【佳學(xué)基因檢測(cè)】WM基因解碼、基因檢測(cè)
基因解碼導(dǎo)讀:
WM是英文Waldenström macroglobulinemia的縮寫,又叫做Waldenstrom's macroglobulinemia,全稱翻譯是瓦爾登斯特倫氏巨球蛋白血癥,它又叫做瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥。這是一種罕見的血細(xì)胞癌。它常在60歲左右發(fā)病,病征包括發(fā)熱、盜汗、體重減輕、乏力和低溫時(shí)手腳冰冷。全血細(xì)胞減少和血液粘稠。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做WM基因解碼、基因檢測(cè)?
WM是一種罕見的血細(xì)胞癌,其特征在于骨髓中稱為淋巴漿細(xì)胞的異常白細(xì)胞過多。這種疾病被歸類為淋巴漿細(xì)胞性淋巴瘤。異常細(xì)胞具有稱為B細(xì)胞的白細(xì)胞(淋巴細(xì)胞)和一種稱為漿細(xì)胞的更為成熟的B細(xì)胞的特征。這些異常細(xì)胞產(chǎn)生過量的IgM,一種稱為免疫球蛋白的蛋白質(zhì),這也是這種疾病得以如此命名的原因。
佳學(xué)基因記載WM在60幾歲發(fā)病,是一種緩慢增長(zhǎng)的(惰性)癌癥。一些患者具有高濃度的IgM和淋巴漿細(xì)胞,但沒有疾病的癥狀,在這種情況下,通常會(huì)因?yàn)槠渌脑虺檠獧z查時(shí)才發(fā)現(xiàn)。這些人被診斷患有陰燃(或無癥狀)的瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥。需要多年后,才會(huì)出現(xiàn)癥狀。
佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)有癥狀的WM患者可能會(huì)出現(xiàn)一般癥狀,如發(fā)熱,盜汗和體重減輕。這種病癥的其他一些癥狀與過量的IgM相關(guān),這可能會(huì)使血液變稠并損害血液循環(huán),導(dǎo)致高粘滯綜合征。與高粘滯綜合征相關(guān)的特征包括鼻腔或口腔出血,視力模糊或喪失,頭痛,頭暈和協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)困難(共濟(jì)失調(diào))。在有些病人中,IgM蛋白聚集在手和腳上,體溫比人體中心更低。這些蛋白質(zhì)被稱為冷球蛋白,并且它們結(jié)塊引起冷球蛋白血癥。冷球蛋白血癥可導(dǎo)致手腳疼痛或雷諾現(xiàn)象,其中手指和腳趾為應(yīng)對(duì)低溫而變白或變藍(lán)。 IgM蛋白還可以累積心臟和腎臟中,引起淀粉樣變性,從而引起心臟和腎臟疾病。有些患有瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥的人會(huì)出現(xiàn)四肢喪失感覺和無力(周圍神經(jīng)病)?;蚪獯a認(rèn)為,IgM蛋白附著于神經(jīng)細(xì)胞(髓磷脂)的保護(hù)層并將其分解,從而使受損的神經(jīng)不能正常傳遞神經(jīng)信號(hào),導(dǎo)致神經(jīng)病變。
WM的其他病征歸因于不同組織中淋巴漿細(xì)胞的積聚。例如,這些細(xì)胞的積聚會(huì)導(dǎo)致肝臟腫大(肝腫大),脾臟(脾腫大)或淋巴結(jié)腫大(淋巴結(jié)腫大)。在骨髓中,淋巴漿細(xì)胞干擾正常的血細(xì)胞發(fā)育,引起正常血細(xì)胞短缺(全血細(xì)胞減少癥)?;颊叱R娪捎诩t細(xì)胞減少(貧血)造成的過度疲勞(疲勞)。
WM患者發(fā)生其他血液或其他組織癌癥的風(fēng)險(xiǎn)增加。。
WM常規(guī)臨床檢查
- 細(xì)胞計(jì)數(shù)檢查
- 流式細(xì)胞術(shù)檢查
- 內(nèi)部器官檢查
WM基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起WM的致病基因。WM是由多個(gè)基因的變化引起的。在這個(gè)疾病中,90%的患者存在MYD88基因的突變,其在超過90%的受影響個(gè)體中發(fā)現(xiàn)。另一個(gè)與WM相關(guān)的基因CXCR4,有大約30%的患者攜帶有這個(gè)基因的突變。它們同時(shí)也有MYD88基因突變。基因解碼發(fā)現(xiàn),在有些患者,存在著另外一些基因的增加或缺失。這些基因突變可能任意時(shí)間獲得,但只在病變細(xì)胞中存在。
基因解碼揭示:由MYD88和CXCR4基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)都參與細(xì)胞內(nèi)的信號(hào)傳導(dǎo)。 MyD88蛋白傳遞有助于防止細(xì)胞自我毀滅(細(xì)胞凋亡)的信號(hào),從而幫助細(xì)胞存活。 CXCR4蛋白刺激細(xì)胞內(nèi)的信號(hào)通路,幫助調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂(增殖)和細(xì)胞存活。這些基因中的突變導(dǎo)致產(chǎn)生一直保有活性的蛋白質(zhì)(過度活躍),從而傳遞了過多的活性信號(hào),這使得本應(yīng)死亡的細(xì)胞繼續(xù)存活,從而產(chǎn)生WM中淋巴漿細(xì)胞的積聚。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,WM通常不會(huì)遺傳,大多數(shù)受影響的人沒有家族病史。 這種疾病通常是由于人們?cè)谏钪蝎@得了基因突變(體細(xì)胞突變)引起的,而這些突變不是遺傳的。有些患者攜帶有容易導(dǎo)致病此病的風(fēng)險(xiǎn)基因。 約有20%的瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥患者有家族成員患有該病或另一種導(dǎo)致B細(xì)胞異常的疾病,需要通過基因解碼鑒定,以阻止和防范這一疾病的發(fā)生。
WM基因解碼可以區(qū)分:
- 盜汗
- 四肢病冷
- 血液粘稠
- 血癌
- 肝脾腫大
- 四肢乏力
WM其他名字
- 瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥
- 瓦爾登斯特倫氏巨球蛋白血癥
- WM
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