【佳學(xué)基因檢測(cè)】乳頭太小、發(fā)育不全、乳暈發(fā)育不全高通量基因檢測(cè)結(jié)果是這樣的！

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

為什么佳學(xué)基因要研究乳暈發(fā)育不全？致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)乳孕發(fā)育不全是基因引起的多種乳房異常的一個(gè)表現(xiàn)。轉(zhuǎn)錄因子 p63 的變異與幾種常染色體顯性遺傳畸形綜合征有關(guān)。這些疾病表現(xiàn)出重疊的表型特征，具有以下特征的各種組合：外胚層發(fā)育不良、手/足畸形/并指、淚道阻塞、乳房和/或乳頭發(fā)育不全、絲狀強(qiáng)直瞼板炎、尿道下裂和唇/腭裂。佳學(xué)基因報(bào)道的一個(gè)六個(gè)人的家庭案例中，其表現(xiàn)出驚人的新表型，其特征是有皺紋或裂舌、窄臉、淡紅色頭發(fā)、雀斑和各種足部畸形。全外顯子組測(cè)序 (WES) 在 TP63 中鑒定出一種新的雜合變體 c.3G>T，影響翻譯起始密碼子 (p.1Met?)。桑格測(cè)序證實(shí)了這種獨(dú)特變體在所有六個(gè)受影響的家庭成員中的顯性遺傳?？傊?，基因解碼的研究結(jié)果表明，影響第一個(gè)翻譯起始密碼子的 TP63 雜合變體導(dǎo)致以舌裂為主的新表型，擴(kuò)大了 TP63 相關(guān)疾病的復(fù)雜基因型和表型譜。發(fā)生的基因原因被佳學(xué)基因揭示并記錄在人類基因突變序列數(shù)據(jù)庫(kù)中，這已成為目前常用的基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)?；驒z測(cè)報(bào)告可結(jié)合基因名稱和基因功能數(shù)據(jù)庫(kù)在乳暈發(fā)育不全基因檢測(cè)后生成。各種不同形式的乳暈發(fā)育不全基因檢測(cè)報(bào)告包括基因突變位點(diǎn)、基因空突變、基因突變的遺傳模式以及該突變引起的疾病的靶向藥物治療。雖然并不是每份報(bào)告都清楚、正確地包含這些內(nèi)容，但佳學(xué)基因始終堅(jiān)持使用這一標(biāo)準(zhǔn)，使乳暈發(fā)育不全基因檢測(cè)報(bào)告更直接地發(fā)揮作用。

本文關(guān)鍵詞

低體重,乳暈,基因體檢,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

產(chǎn)生乳暈發(fā)育不全醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0100853

表型描述

Underdevelopment of the areola, the circular area of pigmented skin surrounding the nipple.

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