遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：內(nèi)分泌系統(tǒng)負(fù)責(zé)分泌各種激素和神經(jīng)系統(tǒng)一起調(diào)節(jié)人體的代謝和生理功能，是維持人體正?；顒拥闹匾画h(huán)。如果內(nèi)分泌系統(tǒng)出現(xiàn)了問題，就會出現(xiàn)各種各樣疾病癥狀。佳學(xué)基因內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確疾病的基因根源，根據(jù)致病基因設(shè)計治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

內(nèi)分泌系統(tǒng)是由內(nèi)分泌腺及存在于某些臟器中的內(nèi)分泌組織和細(xì)胞所組成的一個體液調(diào)節(jié)系統(tǒng)。內(nèi)分泌系統(tǒng)在神經(jīng)系統(tǒng)支配下和物質(zhì)代謝反饋基礎(chǔ)上釋放激素，調(diào)節(jié)人體的生長、發(fā)育、生殖、代謝、運(yùn)動、病態(tài)、衰老等生命現(xiàn)象，維持人體內(nèi)環(huán)境的相對穩(wěn)定。內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳性疾病，是由于基因突變，導(dǎo)致內(nèi)分泌腺及組織發(fā)生病理改變而產(chǎn)生疾病癥狀。

佳學(xué)基因內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定對于內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳性疾病的早期診斷、提早干預(yù)、選擇合理的治療放案、避免病情惡化具有非常重要的意義。
 

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示，內(nèi)分泌系統(tǒng)功能對人體生長、代謝、性特征都有起到相關(guān)作用。但其包含的器官比較多。而且分散在身體各個部位。主要存在于下丘腦、甲狀腺、甲狀旁腺、胃、胰、腎、男性的睪丸、女性卵巢……綜上所述，分布的器官較多。因此出現(xiàn)疾病時，癥狀均不一致，在臨床表現(xiàn)上鑒別疾病難度較大。內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳性疾病在臨床上主要表現(xiàn)為以下幾個方面：

身體外形發(fā)生改變

發(fā)生改變多與腦垂體、甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺部位疾病或者部分代謝疾病有關(guān)，

患者常表現(xiàn)身材過高與矮小、肥胖與消瘦、毛發(fā)改變、面容變化等。

生殖發(fā)育及性發(fā)育功能異常

其中包括生殖器官的發(fā)育遲緩或過早、閉經(jīng)或不孕。

進(jìn)食或營養(yǎng)異常

大部分內(nèi)分泌與代謝引起的疾病都有進(jìn)食和營養(yǎng)方面的異常，表現(xiàn)為食欲亢進(jìn)或者減退、營養(yǎng)不良、消瘦或者肥胖。

高血壓

內(nèi)分泌疾病中常見到的就是高血壓癥狀，常見于原發(fā)性醛固酮增多癥、庫欣綜合癥、部分糖尿病患者。

疲乏

這是一種無法抵御的持續(xù)性的精力衰竭的感覺，主要體現(xiàn)于體力與腦力的下降。
 

“內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因自主的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫，在高通量測序的基礎(chǔ)上，對內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)的基因進(jìn)行測序，發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況，找到疾病發(fā)生的突變位點(diǎn)。佳學(xué)基因通過基因解碼分析技術(shù)，結(jié)合患者病史、臨床表現(xiàn)綜合分析導(dǎo)致內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳性疾病的致病位點(diǎn)，為內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳性疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。涵蓋垂體生長激素綜合征、家族性皮糖質(zhì)激素缺乏癥、全垂體功能減退癥、甲狀腺功能減癥、甲狀旁腺功能亢進(jìn)、多發(fā)性內(nèi)分泌瘤、維生素D 依賴性僂病等200余種內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳性疾病。

常見內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳性疾病

甲狀腺功能減癥、垂體生長激素綜合征、多發(fā)性內(nèi)分泌瘤、常染色體腎性尿崩癥、囊胞性纖維癥、全垂體功能減退癥、醛固酮缺乏癥、甲狀旁腺功能亢進(jìn)、巴特綜合征、維生素D 依賴性僂病、先天性失氯性腹瀉、皮質(zhì)激素增多綜合癥、假性醛固酮減少癥、家族性皮糖質(zhì)激素缺乏癥……
 

2017年9月，佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來自遼寧沈陽的3份血液樣本，項目為生長激素缺乏癥致病基因鑒定。

受檢者情況：楊洋（化名），男，4歲，因生長發(fā)育遲緩入院查體。患兒智力正常、食欲營養(yǎng)尚可、身材均勻性矮小。四肢無異常，無畸形。常規(guī)檢查血清中生長激素缺乏，醫(yī)生建議患兒及家屬進(jìn)行致病基因鑒定，判斷其是否基因突變導(dǎo)致。

基因解碼：佳學(xué)基因工作人員采集了楊洋及父母的的血液樣本進(jìn)行檢測分析，基因解碼結(jié)果顯示：楊洋G*1基因純合突變，該基因異變影響了相關(guān)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能，是導(dǎo)致他患生長激素缺乏癥的致病基因。

基因解讀與遺傳咨詢：G*1基因指導(dǎo)合成生長激素蛋白，對促進(jìn)身體發(fā)育起著重要作用。G*1基因突變阻止或損害了生長激素的產(chǎn)生，沒有足夠的生長激素，身體不能以正常速度生長，導(dǎo)致生長緩慢和身材矮小。該基因?qū)е碌募膊殡[性遺傳，家系驗證結(jié)果顯示，楊洋父母各攜帶了一個雜合突變，則可判斷楊洋的致病基因遺傳自父母雙方。

健康指導(dǎo)：基因解碼專家建議，楊洋可聽醫(yī)囑采取注射生長激素的治療方案，有望發(fā)育到正常身高。
 

1. 可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因；

2. 可以對臨床癥狀相似的疾病進(jìn)行區(qū)別性分析；

3. 可以在沒有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因；

4. 可以對未經(jīng)報道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進(jìn)行發(fā)現(xiàn)分析；

5. 可以分析致病基因突變的來源。
 

1. 明確一個疾病是否為基因病；

2. 找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因；

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因，特定的位點(diǎn)；

4. 根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計治療方案；

5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建；

6. 設(shè)計生育方案，規(guī)避病孩的出生；

7. 為基因矯正治療提供依據(jù)；

8. 指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用。
 

1. 有內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳疾病相關(guān)臨床表型的患者；

2. 有內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者；

3. 有內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳疾病家族史的人群；

4. 生育過內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳疾病患兒的夫婦；

5. 想了解自身患內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳疾病攜帶情況；

6. 內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳疾病高發(fā)地區(qū)人群。
 

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