【男性不育癥基因檢測(cè)】生精障礙、生精失敗38型基因解碼
不孕不育基因檢測(cè)導(dǎo)讀：
生精失敗38型是男性生殖科經(jīng)常遇到一種生殖障礙疾病?？梢酝ㄟ^生殖障礙基因解碼進(jìn)行基因檢測(cè)并發(fā)現(xiàn)。生精障礙38型，英語名稱為Spermatogenic Failue 38, 簡(jiǎn)稱為SPGF38， 是一種原發(fā)性不孕癥和弱精子癥。鞭毛呈現(xiàn)出（MMAF）的多種形態(tài)異常。總精子活動(dòng)率低于10%，并表現(xiàn)出形態(tài)異常，包括短、無、卷曲、彎曲或不規(guī)則直徑鞭毛。
生精障礙38型基因解碼
男性不育是一個(gè)主要生殖健康問題。在其不同的病因中，鞭毛的多種形態(tài)異常（MMAF）導(dǎo)致弱精子癥，是精子質(zhì)量缺陷中賊嚴(yán)重的形式之一?；颊叩木语@示出短的、盤繞的、缺失的和/或不規(guī)則的鞭毛。在生精障礙38型得到基因解碼之前，只有6個(gè)基因（DNAH1、CFAP43、CFAP44、CFAP69、FSIP2和WDR66）被發(fā)現(xiàn)與MMAF反復(fù)相關(guān)，大多數(shù)基因檢測(cè)對(duì)畸形精子癥的檢測(cè)只檢測(cè)了這6個(gè)基因。多形性鞭毛異?；颊咄ㄟ^基因檢測(cè)，會(huì)有一半的病例是陰性結(jié)果，即找不出致病基因。，基因解碼采用全外顯子組測(cè)序（WES）對(duì)168名具有典型MMAF表型的不育男性進(jìn)行了高通量測(cè)序，通過比較這些患者的突變序列，發(fā)現(xiàn)五個(gè)不相關(guān)的受累個(gè)體攜帶了ARMC2的純合有害突變，這是一個(gè)以前與MMAF表型無關(guān)的基因。為驗(yàn)證基因解碼結(jié)果，培育出純合子的Armc2突變小鼠，該突變小鼠也表現(xiàn)出MMAF表型，從而證實(shí)了Armc2參與了人類MMAF。AMRC2突變個(gè)體和突變小鼠的免疫染色實(shí)驗(yàn)表明，缺乏軸突中央對(duì)復(fù)合物（CPC）蛋白SPAG6和SPEF2，而其他被測(cè)軸絲和軸突周圍成分存在，表明ARMC2參與CPC的組裝和/或穩(wěn)定性。總的來說，ARMC2的雙等位基因突變通過誘導(dǎo)一種典型的MMAF表型而導(dǎo)致人類和小鼠的雄性不育，這表明該基因?qū)颖廾慕Y(jié)構(gòu)和裝配是必需的。
生精障礙38型的臨床觀察表征
男性泌尿系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)內(nèi)生殖器男特征：
弱精子癥
原發(fā)性不孕癥
無鞭毛
短鞭毛
卷曲鞭毛
細(xì)精子頭
異?；?/p>
頂體區(qū)異常
低至正常精子濃度
成角鞭毛
精子活力下降，嚴(yán)重
不規(guī)則口徑鞭毛
錐形封頭
小頭精子
多個(gè)精子頭
缺失中心對(duì)復(fù)合體（9+0構(gòu)象）
嚴(yán)重軸索排列紊亂
軸索周圍結(jié)構(gòu)缺陷
未組裝的外層致密纖維
未組裝微管雙體
生精障礙38型的國(guó)際數(shù)據(jù)庫信息交換
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OMIM 618433
OMIM Phenotypic Series PS258150
MeSH D007248
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