【佳學(xué)基因檢測(cè)】特雷徹柯林斯綜合征(Treacher Collins syndrome)基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做特雷徹柯林斯綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

• 面中部發(fā)育不全，臉部?jī)蓚?cè)對(duì)稱凸起，鼻子突出，由于顴弓發(fā)育不全及對(duì)眼眶外側(cè)的影響而產(chǎn)生特征性眼睛下斜。
• 小頜畸形和后頜畸形，同對(duì)顳下頜關(guān)節(jié)和下頜肌肉具有不同的影響
• 外耳畸形，包括無(wú)耳、小耳、畸形耳和/或旋轉(zhuǎn)耳，外耳道閉鎖或狹窄
• 下眼瞼異常包括：眼瞼裂，稀疏、部分缺失或有效缺失睫毛和淚道
• 耳前毛發(fā)移位，即毛發(fā)在耳前延伸至顴骨外側(cè)
• 沒(méi)有聽(tīng)骨和中耳腔發(fā)育不全而導(dǎo)致傳導(dǎo)性聽(tīng)力損失最常見(jiàn)的原因是關(guān)節(jié)僵硬、發(fā)育不全，或沒(méi)有聽(tīng)骨和中耳腔發(fā)育不全。內(nèi)耳結(jié)構(gòu)通常正常。
• X射線影相檢查
• 顴弓發(fā)育不全，由枕部x線照相檢測(cè)
• 下頜后頜畸形，由屈面斷層照相檢查

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因解碼了可以引起特雷徹-柯林斯綜合征癥的基因突變。T***1、PO***C和PO***D基因突變中的一部分可引起Treacher-Collins綜合征。T***1基因突變是最常見(jiàn)的病因，占所有病例的81%至93%。P***1C和PO***D基因突變導(dǎo)致另外2%的病例。還有一部分患者通過(guò)基因檢測(cè)在這些基因中不能發(fā)現(xiàn)致病基因，這時(shí)必須采用基因解碼。由T***1、PO***C和PO***D基因的基準(zhǔn)序列編碼的蛋白質(zhì)在骨骼和面部其他組織的早期發(fā)育中起著重要作用。這些蛋白質(zhì)參與核糖體RNA（rRNA）的產(chǎn)生?；蚪獯a表明，核糖體RNA負(fù)責(zé)用氨基酸合居蛋白質(zhì)，這對(duì)細(xì)胞的正常功能和生存至關(guān)重要。T***1、PO***C或PO***D基因的部分突變會(huì)減少rRNA的產(chǎn)生?；蚪獯a認(rèn)為，rRNA數(shù)量的減少可能會(huì)觸發(fā)參與面部骨骼和組織發(fā)育的某些細(xì)胞的自我凋亡。細(xì)胞異常死亡可能導(dǎo)致特蕾切爾-柯林斯綜合征患者面部發(fā)育的異常。

• 無(wú)耳
• 小耳或耳朵畸形
• 眼裂
• 唇腭裂
• 耳聾
• 面部畸形
• 肛門閉鎖
• 呼吸障礙

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