【佳學(xué)基因檢測】范科尼貧血/BRCA途徑中的非BRCA突變與生殖：家系基因檢測的重要性

流產(chǎn)物檢測基因檢測的藥物指導(dǎo)價(jià)值

根據(jù)流產(chǎn)基因檢測結(jié)果分析指南及基因檢測標(biāo)準(zhǔn)探索性研究，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Hum Reprod Update》在第. 2022 Feb 28;28(2):296-311.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《范科尼貧血/BRCA途徑中的非BRCA突變與生殖：家系基因檢測的重要性》的治療藥物研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Valeria Stella Vanni , Giovanni Campo, Raffaella Cioffi , Enrico Papaleo, Andrea Salonia , Paola Viganò, Matteo Lambertini , Massimo Candiani , Dror Meirow, Raoul Orvieto  完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)代碼: 35043201和 doi: 10.1093/humupd/dmab045.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測,范科尼貧血, PGD, 輔助生殖, 乳腺癌基因, 遺傳性疾病, 生殖細(xì)胞, 不孕不育, 男性不育, 卵巢儲(chǔ)備, 精子發(fā)生

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: Fanconi anemia; PGD; assisted reproduction; breast cancer genes; genetic disorders; germ cells; infertility; male infertility; ovarian reserve; spermatogenesis.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

生育能力與流產(chǎn)發(fā)生根源的基因檢測學(xué)研究背景：乳腺癌（BRCA）基因在生育和生殖老化的背景下被廣泛研究。BRCA蛋白是DNA修復(fù)Fanconi貧血（FA）/BRCA途徑的一部分，其中涉及20多種蛋白質(zhì)。根據(jù)哪個(gè)基因發(fā)生突變，以及哪些相互作用因突變而丟失，具有單等位或雙等位FA/BRCA突變的攜帶者和患者表現(xiàn)出非常不同的表型，從顯性FA到癌癥易感性或無病理學(xué)意義。迄今為止被忽視的非BRCA FA突變對(duì)生育能力的影響也值得考慮。目的和理由：隨著治療方法的改進(jìn)，雙等位基因FA突變和顯性FA患者的預(yù)期壽命延長，不孕癥正在成為主要特征。因此，新經(jīng)濟(jì)條件下婚戀習(xí)慣與生殖能力的基因檢測基因解碼全面性分析課題組回顧了這種表現(xiàn)的機(jī)制，以及它們是否也發(fā)生在FA非BRCA突變的單等位基因攜帶者中。搜索方法：使用以下術(shù)語搜索PUBMED、EMBASE和CENTRAL的電子數(shù)據(jù)庫：“fanconi”或“FANC”或“生育”或“妊娠”或“卵巢儲(chǔ)備”或“精子發(fā)生”或“性腺功能減退”。直到2021，檢索了英語文獻(xiàn)中的所有相關(guān)報(bào)告，并系統(tǒng)地搜索了參考文獻(xiàn)列表，以確定任何潛在的其他研究。結(jié)果：導(dǎo)致顯性FA疾病的雙等位基因FA突變與女性40年內(nèi)發(fā)生的卵巢早衰（POI）和男性原發(fā)性非梗阻性無精子癥（NOA）相關(guān)。FA患者的性腺功能減退似乎主要與胎兒期原始生殖細(xì)胞增殖缺陷有關(guān)。在最近的小型探索性全外顯子組測序研究中，在患有孤立NOA或POI的其他健康患者中發(fā)現(xiàn)FA互補(bǔ)組A（Fanca）和M（Fancm）基因的雙等位臨床隱性突變，F(xiàn)anca中功能缺失突變的單等位基因載體狀態(tài)也被認(rèn)為是POI的可能原因。在接受植入前基因檢測的已知單等位基因FA突變患者中，輔助生殖效果不佳。然而，反復(fù)失敗和觀察到的高流產(chǎn)率背后的機(jī)制尚不有效清楚。更廣泛的影響：到目前為止，F(xiàn)A/BRCA家族中被“忽視”的成員很可能成為生殖遺傳學(xué)研究的一個(gè)相關(guān)焦點(diǎn)?？赡苌婕皫讉€(gè)（而不是單個(gè)）非BRCA基因。需要最先進(jìn)的方法，如全基因組/外顯子組測序，以及進(jìn)一步的探索性研究，以了解不孕癥和反復(fù)性流產(chǎn)中隱匿FA突變的患病率和機(jī)制。

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