【佳學(xué)基因檢測】基因檢測揭示原發(fā)性肺淋巴上皮瘤樣癌的分子和臨床特征

癌癥的靶向藥物治療手段選擇

根據(jù)生殖基因?qū)W診治策略中的靶向藥物使用，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Front Mol Biosci》在第.?2021 Oct 25;8:736940.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測揭示原發(fā)性肺淋巴上皮瘤樣癌的分子和臨床特征》的探索性研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由J Poongothai,?T S Gopenath,?S Manonayaki完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

JIAXUE GENETICS:?34760925和?doi: 10.3389/fmolb.2021.736940.?eCollection 2021.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

PD-L1、PPLELC、TMB、臨床特征、免疫治療、分子特征。

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?PD-L1, PPLELC, TMB, clinical characteristics, immunotherapy, molecular characteristics.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

目的：原發(fā)性肺淋巴上皮瘤樣癌（PPLELC）是一種非常罕見的非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）亞型。目前，由于癌癥的罕見性，并沒有既定的治療方案。因此，本研究旨在探討PPLELC的分子和臨床特征。研究設(shè)計(jì)和地點(diǎn)：回顧性收集2009年8月至2020年9月浙江省腫瘤醫(yī)院收治的PPLELC患者的資料。進(jìn)行下一代測序以獲得組織充足患者的基因組圖譜和腫瘤突變負(fù)荷（TMB）值，并根據(jù)PD-L1的表達(dá)水平將其分為兩組。采用Pearson卡方檢驗(yàn)評(píng)價(jià)PD-L1表達(dá)與臨床病理特征的相關(guān)性。采用Kaplan-Meier曲線表示PD-L1表達(dá)水平與總生存率（OS）之間的生存概率。此外，回顧了2016年至2020年間發(fā)表在PubMed上的關(guān)于晚期PPLELC免疫治療的文獻(xiàn)，并分析了免疫治療的療效。結(jié)果：共納入18例經(jīng)病理診斷為PPLELC的患者。在8.8-138個(gè)月的隨訪期后，14名患者存活，3名患者死亡，1名患者死亡，中位OS為45.3個(gè)月，7份樣本（組織可用）經(jīng)NGS檢測，中位TMB為2.5突變/Mb。共識(shí)別出19個(gè)體細(xì)胞突變基因，其中TP53（43%）和CYLD（43%）是兩個(gè)賊常見的突變基因。僅對(duì)7名接受NGS治療的患者進(jìn)行PD-L1檢測。三名PD-L1高表達(dá)患者（PD-L1≥ 包括4名PD-L1低表達(dá)患者（PD-L1<50%）。PD-L1表達(dá)與臨床特征（年齡、性別、吸煙狀況、腫瘤分期、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移）和OS（p=1）無顯著相關(guān)性（p>0.05）。此外，回顧性收集了10名參與先前研究的PPLELC患者和1名接受nivolumab治療的患者。4/11（36.4%）患者達(dá)到PR，6/11（54.5%）患者達(dá)到SD，1/11（9.1%）患者達(dá)到PD，疾病控制率（DCR）為90.9%。結(jié)論：PPLELC的預(yù)后優(yōu)于其他非小細(xì)胞肺癌，免疫治療可能是延長晚期PPLELC患者生存期的一種有希望的治療方法。PD-L1和TMB能否預(yù)測PPLELC的免疫治療效果，尚需進(jìn)一步臨床研究。CYLD基因改變可能參與了Epstein-Barr病毒介導(dǎo)的PPLELC腫瘤發(fā)生，提供了一個(gè)新的治療靶點(diǎn)。關(guān)鍵詞：PD-L1；PPLELC；TMB；臨床特點(diǎn)；免疫治療；分子特征。

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