【佳學(xué)基因檢測(cè)】家族性紅細(xì)胞增多2型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

家族性紅細(xì)胞增多2型是英文Erythrocytosis, familial, 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止家族性紅細(xì)胞增多2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性紅細(xì)胞增多2型基因解碼、基因檢測(cè)？

家族性紅細(xì)胞增多癥-2是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征是紅細(xì)胞量增加，血清促紅細(xì)胞生成素水平升高（EPO; 133170）和正常的氧親和力。 ECYT2患者存在外周血栓形成和腦血管事件的高風(fēng)險(xiǎn)（Cario，2005）。家族性紅細(xì)胞增多癥-2具有原發(fā)性和繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥的特征。除了EPO的循環(huán)水平增加，與二級(jí)外在過(guò)程一致，紅細(xì)胞祖細(xì)胞也對(duì)EPO過(guò)敏，與原發(fā)性內(nèi)在過(guò)程一致（Prchal，2005）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;血管瘤;過(guò)多;行程;紅細(xì)胞增多;血細(xì)胞比容增加;血紅蛋白增加;紅細(xì)胞增多癥;頭痛;靜脈曲張;外周血栓形成;疲勞。該病臨床表征有：血管瘤；多血癥；卒中；紅細(xì)胞增多癥；紅細(xì)胞壓積增高；血紅蛋白濃度增加；紅細(xì)胞增多癥；頭痛；靜脈曲張；外周血栓形成；疲倦。

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常染色體隱性遺傳病

家族性紅細(xì)胞增多2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性紅細(xì)胞增多2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:263400。

家族性紅細(xì)胞增多2型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過(guò)公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)