【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇范可尼貧血基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

范可尼貧血是英文Fanconi anemia的中文翻譯。這一疾病又叫做;范可尼貧血。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止范可尼貧血在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做范可尼貧血基因解碼、基因檢測(cè)？

范可尼貧血（FA）的特征是身體異常，骨髓衰竭和惡性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)增加。 60％-75％的受影響個(gè)體出現(xiàn)身體異常，包括以下一項(xiàng)或多項(xiàng)：身材矮小;皮膚色素沉著異常;拇指，前臂，骨骼系統(tǒng)，眼睛，腎臟和泌尿道，耳朵（和聽力下降），心臟，胃腸系統(tǒng)，中樞神經(jīng)系統(tǒng)的畸形;性腺功能低下;和發(fā)展遲緩。伴有全血細(xì)胞減少癥的進(jìn)行性骨髓衰竭通常在先進(jìn)個(gè)十年出現(xiàn)，通常賊初伴有血小板減少癥或白細(xì)胞減少癥。到40至50歲時(shí)，估計(jì)骨髓衰竭的累積發(fā)生率為90％;血液系統(tǒng)惡性腫瘤（主要是急性髓性白血?。┑陌l(fā)生率為10％-30％;和非血液學(xué)惡性腫瘤（實(shí)體瘤，特別是頭頸部，皮膚，胃腸道和生殖道）25％-30％。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;重復(fù)收集系統(tǒng);馬蹄腎;異位腎;腎臟發(fā)育不全; Cafe-au-lait spot;貧血蒼白;血小板減少;中性粒細(xì)胞減少;全血細(xì)胞減少; Reticulocytopenia;貧血;白血病;在DNA中缺乏UV誘導(dǎo)的嘧啶二聚體切除。該病臨床表征有：隱睪；雙套集合管系統(tǒng)；馬蹄腎；異位腎；腎發(fā)育不全；咖啡斑；貧血性白斑；血小板減少；中性粒細(xì)胞減少；全血細(xì)胞減少；網(wǎng)狀細(xì)胞減少；貧血；白血?。蛔贤饩€引起的DNA分子中嘧啶二聚體的切除缺陷。

佳學(xué)基因Fanconi anemia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Fanconi anemia致病鑒定基因解碼

Fanconi anemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性

Fanconi anemia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，范可尼貧血的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:227650；ICD編碼是D61.0

怎樣選擇范可尼貧血基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)?；蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)