疾病有很多相似之處，如湯姆森綜合征，RAPADILINO綜合征，這些綜合征也表現(xiàn)為放射狀骨缺失或畸形、生長緩慢。導致這些癥狀的原因可能由同一個基因的突變引起的，基于這些相似性，基因解碼研究人員正在研究顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征、湯姆森綜合征、RAPADILINO綜合征是三種獨立的疾病，還是同一綜合癥的一部分。

 

 Part 2：為什么會的顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征這種?。?/strong>

基因突變是引起顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征的根本原因。

顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征是由于RECQL4基因突變引起，這個基因向蛋白質家族成員之一：RecQ解旋酶發(fā)送指令，解旋酶與DNA結合后對DNA分子上的雙螺旋鏈進行解旋，解旋對DNA的復制和修復起到了非常重要的作用。RECQL4蛋白有助于穩(wěn)定身體細胞中的基因信息，以及在復制和修復DNA方面發(fā)揮著重要作用。

RECQL4基因的突變阻止細胞產(chǎn)生任何RECQL4蛋白，或者改變了蛋白合成的方式，造成它正常的功能得到破壞。這種蛋白質的缺乏可能會阻止正常DNA的復制和修復，導致一個人的基因信息隨著時間的推移受到大范圍的破壞。目前還不清楚這種蛋白質活性的喪失是如何影響顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征體征和癥狀的。

這種情況與孕婦接觸一種叫做丙戊酸鈉的藥物有關。這種藥物用于治療癲癇和某些精神疾病。一些嬰兒的母親在懷孕期間接觸了丙戊酸鈉，導致嬰兒出生后有顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征的面部特征，如顱骨異常，獨特的面部特征，手臂和手畸形。然而，目前尚不清楚是否由于藥物接觸引起了該病的發(fā)生。

值得注意的是：可以引起顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征的病因有很多，在《佳學基因人體基因序列與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中記錄的與顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征相關的基因遠遠不只RECQL4這一個基因。一般基因檢測通過列舉式的檢測并不能找到這種罕見病的致病基因，而基因解碼是窮盡式檢測，通過佳學基因致病基因鑒定基因解碼卻能找到哪怕世界上僅有1例的罕見病病因，這也是為什么大家認可“基因解碼，為基因檢測升級換代”的歷史必然。

 

 Part 3：如何阻斷顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征在家族中遺傳？

運用基因檢測技術，可阻斷該病的代代相傳。

該疾病是常染色體隱性遺傳，這意味著每個細胞中的兩個基因拷貝都有突變。患病者的父母每個人攜帶一個突變基因的拷貝，但他們通常不顯示這種病癥的癥狀和體征，即我們通常所說的攜帶者。目前，我們可以通過基因解碼基因檢測技術找到發(fā)病的根本原因，為有效治療創(chuàng)造可能。由于基因病是隨著血緣關系來傳遞的?；閼偈沟没蛑匦陆M合，可以創(chuàng)造阻止疾病傳播的機會。這些先進的技術和方法正是在佳學基因為代表的基因信息分析專業(yè)機構的倡導下不斷得到大家認可。越早接觸、了解，越早有利于家庭和個人。

(責任編輯：佳學基因)
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