【佳學基因檢測】家族性低鉀血癥-低鎂血癥基因解碼、基因檢測

【佳學基因檢測】家族性低鉀血癥-低鎂血癥基因解碼、基因檢測

 

家族性低鉀血癥-低鎂血癥基因檢測概述

家族性低鉀血癥-低鎂血癥基因檢測是對英文疾病名稱為Familial Hypokalemia-Hypomagnesemia的疾病進行的各類不同的基因檢測的總稱。該病又叫做低鉀血癥-低鎂血癥-低鈣尿、Gitelman綜合征。根據(jù)《人的基因序列變化與人體產(chǎn)病表征》，該病的ICD編碼是N15.8，歸屬于腎臟遺傳病。

Gitelman綜合征是一種常染色體隱性遺傳的腎小管性疾病，以低鉀血癥堿中毒為主要臨床表現(xiàn)，還常伴有低血鈣、低血鎂，多在嬰幼兒因生長遲緩、抽搐而發(fā)Gitelman綜合征現(xiàn)。

Gitelman綜合征是巴特綜合征的一種變異型，又稱伴低尿鈣、低血鎂巴特綜合征。其病因是由于遠曲小管細胞中的噻嗪類敏感性氯化鈉協(xié)同轉(zhuǎn)運蛋白(NaClcotrans-porter)基因(TSC)發(fā)生突變所致。噻嗪類利尿藥通過關閉此通道而使Na+，Cl-及水排出增多，故有降壓作用。突變有點突變、插入和缺失。已鑒定出來的突變有Arg642Cys，Leu623Pro，Val578Met加26P缺失，Thr180Lys，Ala569Glu，Leu849His，Gly439Set，Gly731Arg，Gly741Arg，Thr304Pro及2745插入AGGA。如Na+、Cl-及水排出增多，使血容量縮減，血鈉降低，二者均刺激腎素-醛固酮系統(tǒng)，使醛固酮增多而導致鈉重吸收增加和尿鉀排泄增多而引起低鉀血癥和堿血癥。低血鉀使腎臟前列腺素分泌增加，故無血壓升高。
 

家族性低鉀血癥-低鎂血癥基因檢測病因

Gitelman綜合征是由遠曲小管上Na/Cl共同轉(zhuǎn)運體功能低下所導致的。Na/Cl共同轉(zhuǎn)運體（Na-K-Cl cotransporter，NKCC）的cDNA已獲克隆16q13，Gitelman綜合癥患者編碼NKCC的基因變異。
 

家族性低鉀血癥-低鎂血癥基因檢測臨床表現(xiàn)

Gitelman綜合征引起的電解質(zhì)紊亂以低鉀、低鈉，低血容量為主要臨床表現(xiàn)，類似于噻嗪類利尿藥所導致的不良反應，并可繼發(fā)腎素、血管緊張素增多，醛固酮升高不明顯或正常，還可出現(xiàn)低鈣、低鎂血癥。
 

家族性低鉀血癥-低鎂血癥基因檢測診斷

結(jié)合病史和治療經(jīng)過本例可診斷Gitelman 綜合征，明確診斷GS需要氯離子清除試驗和基因突變檢測。
 

家族性低鉀血癥-低鎂血癥基因檢測治療

單獨應用補鉀及補鎂治療效果較差，需聯(lián)合應用安體舒通等儲鉀利尿藥。
 

家族性低鉀血癥-低鎂血癥基因檢測的科學依據(jù)

[1]百度百科

[2]互動百科

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