【佳學(xué)基因檢測】瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥是英文疾病名稱Waldenström macroglobulinemia的中文翻譯，它又叫做瓦爾登斯特倫氏巨球蛋白血癥，或者簡稱WM。這是一種罕見的血細(xì)胞癌。它常在60歲左右發(fā)病，病征包括發(fā)熱、盜汗、體重減輕、乏力和低溫時手腳冰冷。全血細(xì)胞減少和血液粘稠。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥基因解碼、基因檢測？

瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥是一種罕見的血細(xì)胞癌，其特征在于骨髓中稱為淋巴漿細(xì)胞的異常白細(xì)胞過多。這種疾病被歸類為淋巴漿細(xì)胞性淋巴瘤。異常細(xì)胞具有稱為B細(xì)胞的白細(xì)胞（淋巴細(xì)胞）和一種稱為漿細(xì)胞的更為成熟的B細(xì)胞的特征。這些異常細(xì)胞產(chǎn)生過量的IgM，一種稱為免疫球蛋白的蛋白質(zhì)，這也是這種疾病得以如此命名的原因。

佳學(xué)基因記載瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥在60幾歲發(fā)病，是一種緩慢增長的（惰性）癌癥。一些患者具有高濃度的IgM和淋巴漿細(xì)胞，但沒有疾病的癥狀，在這種情況下，通常會因為其他的原因抽血檢查時才發(fā)現(xiàn)。這些人被診斷患有陰燃（或無癥狀）的瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥。需要多年后，才會出現(xiàn)癥狀。

佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)有癥狀的瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥患者可能會出現(xiàn)一般癥狀，如發(fā)熱，盜汗和體重減輕。這種病癥的其他一些癥狀與過量的IgM相關(guān)，這可能會使血液變稠并損害血液循環(huán)，導(dǎo)致高粘滯綜合征。與高粘滯綜合征相關(guān)的特征包括鼻腔或口腔出血，視力模糊或喪失，頭痛，頭暈和協(xié)調(diào)運(yùn)動困難（共濟(jì)失調(diào)）。在有些病人中，IgM蛋白聚集在手和腳上，體溫比人體中心更低。這些蛋白質(zhì)被稱為冷球蛋白，并且它們結(jié)塊引起冷球蛋白血癥。冷球蛋白血癥可導(dǎo)致手腳疼痛或雷諾現(xiàn)象，其中手指和腳趾為應(yīng)對低溫而變白或變藍(lán)。 IgM蛋白還可以累積心臟和腎臟中，引起淀粉樣變性，從而引起心臟和腎臟疾病。有些患有瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥的人會出現(xiàn)四肢喪失感覺和無力（周圍神經(jīng)?。??；蚪獯a認(rèn)為，IgM蛋白附著于神經(jīng)細(xì)胞（髓磷脂）的保護(hù)層并將其分解，從而使受損的神經(jīng)不能正常傳遞神經(jīng)信號，導(dǎo)致神經(jīng)病變。

瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥的其他病征歸因于不同組織中淋巴漿細(xì)胞的積聚。例如，這些細(xì)胞的積聚會導(dǎo)致肝臟腫大（肝腫大），脾臟（脾腫大）或淋巴結(jié)腫大（淋巴結(jié)腫大）。在骨髓中，淋巴漿細(xì)胞干擾正常的血細(xì)胞發(fā)育，引起正常血細(xì)胞短缺（全血細(xì)胞減少癥）?；颊叱Ｒ娪捎诩t細(xì)胞減少（貧血）造成的過度疲勞（疲勞）。

瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥患者發(fā)生其他血液或其他組織癌癥的風(fēng)險增加。。

瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥常規(guī)臨床檢查

• 細(xì)胞計數(shù)檢查
• 流式細(xì)胞術(shù)檢查
• 內(nèi)部器官檢查

瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥的致病基因。瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥是由多個基因的變化引起的。在這個疾病中，90%的患者存在MYD88基因的突變，其在超過90％的受影響個體中發(fā)現(xiàn)。另一個與瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥相關(guān)的基因CXCR4，有大約30％的患者攜帶有這個基因的突變。它們同時也有MYD88基因突變?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，在有些患者，存在著另外一些基因的增加或缺失。這些基因突變可能任意時間獲得，但只在病變細(xì)胞中存在。

基因解碼揭示：由MYD88和CXCR4基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)都參與細(xì)胞內(nèi)的信號傳導(dǎo)。 MyD88蛋白傳遞有助于防止細(xì)胞自我毀滅（細(xì)胞凋亡）的信號，從而幫助細(xì)胞存活。 CXCR4蛋白刺激細(xì)胞內(nèi)的信號通路，幫助調(diào)節(jié)細(xì)胞生長和分裂（增殖）和細(xì)胞存活。這些基因中的突變導(dǎo)致產(chǎn)生一直保有活性的蛋白質(zhì)（過度活躍），從而傳遞了過多的活性信號，這使得本應(yīng)死亡的細(xì)胞繼續(xù)存活，從而產(chǎn)生瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥中淋巴漿細(xì)胞的積聚。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥通常不會遺傳，大多數(shù)受影響的人沒有家族病史。 這種疾病通常是由于人們在生活中獲得了基因突變（體細(xì)胞突變）引起的，而這些突變不是遺傳的。有些患者攜帶有容易導(dǎo)致病此病的風(fēng)險基因。 約有20％的瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥患者有家族成員患有該病或另一種導(dǎo)致B細(xì)胞異常的疾病，需要通過基因解碼鑒定，以阻止和防范這一疾病的發(fā)生。

瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥基因解碼可以區(qū)分：

• 盜汗
• 四肢病冷
• 血液粘稠
• 血癌
• 肝脾腫大
• 四肢乏力

瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥其他名字

• 瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥
• 瓦爾登斯特倫氏巨球蛋白血癥
• WM

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