【佳學(xué)基因檢測(cè)】家族性低鉀血癥-低鎂血癥基因解碼、基因檢測(cè)

家族性低鉀血癥-低鎂血癥基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱為Familial Hypokalemia-Hypomagnesemia的疾病進(jìn)行的各類不同的基因檢測(cè)的總稱。該病又叫做低鉀血癥-低鎂血癥-低鈣尿、Gitelman綜合征。根據(jù)《人的基因序列變化與人體產(chǎn)病表征》，該病的ICD編碼是N15.8，歸屬于腎臟遺傳病。

Gitelman綜合征是一種常染色體隱性遺傳的腎小管性疾病，以低鉀血癥堿中毒為主要臨床表現(xiàn)，還常伴有低血鈣、低血鎂，多在嬰幼兒因生長(zhǎng)遲緩、抽搐而發(fā)Gitelman綜合征現(xiàn)。

Gitelman綜合征是巴特綜合征的一種變異型，又稱伴低尿鈣、低血鎂巴特綜合征。其病因是由于遠(yuǎn)曲小管細(xì)胞中的噻嗪類敏感性氯化鈉協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白(NaClcotrans-porter)基因(TSC)發(fā)生突變所致。噻嗪類利尿藥通過關(guān)閉此通道而使Na+，Cl-及水排出增多，故有降壓作用。突變有點(diǎn)突變、插入和缺失。已鑒定出來的突變有Arg642Cys，Leu623Pro，Val578Met加26P缺失，Thr180Lys，Ala569Glu，Leu849His，Gly439Set，Gly731Arg，Gly741Arg，Thr304Pro及2745插入AGGA。如Na+、Cl-及水排出增多，使血容量縮減，血鈉降低，二者均刺激腎素-醛固酮系統(tǒng)，使醛固酮增多而導(dǎo)致鈉重吸收增加和尿鉀排泄增多而引起低鉀血癥和堿血癥。低血鉀使腎臟前列腺素分泌增加，故無血壓升高。
 

Gitelman綜合征是由遠(yuǎn)曲小管上Na/Cl共同轉(zhuǎn)運(yùn)體功能低下所導(dǎo)致的。Na/Cl共同轉(zhuǎn)運(yùn)體（Na-K-Cl cotransporter，NKCC）的cDNA已獲克隆16q13，Gitelman綜合癥患者編碼NKCC的基因變異。
 

Gitelman綜合征引起的電解質(zhì)紊亂以低鉀、低鈉，低血容量為主要臨床表現(xiàn)，類似于噻嗪類利尿藥所導(dǎo)致的不良反應(yīng)，并可繼發(fā)腎素、血管緊張素增多，醛固酮升高不明顯或正常，還可出現(xiàn)低鈣、低鎂血癥。
 

結(jié)合病史和治療經(jīng)過本例可診斷Gitelman 綜合征，明確診斷GS需要氯離子清除試驗(yàn)和基因突變檢測(cè)。
 

單獨(dú)應(yīng)用補(bǔ)鉀及補(bǔ)鎂治療效果較差，需聯(lián)合應(yīng)用安體舒通等儲(chǔ)鉀利尿藥。
 

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