【佳學(xué)基因檢測(cè)】VLeiden引起的血栓形成傾向基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

VLeiden引起的血栓形成傾向是英文Thrombophilia due to factor V Leiden的中文翻譯。這一疾病又叫做chromosome 1q21.1 deletion syndrome, 200-KB radial aplasia-amegakaryocytic thrombocytopenia radial aplasia-thrombocytopenia syndrome TAR syndrome thrombocytopenia absent radii;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止VLeiden引起的血栓形成傾向在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做VLeiden引起的血栓形成傾向基因解碼、基因檢測(cè)？

血小板減少-橈骨缺失綜合征（TAR）的特征在于受累者前臂中沒有橈骨、血液中缺乏參與凝血的血細(xì)胞（血小板）。這種缺乏血小板的癥狀（血小板減少癥）通常出現(xiàn)在嬰兒期，隨著時(shí)間的推移癥狀減輕；一些病例的血小板水平會(huì)恢復(fù)正常。血小板減少癥抑制血液正常凝固，導(dǎo)致易瘀傷和頻繁出血。大腦和其他器官可能發(fā)生威脅生命的嚴(yán)重出血——特別是在一歲時(shí)。出血會(huì)損傷大腦并導(dǎo)致智力殘疾。能存活并且在腦中沒有損傷性出血的患兒通常具有正常的平均壽命和智力發(fā)育。TAR綜合征在橈骨畸形病譜中是不常見的，TAR綜合征受累者具有拇指，而其他橈骨畸形患者沒有拇指。TAR綜合征還與身材矮小和骨骼異常（包括手臂和腿部的其他骨骼發(fā)育不良）有關(guān)。受累者的心臟和腎臟也可能畸形。TAR綜合征與異常面部特征相關(guān)，包括下頜?。ㄐ☆M畸形）、前額突出和耳朵位置偏低。約一半患者對(duì)牛奶過(guò)敏，這可能會(huì)導(dǎo)致相關(guān)的血小板減少癥惡化。

佳學(xué)基因Thrombophilia due to factor V Leiden基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

血小板減少-橈骨缺失綜合征（TAR）是一種罕見疾病，在新生兒中發(fā)病率小于十萬(wàn)分之一。

Thrombophilia due to factor V Leiden致病鑒定基因解碼

RBM8A基因突變導(dǎo)致TAR綜合征。RBM8A基因編碼了RNA結(jié)合基序蛋白8A。這種蛋白功能可能其他蛋白質(zhì)生產(chǎn)有關(guān)。大多數(shù)TAR綜合征患者有一個(gè)RBM8A基因拷貝發(fā)生突變，并且1號(hào)染色體中有遺傳物質(zhì)缺失，細(xì)胞中的另一個(gè)RBM8A基因拷貝也可能缺失。少數(shù)受累者的RBM8A基因的兩個(gè)拷貝中都具有突變，并且在1號(hào)染色體上沒有缺失。引起TAR綜合征的RBM8A基因突變降低細(xì)胞中RNA結(jié)合基序蛋白8A的量。致病性的基因缺失突變，消除了1q21.1區(qū)域【來(lái)自1號(hào)染色體的長(zhǎng)（q）臂】上的至少200,000個(gè)堿基對(duì)（20

Thrombophilia due to factor V Leiden基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

TAR綜合征以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都發(fā)生了改變。在這種疾病中，每個(gè)細(xì)胞中的RBM8A基因的兩個(gè)拷貝都具有突變，或者更常見地，該基因的一個(gè)拷貝具有突變，另一個(gè)拷貝作為染色體1上的缺失區(qū)段的一部分丟失。受累者的RBM8A基因突變通常來(lái)自于遺傳。在約75%的病例中，受累者繼承了來(lái)自另一個(gè)親本（指父母中的一人）的200-kb缺失的染色體1的拷貝。在剩余的病例中，缺失發(fā)生在生殖細(xì)胞（卵和精子）的形成期間或早期胎兒發(fā)育中。雖然具有TAR綜合征的個(gè)體的父母可攜帶RBM8A基因突變或2

VLeiden引起的血栓形成傾向的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，VLeiden引起的血栓形成傾向的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:274000 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tar/。

VLeiden引起的血栓形成傾向基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)