【佳學(xué)基因檢測(cè)】范科尼貧血基因解碼、基因檢測(cè)

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

范科尼貧血是一種影響身體許多部位的疾病。患有這種疾病的人可能有骨髓衰竭、身體異常、器官缺陷，以及患某些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)增加。佳學(xué)基因已經(jīng)對(duì)這一疾病的發(fā)生原因進(jìn)行了解碼，根據(jù)解碼結(jié)果進(jìn)行基因檢測(cè)，可以提前發(fā)現(xiàn)和預(yù)防。這一疾病已被列入《人的基因序列與人體疾病表征》。ICD編碼為D61.0，該病常被認(rèn)為是皮膚科遺傳病、遺傳性腫瘤、腎臟、遺傳病、胚胎發(fā)育期缺陷、血液系統(tǒng)遺傳病、骨科遺傳病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做范科尼貧血基因解碼、基因檢測(cè)？

骨髓的主要功能是產(chǎn)生新的血細(xì)胞。其中包括將氧氣輸送到身體組織的紅細(xì)胞；抵抗感染的白細(xì)胞；以及正常凝血所必需的血小板。大約90%的范科尼貧血患者骨髓功能受損，導(dǎo)致所有血細(xì)胞的產(chǎn)生減少，產(chǎn)生再障礙性貧血。受影響的個(gè)體由于紅細(xì)胞數(shù)量少（易被診斷為貧血）而極度疲勞（疲勞），由于白細(xì)胞數(shù)量少（可能被診斷為中性粒細(xì)胞減少）而頻繁感染，以及由于血小板數(shù)量少（可能被診斷為血小板減少）而出現(xiàn)凝血問(wèn)題（易與血友病混混淆）。范科尼貧血患者也可能發(fā)展成骨髓增生異常綜合征（醫(yī)生可能給病人診斷為骨髓增生綜合征），因?yàn)樵谘簷z查時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)，未成熟的血細(xì)胞無(wú)法正常發(fā)育。

超過(guò)一半的范科尼貧血患者有身體異常。這些異?？赡馨w色異常，如異常淺色皮膚（色素減退）或咖啡色斑，在皮膚上出現(xiàn)比周?chē)鷧^(qū)域暗的扁平斑。范科尼貧血的其他可能癥狀包括拇指或前臂畸形和其他骨骼問(wèn)題，包括身材矮小；腎臟畸形或缺如和其他泌尿系統(tǒng)缺陷；胃腸道異常；心臟缺陷；眼睛畸形，如小眼睛或畸形眼睛；耳朵畸形和聽(tīng)力喪失?；加羞@種疾病的人可能有不正常的生殖器或生殖系統(tǒng)畸形。因此，大多數(shù)受影響的男性和約一半受影響的女性不能生育（不育）。其他癥狀和體征包括大腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）的異常，包括大腦中央液體增多（腦積水）或頭部異常小（小頭）。

范科尼貧血的患者急性髓細(xì)胞白血?。ˋML）造血細(xì)胞癌的風(fēng)險(xiǎn)高。頭頸部、皮膚、胃腸道或生殖道腫瘤也容易發(fā)生腫瘤。范科尼貧血患者患這種癌癥的可能性在10%到30%之間。

佳學(xué)基因范科尼貧血基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)佳學(xué)基因，一個(gè)以遺傳病、基因病的致病基因鑒定分析為主營(yíng)業(yè)務(wù)的機(jī)構(gòu)的分析表明，每16萬(wàn)人中就有1人患有范科尼貧血。但是，很多人因?yàn)闆](méi)有采用比基因檢測(cè)正確的基因解碼而誤診或漏診。

范科尼貧血基因解碼：基因檢測(cè)的科學(xué)依據(jù)

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，至少15個(gè)基因發(fā)生的突變中，有部分突變可導(dǎo)致范科尼貧血。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼揭示：這些基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)參與了一種叫做FA途徑的生命活動(dòng)。人體在進(jìn)行DNA復(fù)制時(shí)，由于DNA損傷而無(wú)法進(jìn)行復(fù)制過(guò)程時(shí)，F(xiàn)A通路被打開(kāi)（激活）。FA途徑將某些蛋白質(zhì)發(fā)送到損傷區(qū)域，從而觸發(fā)DNA修復(fù)，使DNA復(fù)制得以繼續(xù)。

FA通路對(duì)DNA損傷修復(fù)過(guò)程中的鏈間交聯(lián)（interstrand cross links，ICLs）DNA損傷特別敏感。ICLs發(fā)生時(shí)，兩個(gè)堿基在相反的DNA鏈異常地連接或連接在一起，這就阻斷了DNA復(fù)制的過(guò)程。體內(nèi)產(chǎn)生的有毒物質(zhì)積聚或某些癌癥治療藥物治療可以引起DNA的鏈間交換。

八種與Fanconi貧血相關(guān)的蛋白質(zhì)組合在一起形成一種被稱(chēng)為FA核心復(fù)合物的復(fù)合物。FA核心復(fù)合物激活兩種蛋白質(zhì)，稱(chēng)為FANCD2和FANCI。這兩種蛋白的激活將DNA修復(fù)蛋白帶到ICL區(qū)域，這樣交叉連接就可以被移除，DNA復(fù)制就可以繼續(xù)。

80%到90%的Fanconi貧血是由于FANCA、FANCC和FANCG三種基因之一的突變所致。佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)，這些基因在體內(nèi)指導(dǎo)合成生成FA核心復(fù)合物。與FA核心復(fù)合物相關(guān)的許多基因中的任何一個(gè)突變都將導(dǎo)致該復(fù)合物不起作用并擾亂整個(gè)FA途徑。結(jié)果，DNA損傷無(wú)法有效修復(fù)，ICL會(huì)隨著時(shí)間的推移而累積。ICLs使DNA復(fù)制停滯，最終導(dǎo)致細(xì)胞異常死亡，要么是由于不能產(chǎn)生新的DNA分子，要么是由于缺乏DNA修復(fù)過(guò)程而導(dǎo)致細(xì)胞生長(zhǎng)失控。分裂迅速的細(xì)胞，如骨髓細(xì)胞和發(fā)育中的胎兒細(xì)胞，尤其受到影響。這些細(xì)胞的死亡導(dǎo)致血細(xì)胞減少和范科尼貧血的生理異常。當(dāng)DNA錯(cuò)誤的累積導(dǎo)致細(xì)胞生長(zhǎng)失控時(shí)，受影響的個(gè)體可能會(huì)發(fā)展成急性髓細(xì)胞白血病或其他癌癥。

不同于基因檢測(cè)中使用的數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)方法，佳學(xué)基因完善、推廣使用的基因解碼技術(shù)因?yàn)閺纳^(guò)程的機(jī)理來(lái)解析發(fā)病原因，因而更正確和更多。

范科尼貧血基因解碼如何指導(dǎo)婚戀和生育？

范科尼貧血通常以常染色體隱性遺傳方式遺傳，這意味著患者體內(nèi)的每個(gè)細(xì)胞中同一個(gè)基因的兩個(gè)基因拷貝都有突變?；颊叩母改该咳藬y帶一份突變基因，但他們通常不表現(xiàn)出這種疾病的癥狀和體征。但是佳學(xué)基因解碼也發(fā)現(xiàn)大量的案例中，患者父母中有一方不具有突變?；蚪獯a也發(fā)現(xiàn)X連鎖隱性遺傳的情況。與X連鎖隱性Fanconi貧血相關(guān)的基因位于X染色體上，X染色體是性染色體，女性有兩條，而男性只有一條。男性只要有一個(gè)致病突變，就會(huì)發(fā)病。在女性（有兩條X染色體）中，基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才能導(dǎo)致這種疾病。因?yàn)榕詢(xún)蓚€(gè)基因都同時(shí)突變的可能性要低一些，男性比女性更容易受到X連鎖隱性疾病的影響。但佳學(xué)基因的目標(biāo)是讓每一個(gè)不受即使為最為罕見(jiàn)的疾病的發(fā)生。因?yàn)橐粋€(gè)人的生命只有一個(gè)，佳學(xué)基因不愿您的生命交給不可控制的上帝之手。

范科尼貧血基因解碼可以區(qū)分的疾病類(lèi)型

1. 貧血；
2. 過(guò)度疲勞
3. 胃癌
4. 腸癌
5. 皮膚斑
6. 白血病
7. 血小板減少癥
8. 不孕不育
9. 胎兒異常
    

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