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【佳學基因檢測】基因解密Beckwith-Wiedemann綜合征等疾病的CDKN1C功能缺失基因突變基因檢測的結果高效性

根據男性不育及女性不孕患者的基因檢測價值發(fā)掘,國際著名基因檢測科學性證據雜志《Genes (Basel)》在第.?2021 May 9;12(5):706.期發(fā)表了一篇標題為《基因解密Beckwith-Wiedemann綜合征等疾病的CDKN1C功能缺失基因突變基因檢測的結果高效性》的發(fā)病原因研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Angela Sparago,?Flavia Cerrato,?Laura Pignata,?Francisco Cammarata-Scalisi,?Livia Garavelli,?Carmelo Piscopo,?Alessandra Vancini,?Andrea Riccio?,??完成。

佳學基因檢測】基因解密Beckwith-Wiedemann綜合征疾病的CDKN1C功能缺失基因突變基因檢測的結果高效性


遺傳咨詢需求前進行基因檢測的必要性及基因檢測的有用性探索

根據男性不育及女性不孕患者的基因檢測價值發(fā)掘,國際著名基因檢測科學性證據雜志《Genes (Basel)》在第.?2021 May 9;12(5):706.期發(fā)表了一篇標題為《基因解密Beckwith-Wiedemann綜合征等疾病的CDKN1C功能缺失基因突變基因檢測的結果高效性》的發(fā)病原因研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Angela Sparago,?Flavia Cerrato,?Laura Pignata,?Francisco Cammarata-Scalisi,?Livia Garavelli,?Carmelo Piscopo,?Alessandra Vancini,?Andrea Riccio?,??完成。


基因信息數據庫索引號:

臨床數據代碼:?34065128和?doi: 10.3390/genes12050706.

基因解碼研究關鍵詞:

基因檢測,體外受精結果, MTHFR, 非整倍體, 馬賽克主義, 多態(tài)性


國際基因解碼證據鏈條標簽:

Keywords:?Beckwith-Wiedemann syndrome; CDKN1C; exomphalos; genomic imprinting; loss-of-function mutations.


基因檢測臨床研究與應用結果介紹:

Beckwith-Wiedemann綜合征(BWS)是一種以產前和/或產后過度生長、器官腫大、腹壁缺損和腫瘤易感性為特征的印記性疾病。CDKN1C是11p15.5染色體區(qū)的母系表達基因,受印記控制區(qū)IC2調控。它對細胞增殖具有負面控制作用,在BWS中其表達或活性經常降低。尤其是,在大多數散發(fā)性BWS病例中,IC2甲基化缺失與CDKN1C沉默相關,而母親遺傳的CDKN1C功能缺失變體是家族性BWS最常見的分子缺陷。如何在一次流產后避免流產的再次發(fā)生的基因解碼基因檢測研究通過Sanger測序,在三個BWS反復病例家族中發(fā)現了新的CDKN1C變異體,并在一名反復性流產伴外淋巴結的女性中發(fā)現了先前報道的變異體。對患者的臨床評估顯示該病的不同表現。移碼變體和無義變體始終與外淋巴結相關,而錯義變體導致的表型不太嚴重。在分離無義突變的家庭中發(fā)現妊娠丟失和圍產期死亡。觀察到BWS臨床特征的家族內變異性,甚至在兄弟姐妹之間。如何在一次流產后避免流產的再次發(fā)生的基因解碼基因檢測研究的數據表明,嚴重的BWS表型具有可變的表達,可能與CDKN1C的移碼和無義變體相關。


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(責任編輯:佳學基因)
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