【佳學(xué)基因檢測(cè)】持久性開放性前囟門基因檢測(cè) Persistent open anterior fontanelle

基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹：

肩鎖骨發(fā)育不全癥（CCD）是一種罕見的常染色體顯性骨骼疾病。肩鎖骨發(fā)育不全癥（CCD）是由位于6p21上編碼轉(zhuǎn)錄因子CBFA1（即Runt相關(guān)轉(zhuǎn)錄因子2（RUNX2））的基因突變引起的。該病特征表現(xiàn)為持續(xù)開放的前囟門和顱骨縫，發(fā)育不良或無(wú)鎖骨，牙齒異常，矮小，寬陰骨聯(lián)合以及其他各種骨骼變化。肩鎖骨發(fā)育不全癥（CCD）的主要發(fā)現(xiàn)是鎖骨骨發(fā)育不良或無(wú)形成，導(dǎo)致患者能夠使肩膀靠近。前囟門和額縫的閉合延遲導(dǎo)致額部凸出。佳學(xué)基因遺傳病、罕見病基因檢測(cè)病案集中骨科基因檢測(cè)部分收錄了一個(gè)3.5歲男孩肩鎖骨發(fā)育不全癥（CCD）的病例，他因前囟門未閉合而轉(zhuǎn)診至我們的診所，并強(qiáng)調(diào)了肩鎖骨發(fā)育不全癥（CCD）臨床發(fā)現(xiàn)的重要性?；驒z測(cè)單位名稱：青海省海北州基因檢測(cè)專科醫(yī)院。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目：蛋白疫苗特異性抗體反應(yīng)降低分子診斷, 缺乏或沒有色素b的（-245）基因測(cè)試機(jī)構(gòu)

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

持久性開放性前囟門基因檢測(cè)使用的是什么數(shù)據(jù)庫(kù)？來(lái)自河南省南陽(yáng)市內(nèi)鄉(xiāng)縣西廟崗鄉(xiāng)的喬南韋（化名）在青島市第五人民醫(yī)院青島市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院被醫(yī)生診斷為持久性開放性前囟門。這名3.5歲的男孩因前囟門未閉合而被轉(zhuǎn)診到佳學(xué)基因檢測(cè)合作醫(yī)療機(jī)構(gòu)。他出生于健康父母的40周孕期，出生體重為3300克。他在11個(gè)月大時(shí)開始學(xué)走路。 體格檢查顯示，體重15千克（25-50百分位數(shù)），身高92厘米（3-10百分位數(shù)），頭圍53厘米（50百分位數(shù)）。前囟門處于開放狀態(tài)，垂直和水平直徑分別為4厘米和3厘米。還注意到高拱型上顎、低鼻梁、牙齒畸形、恒牙過(guò)多、下頜后縮、頭部和面部寬扁。右鎖骨缺失，肩膀下垂且活動(dòng)度過(guò)大。其他系統(tǒng)檢查正常。家族史顯示，沒有其他家庭成員有骨骼異常、骨化延遲或身材矮小的情況。實(shí)驗(yàn)室檢查顯示，血清鈣、磷、堿性磷酸酶、甲狀旁腺激素和維生素D水平正常。甲狀腺功能檢測(cè)在正常范圍內(nèi)。 骨齡為4歲。骨片放射檢查顯示：較大的前囟門、蠕蟲狀骨、硬化的顱底、多顆恒牙過(guò)多和錯(cuò)位、右鎖骨發(fā)育不全和左鎖骨發(fā)育不良、胸腔狹窄、遠(yuǎn)側(cè)指骨發(fā)育不良、中指骨骺部呈圓錐形、恥骨聯(lián)合寬大和髖關(guān)節(jié)內(nèi)翻。《JBJS Essential Surgical Techniques》臨床數(shù)據(jù)分析，持久性開放性前囟門的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變，這需要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)明確。基因突變引起的可能會(huì)遺傳。

本文關(guān)鍵詞

持久性,開放性,前囟門,hpv基因分型檢測(cè)是什么意思,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

產(chǎn)生持久性開放性前囟門醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型：肩鎖骨發(fā)育不全癥（CCD）是一種罕見的顯性遺傳常染色體骨病，致病基因鑒定基因檢測(cè)可以將遺傳性的基因原因與環(huán)境原因、出生時(shí)的影響區(qū)分開來(lái)。疾病的特征為囟門閉合延遲，顱骨縫開放，鎖骨發(fā)育不良或無(wú)鎖骨，超數(shù)牙，恒牙萌發(fā)延遲，寬陰骨聯(lián)合，矮小以及其他各種骨骼變化。前囟門和額縫的閉合延遲導(dǎo)致額部凸出。表型譜系范圍從僅具有牙齒異常的輕度受影響個(gè)體到患有脊髓空洞癥的嚴(yán)重受影響患者。肩鎖骨發(fā)育不全癥（CCD）也被稱為Marie-Sainton病，突變性骨發(fā)育不良癥和肩鎖骨骨發(fā)育不良癥。位于染色體6p21上的人類成骨細(xì)胞特異性Runt相關(guān)轉(zhuǎn)錄因子2（RUNX2）基因被確定為肩鎖骨發(fā)育不全癥（CCD）的致病基因。

怎樣才能診斷正確？

HP:0004474

表型描述

The anterior fontanelle generally ossifies by around the 18th month of life. A persistent open anterior fontanelle is diagnosed if closure is delayed beyond this age.