遺傳病、罕見病基因檢測導讀：很多人，因為看不見這個世界，而充滿遺憾。很多人，因為遺傳性眼病，而對下一代充滿愧疚。佳學基因眼科遺傳性疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者的致病基因，根據致病基因設計治療方案，指導基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

眼科遺傳性疾病，已成為我國主要致盲原因之一。25歲以下青少年盲人中，遺傳性眼病致盲者占67.7%，包括一系列與視網膜，視神經，眼發(fā)育，眼科腫瘤等相關的遺傳性疾病，如白內障、視網膜母細胞瘤、青光眼、視網膜色素變性、Leber先天性黑朦、Joubert綜合征、視神經發(fā)育不良等近400多種疾病。臨床表現(xiàn)多樣，具有高度的臨床異質性和遺傳異質性，造成了臨床診斷困難。

佳學基因研究表明，引起眼科遺傳性疾病的主要病因是由基因突變導致，因此，眼科遺傳性疾病的治療首先要從發(fā)病根源出發(fā)，找到致病基因，對癥治療，同時，致病基因的明確，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據。
 

根據佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據庫》顯示，眼科遺傳性疾病的臨床癥狀主要表現(xiàn)在以下幾個方面：

視力下降

視力突然下降，可能是青光眼、白內障、干眼癥等疾病引起。

瞳孔異常

正常情況下，左右瞳孔應該是對稱的。如果瞳孔一大一小或者一側收縮的速度較慢、幅度較小，就可能是視神經腫瘤等疾病的前期癥狀。

眼瞼增厚

眼瞼增厚可能是神經纖維瘤的表現(xiàn)。

視網膜病變

包括視網膜脫離、黃斑病變在內的很多疾病都會損傷視網膜上的血管和神經。因此，視網膜滲血、分泌黃色液體、出現(xiàn)白斑等，就應該立即做全身檢查。

夜間視力下降

可能由夜盲癥、視網膜色素變性等疾病引起。
 

“眼科遺傳性疾病致病基因鑒定”采用佳學基因自主的基因解碼技術，結合國際國內數(shù)據庫，在高通量測序的基礎上，對眼科遺傳性疾病相關的基因進行測序，發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況，找到疾病發(fā)生的突變位點。佳學基因通過基因解碼分析技術，結合患者病史、臨床表現(xiàn)綜合分析導致眼科遺傳性疾病的致病位點，為眼科遺傳性疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。

該項目包括400余種眼科遺傳性疾病或亞型，涵蓋眼底疾病、視神經疾病、晶狀體疾病、角膜疾病等在內的數(shù)十類疾病。

常見眼科遺傳性疾病

結晶視網膜變性、Senior-Loken 綜合征、巴比二氏綜合征、綜合征型小眼畸形、白內障、角膜內皮營養(yǎng)不良、孤立型小眼畸形、Leber 先天性黑朦、視網膜色素變性、視錐- 視桿細胞營養(yǎng)不良、眼皮膚白化病、先天性靜止性夜盲癥、錐體營養(yǎng)不良、原發(fā)性開角型青光眼、高鐵蛋白血癥白內障綜合征……
 

2016年9月，佳學基因解碼研究中心接收到來自山東濟南的視網膜色素變性患者的血液樣本。

受檢者情況：張瀚（化名），男，27歲，其父親在36歲時確診為視網膜色素變性，母親正常，目前張先生眼部暫未發(fā)現(xiàn)病變。因已到結婚年齡，擔心自己會有遺傳風險影響后代，于是找到佳學基因進行遺傳咨詢?；蚪獯a專家建議他先查找導致父親患病的致病基因，然后自己進行驗證。

基因解碼：佳學基因工作人員采集了張先生及其父親的的血液樣本進行檢測分析，基因解碼結果顯示：他的父親是視網膜色素變性H***3基因純合突變，張先生H***3基因雜合突變。

基因解讀與遺傳咨詢：張先生父親的致病基因為常染色體隱性遺傳，而張先生為雜合突變，表明張先生為視網膜色素變性致病基因攜帶者，若配偶該基因未突變的話，孩子將不會發(fā)病。
 

1. 可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因；

2. 可以對臨床癥狀相似的疾病進行區(qū)別性分析；

3. 可以在沒有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因；

4. 可以對未經報道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進行發(fā)現(xiàn)分析；

5. 可以分析致病基因突變的來源。
 

1. 明確一個疾病是否為基因病；

2. 找到導致疾病發(fā)生的基因原因；

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因，特定的位點；

4. 根據發(fā)病原因尋找、設計治療方案；

5. 根據發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建；

6. 設計生育方案，規(guī)避病孩的出生；

7. 為基因矯正治療提供依據；

8. 指導干細胞的選擇應用。
 

1. 有眼科遺傳性疾病相關臨床表型的疑似患者

2. 生育過眼科遺傳性疾病患兒的夫婦

3. 眼科遺傳性疾病高發(fā)地區(qū)人群

4. 有眼科遺傳性疾病相關臨床表型的患者

5. 有眼科遺傳性疾病家族史的人群

6. 想了解自身患眼科遺傳性疾病風險的人群
 

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