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【佳學(xué)基因檢測】WAGR鄰近基因綜合征基因解碼、基因檢測

WAGR鄰近基因綜合征是英文WAGR contiguous gene syndrome的中文翻譯,它是一種影響身體的許多系統(tǒng)的疾病,它的主要特征有腎母細(xì)胞瘤,無虹膜,泌尿生殖系統(tǒng)異常和智力障礙(以前稱為智力遲鈍),疾病名稱中的WAGR是由這些疾病的英文首字母而組成。因此,這一疾病又叫做腎母細(xì)胞瘤 - 無虹膜 - 生殖器尿道異常 - 智力障礙綜合征(Wilms tumor-aniridia-genitourinary anomalies-MR syndrome)。


佳學(xué)基因檢測】WAGR鄰近基因綜合征基因解碼、基因檢測



基因解碼導(dǎo)讀:

WAGR鄰近基因綜合征是英文WAGR contiguous gene syndrome的中文翻譯,它是一種影響身體的許多系統(tǒng)的疾病,它的主要特征有腎母細(xì)胞瘤,無虹膜,泌尿生殖系統(tǒng)異常和智力障礙(以前稱為智力遲鈍),疾病名稱中的WAGR是由這些疾病的英文首字母而組成。因此,這一疾病又叫做腎母細(xì)胞瘤 - 無虹膜 - 生殖器尿道異常 - 智力障礙綜合征(Wilms tumor-aniridia-genitourinary anomalies-MR syndrome)。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做WAGR鄰近基因綜合征基因解碼、基因檢測

 

WAGR鄰近基因綜合征患者發(fā)生Wilms腫瘤的幾率為45%至60%,這是一種罕見的腎癌。這種類型的癌癥賊常見于兒童,但有時會在成人中看到。大多數(shù)患有WAGR綜合征的人患有無虹膜癥,它缺乏眼睛的有色部分(虹膜)。這可能會導(dǎo)致視力敏銳度下降,對光線敏感度增加(畏光)。無虹膜通常是WAGR鄰近基因綜合征的可見病征。同時也可能存在其他眼部問題,例如眼睛晶狀體混濁(白內(nèi)障),眼內(nèi)壓力增加(青光眼)和不自主的眼球運動(眼球震顫)。在患有WAGR鄰近基因綜合征的病人中,男性比女性更易了出生殖器和泌尿道異常(泌尿生殖系統(tǒng)異常)。男性患者的賊常見的泌尿生殖系統(tǒng)異常是未降睪丸(隱睪癥)。女性可能沒有功能性卵巢,僅有未分化的條紋狀性腺組織塊。女性也可能有一個心形(雙角)子宮,這使得患者不容易懷孕到滿月期。WAGR綜合征的另一個常見特征是智力障礙。患者難以對獲得的信息進(jìn)行加工、學(xué)習(xí)和做出反應(yīng)。有些患有WAGR鄰近基因綜合征患者有精神病或行為障礙,包括抑郁癥,焦慮癥,注意力缺陷多動障礙(ADHD),強(qiáng)迫癥(OCD)或影響交流和社交互動的自閉癥。WAGR鄰近基因綜合征的其他征兆和癥狀可包括兒童期發(fā)作的肥胖癥,胰腺炎癥(胰腺炎)和腎衰竭。當(dāng)WAGR鄰近基因綜合征包括兒童肥胖癥時,通常稱為WAGRO綜合征。

 

WAGR鄰近基因綜合征病常規(guī)臨床檢查

  • 眼睛檢查
  • 尿道生殖器檢查
  • 精神行為評估
  • 心臟檢查

WAGR鄰近基因綜合征病基因解碼

  • 致病基因:

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起WAGR鄰近基因綜合征的致病基因。這一疾病是由11號染色體的短(p)臂上的遺傳物質(zhì)的缺失引起的。缺失的大小在不同患者之間不一樣。WAGR綜合征的體征和癥狀與第11號染色體短臂上多個基因的丟失有關(guān)。WAGR綜合征通常被描述為連續(xù)性基因缺失綜合征,因為它是由于幾個相鄰基因的丟失而導(dǎo)致的。 具有這一疾病的典型特征的患者常常丟失了PAX6和WT1基因。由于PAX6基因的序列變化會影響眼睛發(fā)育,佳學(xué)基因解碼認(rèn)為PAX6基因的缺失是WAGR綜合征的眼部特征的主要原因。 PAX6基因也可能影響大腦發(fā)育。腎母細(xì)胞瘤和泌尿生殖系統(tǒng)異常常常是WT1基因突變的結(jié)果,所以WT1基因的缺失很可能是WAGR綜合征中這些特征的原因。在患有WAGRO綜合征的患者中,染色體11缺失包括額外的基因BDNF。該基因在大腦中有活性(表達(dá))并在神經(jīng)細(xì)胞(神經(jīng)元)的存活中起作用?;蚪獯a發(fā)現(xiàn),BDNF基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)參與飲食,體重管理。 BDNF基因缺失可能是WAGRO綜合征患兒發(fā)生兒童期肥胖的原因?;加蠾AGRO綜合征的患者可能比患有WAGR鄰近基因綜合征的患者更容易患有智力殘疾和自閉癥等神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

 
  • 遺傳方式:

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,大多數(shù)WAGR鄰近基因綜合征病例不是遺傳的。它們是由于在生殖細(xì)胞(卵子或精子)形成期間或在胎兒早期發(fā)育期間中出現(xiàn)的偶然事件引起的。患者家庭中通常沒有其他家人患病。一些患者從未患病的父母中獲得一個具有缺失片段的11號染色體。在這些情況下,親本攜帶稱為平衡易位的染色體重排,并沒有獲得或丟失遺傳物質(zhì)。平衡易位通常不會導(dǎo)致任何健康問題;然而,當(dāng)它們傳遞給下一代時,它們可能會變得不平衡。繼承不平衡易位的兒童可能會發(fā)生染色體重排,遺傳物質(zhì)會增加或缺失?;加蠾AGR綜合征的個體遺傳不平衡易位缺失11號染色體短臂遺傳物質(zhì),導(dǎo)致Wilms腫瘤,無虹膜,泌尿生殖系統(tǒng)異常和智力障礙的風(fēng)險增加。

WAGR鄰近基因綜合征基因解碼可以區(qū)分:


  • 畏光
  • 青光眼
  • 白內(nèi)障
  • 自閉癥
  • 多動癥
  • 焦慮癥
  • 習(xí)慣性流產(chǎn)
  • 隱睪癥
  • 腎癌
  • 腎母細(xì)胞瘤

 

WAGR鄰近基因綜合征其他名字

  • 11p缺失綜合征(11p deletion syndrome)
  • 11p部分單體綜合征(11p partial monosomy syndrome)
  • WAGR綜合征(WAGR complex)
  • WAGR鄰近基因綜合征(WAGR contiguous gene syndrome)
  • 腎母細(xì)胞瘤 - 無虹膜 - 生殖器異常 - 智力障礙綜合征(Wilms tumor-aniridia-genital anomalies-retardation syndrome)
  • 腎母細(xì)胞瘤 - 無虹膜 - 生殖器尿道異常 - 智力障礙綜合征(Wilms tumor-aniridia-genitourinary anomalies-MR syndrome)
  • 腎母細(xì)胞瘤、無虹膜、生殖器尿道畸形、智力障礙綜合征(Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation syndrome)

 

在哪做WAGR鄰近基因綜合征基因解碼、基因檢測?

請致電4001601189,得到基因解碼專業(yè)人員的幫助。
 

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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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