【佳學(xué)基因檢測(cè)】陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥(Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria)基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥基因解碼、基因檢測(cè)？

• 流式細(xì)胞術(shù)診斷
• 肺動(dòng)脈高壓

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因解碼了可以引起陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥的基因突變。P**A基因眾多的突變中會(huì)有一部分突變導(dǎo)致陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥的發(fā)生。P**A基因在體內(nèi)指導(dǎo)合成一種基因解碼稱之為磷脂酰肌醇聚糖A類蛋白。該蛋白通過(guò)一系列過(guò)程，在體內(nèi)生成一種叫做GPI錨的蛋白質(zhì)分子。 GPI錨將許多不同的蛋白質(zhì)附著到細(xì)胞膜上，從而盡力做到這些蛋白質(zhì)在需要進(jìn)在細(xì)胞表面發(fā)揮作用。一些基因突變是在人的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程或生命活動(dòng)中產(chǎn)生的，它們僅在部分細(xì)胞中存在。這些被稱為體細(xì)胞突變。體細(xì)胞突變絕大多數(shù)是不遺傳的。在部分陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥患者中，P**A基因的體細(xì)胞突變發(fā)生在稱為造血干細(xì)胞的造血細(xì)胞中，主要在骨髓中發(fā)現(xiàn)。這些突變導(dǎo)致異常血細(xì)胞的產(chǎn)生。隨著異常造血干細(xì)胞的繁殖，與正常造血干細(xì)胞產(chǎn)生的正常血細(xì)胞一起形成越來(lái)越多的異常血細(xì)胞。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥中紅細(xì)胞的過(guò)早破壞是由免疫系統(tǒng)中一種稱為補(bǔ)體的成分引起的。補(bǔ)體由一組蛋白質(zhì)組成，這些蛋白質(zhì)共同作用以消滅細(xì)菌和病毒等外來(lái)入侵者。為了保護(hù)個(gè)人自身的細(xì)胞免遭破壞，該過(guò)程由補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白嚴(yán)格控制。補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白通常保護(hù)紅細(xì)胞免于被補(bǔ)體破壞。然而，在陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥患者中，紅細(xì)胞缺少兩個(gè)重要的補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白，這些蛋白通過(guò)GPI錨定蛋白將其附著在細(xì)胞膜上。這兩個(gè)蛋白的缺乏，導(dǎo)致這些紅細(xì)胞被過(guò)早破壞，導(dǎo)致溶血性貧血。佳學(xué)基因解碼表明，某些屬于免疫系統(tǒng)的異常白細(xì)胞可能會(huì)錯(cuò)誤地攻擊正常的造血細(xì)胞，這種異常稱為自身免疫過(guò)程。此外，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥患者的造血干細(xì)胞，使得這些細(xì)胞不易發(fā)生細(xì)胞凋亡。該過(guò)程會(huì)在細(xì)胞受損或不需要時(shí)導(dǎo)致細(xì)胞自我破壞。疾病的這些特征可能會(huì)增加體內(nèi)異常血細(xì)胞的比例。異常血細(xì)胞的比例會(huì)影響陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥的疾病表征，形成血紅蛋白尿和血栓癥。

• 貧血
• 凝血障礙
• 重復(fù)性感染
• 白血病
• 紅細(xì)胞生成障礙