【佳學(xué)基因檢測(cè)】運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病基因解碼、基因檢測(cè)的好處！

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病臨床少見(jiàn)，但類型多，變異大，危害大?，F(xiàn)在醫(yī)院的的診斷大多依靠臨床表現(xiàn)，肌電圖和肌肉活檢等結(jié)果。這種診斷方法無(wú)法確定導(dǎo)致疾病發(fā)生的病因、無(wú)法正確判斷疾病的根源，更不容易將近百種肌肉、神經(jīng)相關(guān)的疾病區(qū)分開(kāi)來(lái)。因此，治療方案非常有限。佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了一種基因解碼技術(shù)，使得發(fā)病原因的確定、疾病的分型及干預(yù)遺傳的能力大大提高。

2018年9月，河北省人民醫(yī)院接診了一個(gè)男性患者53歲，緩慢進(jìn)展的肌肉無(wú)力和咽喉部、面部及肢體肌肉的萎縮，同時(shí)伴有男性乳房發(fā)育和生殖功能的降低等雄激素不敏感的表現(xiàn)。臨床診斷是延髓脊髓肌肉萎縮癥。但是這種病與多種運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病相混淆。為了使診斷更明確，在佳學(xué)基因進(jìn)行了基因解碼。發(fā)現(xiàn)他的雄激素受體基因領(lǐng)先個(gè)外顯子上的三核苷酸重復(fù)序列p(CAG)n的拷貝數(shù)增加到50個(gè)（正常重復(fù)數(shù)范圍為11～29）。這種基因異常，產(chǎn)生的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病又叫肯尼迪病，是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，屬于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的一個(gè)類型。它常和其他類型的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病混淆。

由于這種病是一種X性連鎖遺傳的疾病，我們建議她的女兒進(jìn)行定點(diǎn)檢查。這是因?yàn)樗呐畠簶O有可能是這種突變基因的攜帶者，如果確定他女兒是突變基因攜帶者，通過(guò)生育干預(yù)就可以盡力做到女兒的后代正常。因?yàn)樵谀壳爸委熓侄斡邢?。確診后還有一個(gè)好處，是可以及明掌握基因治療的消息。如果她的女兒沒(méi)有攜帶，她可以輕松自如地生活一輩子，享受生活的樂(lè)趣，而不是整天被無(wú)形的恐懼所左右。

佳學(xué)基因經(jīng)常遇到已懷孕6～7個(gè)月的婦女，因?yàn)榧易逯性屑顾栊约∥s癥患者（大多已死亡），剛聽(tīng)到可以聽(tīng)到致病基因鑒定基因解碼，因此來(lái)咨詢如何做。實(shí)際上，這時(shí)已經(jīng)失去產(chǎn)前基因診斷的最佳時(shí)機(jī)。首先時(shí)間不夠，因?yàn)橹虏』蜩b定要想查到正確的結(jié)果，需要分析全部基因。而這個(gè)需要的時(shí)間比普通的基因檢測(cè)要長(zhǎng)一下。同時(shí)，腹中胎兒已經(jīng)近7個(gè)月，也為生殖干預(yù)帶來(lái)了倫理障礙。即使發(fā)現(xiàn)胎兒有病，孕婦的生命風(fēng)險(xiǎn)也阻礙生育干預(yù)手段的實(shí)施。但是錯(cuò)失干預(yù)時(shí)機(jī)，也會(huì)給家庭帶來(lái)很我煩惱。這些都不是致病基因鑒定所需要的費(fèi)用可以解決的。因?yàn)槿狈?duì)致病基因鑒定的了解和致病基因鑒定知識(shí)的缺乏，很多有家族史的家庭，仍然不斷出生有病的孩子，這是佳學(xué)基因工作人員最為痛疾首的。

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病中有個(gè)成人最常見(jiàn)的類型叫肌萎縮側(cè)索硬化，只有20%的患者聲稱在家族成員中有疾病征狀顯現(xiàn)。普通的基因檢測(cè)只是基于進(jìn)入研究課題發(fā)現(xiàn)的結(jié)果進(jìn)行檢測(cè)，而這些報(bào)道主要集中在SOD1突變這一單一的原因。對(duì)于其他基因突變做為疾病發(fā)生的原因，則更多的考慮到檢測(cè)成本的因素，選擇了放棄。因此，很多基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)只做SOD1熱點(diǎn)突變的基因檢測(cè)。家族沒(méi)有遺傳病史的，不一定不是基因引起的，也不一定是不遺傳的。第二，導(dǎo)致疾病的病因也不一定是SOD1。基于這種情況，佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼以最大程度地找到致病基因?yàn)槌霭l(fā)點(diǎn)，普遍有采用全外顯子測(cè)序，獲得完整的基因序列，進(jìn)一步采用基因解碼分析法，找出病人的患病原因。

致病基因鑒定基因解碼還有助于發(fā)現(xiàn)隱藏的家族事實(shí)。比如由于擔(dān)心家族遺傳病的標(biāo)簽，很多病人不愿說(shuō)家族中有類似的病人。佳學(xué)基因在向病人介紹基因解碼的好處及對(duì)生育和家族的影響后，受檢者進(jìn)一步講述家族的情況，在其中的一個(gè)檢測(cè)案例中，我們發(fā)現(xiàn)其16個(gè)家族分支中，有6個(gè)存在基因致病攜帶的可能。經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)后，這個(gè)家庭有可能采用有效的方式，阻斷這一疾病的繼續(xù)傳遞，為家庭和人類朝向150歲生存壽命又邁進(jìn)了一步。因?yàn)椴豢芍委煹倪z傳病是未來(lái)影響生活質(zhì)量和人均生存壽命的主要因素。

要讓致病基因鑒定基因解碼的知識(shí)推廣普及，要讓科技的力量為大家所用。因?yàn)檫z傳病的防治是現(xiàn)代化中國(guó)生活質(zhì)量的主要影響因素。

致病基因鑒定基因解碼經(jīng)過(guò)佳學(xué)基因的優(yōu)化已經(jīng)非常方便。只需要抽一管血就可以了，而且不用禁食。即使是感冒也不影響。加上現(xiàn)在物流比較方便，全國(guó)各地的家庭都可以把樣品寄到佳學(xué)基因，很快就會(huì)拿到非常正確的分析結(jié)果。做過(guò)基因檢測(cè)，有可能受檢者對(duì)檢測(cè)結(jié)果不太了解，對(duì)所用的檢測(cè)技術(shù)不太清晰，有時(shí)在佳學(xué)基因再次做一個(gè)致病基因鑒定基因解碼也是非常必要的。畢竟，做一個(gè)這樣的檢測(cè)比買一個(gè)手機(jī)還要便宜。但是它對(duì)家庭、婚姻的幫助確是一個(gè)手機(jī)，幾瓶好酒所能取代的。也不是一次馬爾大夫的旅行所能取代的。

很多人認(rèn)為基因病不能夠治療。這個(gè)觀點(diǎn)是有效錯(cuò)誤的。首先，基因病之所以不能治，是因?yàn)橐郧安荒艽_定基因原因，沒(méi)有針對(duì)基因病的藥物。由于致病基因鑒定基因解碼的出現(xiàn)，現(xiàn)在的很多基因病的原因已經(jīng)非常清楚了，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的藥物基本上都是針對(duì)特定的基因突變或者基因功能異常來(lái)設(shè)計(jì)的。只不過(guò)是藥物銷售將使用范圍擴(kuò)大了，真正根據(jù)發(fā)病原因選擇藥物還沒(méi)有成為現(xiàn)實(shí)。只有找到病因后，才有可能選擇針對(duì)病因的藥物。而這些藥物的數(shù)量已經(jīng)很大了。其次，新的針對(duì)基因突變的藥物正在以加速度的方式出現(xiàn)。沒(méi)有致病基因鑒定基因解碼，沒(méi)有明確的原因，醫(yī)生只能給患者采用常規(guī)藥物。是否有療效只能靠運(yùn)氣了。第三、找到致病基因后，患者可以明確關(guān)注基因藥物的研究進(jìn)展。由于一部分基因病是罕見(jiàn)病，即使有了合適的藥物，由于宣傳不夠、經(jīng)銷途徑不愿意去推廣，很多基因病患者、主治大夫都不知世界上已經(jīng)有這個(gè)藥了，從而使得病情惡化直到不可治療的階段。第四，進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼后，肯定可以經(jīng)過(guò)生育干預(yù)，讓后代、二胎不再患病，目前，這些方法不僅可行，而且花費(fèi)也都很低了。往往時(shí)不及時(shí)進(jìn)行致病基因鑒定，使得有限的機(jī)遇之窗關(guān)閉了。更有甚的是因此婚姻破裂，家庭成員陷入對(duì)生活、對(duì)他人的埋怨和對(duì)未來(lái)的失望之中，不能自撥。

應(yīng)當(dāng)提醒的是，由于基因病影響到后代的生活質(zhì)量，而生育過(guò)程的干預(yù)只能在生育前進(jìn)行?，F(xiàn)在人們結(jié)婚比較晚，結(jié)婚前耽擱一段時(shí)間，結(jié)婚后準(zhǔn)備一段時(shí)間，檢測(cè)分析用掉一點(diǎn)時(shí)間，找合適的醫(yī)院和有資質(zhì)、有能力的機(jī)構(gòu)做干預(yù)又需要一些時(shí)間。稍不注意就晚了。所以做致病基因鑒定基因解碼一定要趁早。不要拖延。

目前費(fèi)用已經(jīng)很低了，基本上再繼續(xù)降價(jià)的可能性是沒(méi)有的了。

所以早做、盡快做。讓基因解碼的科技早日幫到大家。讓自己和家人幸福，只能靠自己的悟性和行動(dòng)力！
 

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