遺傳病、罕見病基因檢測導讀：隨著社會生活水平的提高和工作節(jié)奏的加快，心腦血管疾病已成為威脅中老年人健康和長壽的領先號殺手。心腦血管疾病患者越來越多，越來越趨于年輕化，且一旦發(fā)病，兇險異常。佳學基因研究表明，基因是決定心腦血管疾病發(fā)生的內在風險，通過致病基因鑒定基因解碼，可正確、快速明確患者的致病基因，根據(jù)致病基因設計治療方案，指導基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

心血管系統(tǒng)疾病，又稱為循環(huán)系統(tǒng)疾病，是一系列涉及循環(huán)系統(tǒng)的疾病，循環(huán)系統(tǒng)指人體內運送血液的器官和組織，主要包括心臟、血管（動脈、靜脈、微血管）。其中大部分具有遺傳傾向，如心肌病、離子通道病及馬凡式綜合癥等，臨床表現(xiàn)多樣，呈現(xiàn)家族性。且依靠常規(guī)手段，難以正確診斷，猝死風險極高。

佳學基因研究表明，引起心血管系統(tǒng)遺傳性疾病的主要病因是由基因突變導致，因此，進行心血管系統(tǒng)遺傳性疾病的致病基因鑒定對于輔助臨床診斷、指導干預治療、避免病情惡化和規(guī)避患病風險具有十分重要的意義。
 

根據(jù)佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示，心血管系統(tǒng)遺傳性疾病的常見癥狀有：心悸、氣短、端坐呼吸、夜間陣發(fā)性呼吸困難、胸骨后的壓迫性或緊縮性疼痛、胸悶不適、水腫、發(fā)紺、暈厥、咳嗽咯血、虛弱、噯氣、上腹痛、惡心、嘔吐；左后背痛、左手臂痛等。
 

“心血管系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定”采用佳學基因自主的基因解碼技術，結合國際國內數(shù)據(jù)庫，在高通量測序的基礎上，對心血管系統(tǒng)遺傳性疾病相關的基因進行測序，發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況，找到疾病發(fā)生的突變位點。佳學基因通過基因解碼分析技術，結合患者病史、臨床表現(xiàn)綜合分析導致心血管疾病的致病位點，為心血管疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據(jù)。

該項目包括200余種心血管系統(tǒng)遺傳性疾病或亞型，涵蓋高膽固醇血癥、離子通道病、心肌病、及先心病等累及心臟的心血管遺傳病在內的數(shù)十類疾病。

 常見心血管系統(tǒng)遺傳性疾病

長/短Q綜合征、家族性高膽固醇血癥、家族性房顫、家族性肥厚型心肌病、法洛四聯(lián)癥、原發(fā)性肺動脈高壓、擴張性心肌病、毛細血管-動靜脈畸形、馬凡綜合征、腦淀粉樣血管病、心手綜合征、Noonan綜合征、主動脈瓣疾病、嬰兒期廣泛性動脈鈣化、房室間隔缺損、左心室肌致密化不全、家族性致心律失常性右室發(fā)育不良...... 
 

2018年4月，佳學基因解碼研究中心接收到來自云南昆明市的血液樣本。

受檢者情況：張靚影（化名），女，10歲，其母親和姥姥均患有肥厚型心肌病，姥姥去世多年，母親于去年因心衰去世，留下靚影和13歲的哥哥跟隨父親一起生活。就在第二年夏天，哥哥在上體育課時突然呼吸困難昏迷，搶救無效后死亡，醫(yī)生判斷為心臟性猝死，可能遺傳母親的肥厚型心肌病所致。在這之前，哥哥從未出現(xiàn)相關癥狀。為了進一步明確哥哥的死亡原因，及擔心靚影會遺傳到該病，聯(lián)系佳學基因進行致病基因鑒定。

基因解碼：佳學基因對哥哥的基因進行分析后發(fā)現(xiàn)，哥哥 MYBPC3基因發(fā)生雜合突變，根據(jù)這些基因突變導致的相應蛋白質結構與功能的變化，最終確定了MYBPC3基因為導致她哥哥患病的關鍵基因。

基因解讀與遺傳分析：MYBPC3基因是肥厚性心肌病患者的致病基因，且有很高的猝死風險，該基因突變導致的疾病為常染色體顯性遺傳模式。哥哥在該基因功能區(qū)域發(fā)生雜合突變，可導致猝死風險的發(fā)生。經驗證，妹妹靚影并未攜帶該基因突變，發(fā)病可能性較低。
 

1. 可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因；

2. 可以對臨床癥狀相似的疾病進行區(qū)別性分析；

3. 可以在沒有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因；

4. 可以對未經報道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進行發(fā)現(xiàn)分析；

5. 可以分析致病基因突變的來源。
 

1. 明確一個疾病是否為基因病；

2. 找到導致疾病發(fā)生的基因原因；

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因，特定的位點；

4. 根據(jù)發(fā)病原因尋找、設計治療方案；

5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建；

6. 設計生育方案，規(guī)避病孩的出生；

7. 為基因矯正治療提供依據(jù)；

8. 指導干細胞的選擇應用。
 

1. 有心血管系統(tǒng)遺傳性疾病相關臨床表型的疑似患者

2. 生育過心血管系統(tǒng)遺傳性疾病患兒的夫婦

3. 心血管系統(tǒng)遺傳性疾病高發(fā)地區(qū)人群

4. 有心血管系統(tǒng)遺傳性疾病相關臨床表型的患者

5. 有心血管系統(tǒng)遺傳性疾病家族史的人群

6. 想了解自身患心血管系統(tǒng)遺傳性疾病風險的人群
 

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