遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：人類共受到近4萬多種基因病、遺傳病的影響，這些疾病的發(fā)生可能在沒有任何提示、警戒的情況下在自身或后代中出現(xiàn)，有時往往連所患何種疾病都不能明確診斷，治療之路漫長且艱辛。目前，我們可以通過致病基因鑒定基因解碼明確致病基因，制定個性化治療方案，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。
 

患者情況：陳鑫（化名）、男孩、6歲；陳果（化名）、女孩、3歲。孩子的父母都是經(jīng)濟學(xué)專業(yè)的博士生，但是兩個孩子都有嚴(yán)重的智力障礙，據(jù)孩子母親回憶，陳鑫在3歲時明顯與正常孩子有很大的不同，孩子每天周而復(fù)始的重復(fù)著一些無意識的簡單動作，對來自家人的呼喚與交流視而不見，沉浸在自己的世界里，醫(yī)生懷疑孩子患有自閉癥。與此同時，她發(fā)現(xiàn)自己再次懷孕，抱著僥幸的心理生下了女兒，而兒子一天天長大，智力卻始終停留在三四歲，如今女兒也已三歲，也慢慢出現(xiàn)哥哥的癥狀。針對兩個孩子的情況，她明白遠(yuǎn)遠(yuǎn)沒有自閉癥這么簡單，于是委托佳學(xué)基因進行致病基因鑒定。

基因解碼：佳學(xué)基因工作人員采集了孩子和她們父母的血液樣本進行基因解碼分析后發(fā)現(xiàn)，兩個孩子F**1基因的插入片段重復(fù)數(shù)超過200次。根據(jù)這特征性基因突變結(jié)合臨床表征可以確診，兩個孩子為脆性X染色體綜合征患者。佳學(xué)基因解碼專家指出，這是一種遺傳病，是兒童智力缺陷最常見原因。

基因解讀與遺傳咨詢：F**1基因突變導(dǎo)致的脆性X染色體綜合征為X連鎖顯性遺傳模式，家系驗證結(jié)果顯示，孩子的母親是脆性X染色體攜帶者，這表明，兩個孩子的致病基因遺傳自母親。據(jù)佳學(xué)基因《人體序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示，有些人屬于無癥狀脆性X染色體攜帶者，就像孩子母親一樣，根本沒任何異常，但能遺傳給后代。因此，了解疾病的相關(guān)知識、通過致病基因鑒定基因解碼及早預(yù)防與診斷對病情的控制很是重要。
 

“致病基因鑒定基因解碼”是佳學(xué)基因提供的為發(fā)現(xiàn)和分析疾病發(fā)生的原因、為個性化診斷和治療、家庭基因質(zhì)量的優(yōu)化和優(yōu)生優(yōu)育而提供的高科技基因信息分析和解讀服務(wù)。很多時候患者雖然表現(xiàn)出來的是同種疾病，但是造成疾病的原因卻有成千上萬種。常規(guī)檢查只是從疾病的表現(xiàn)得出所患的是何種病，卻不能正確的找出罹患疾病的真正原因，這就造成有些疾病明明很簡單卻很難醫(yī)治。

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼技術(shù)是充分利用世界各國對受檢者所罹患疾病的研究成果的先進分析檢測技術(shù)。由于檢測是針對疾病發(fā)生的根源進行的，檢測結(jié)果可正確揭示疾病的發(fā)生原因，可以根據(jù)發(fā)生原因設(shè)計個性化藥物，對各種基因病、遺傳病、罕見病的正確診斷、個性化治療、預(yù)后控制具有關(guān)鍵的意義。
 

1.  可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因；

2. 可以對臨床癥狀相似的疾病進行區(qū)別性分析；

3. 可以在沒有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因；

4. 可以對未經(jīng)報道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進行發(fā)現(xiàn)分析；

5. 可以分析致病基因突變的來源。
 

將致病基因定位到特定位點

佳學(xué)基因通過人全外顯子測序解碼篩查項目的基因數(shù)據(jù)分析平臺，對海量突變進行生物學(xué)意義、遺傳學(xué)意義和臨床特征的分析，剔除無關(guān)的非致病突變，篩選結(jié)果為：

基因GHR第42711393位堿基C變?yōu)門，致使以下蛋白翻譯提前終止，得不到完整功能的蛋白：GHR轉(zhuǎn)錄本NM_001242460(共8個外顯子）外顯子5上的第637位堿基由C變?yōu)門，致使對應(yīng)蛋白在第213位氨基酸（精氨酸）翻譯終止。

致病基因鑒定依據(jù)

患者存在一個至今未見報導(dǎo)的基因突變，該突變使得患者不能產(chǎn)生完整的生長激素受體，導(dǎo)致生長激素受體功能障礙。由千生長激素受體(GHR)功能障礙，生長激素的生長信號傳遞缺陷，致使機體不能生成胰島素樣生長因子，使得患者身高和體型發(fā)育異常。由該類基因突變形成的身高異常被稱為拉倫侏儒癥。疾病采用隱性遺傳的方式沿著血緣關(guān)系傳遞。

基因解碼分子病理分析

經(jīng)佳學(xué)基因解碼，受檢者的生長激素受體發(fā)生突變，受檢者的生長激素受體跨膜及胞內(nèi)C結(jié)構(gòu)域由千第42711393位堿基由C變?yōu)門而缺失，致使不能引起生長激素誘導(dǎo)的信號級聯(lián)傳導(dǎo)，胞質(zhì)信號分子得不到活化，是受檢者機體生長延緩的病因所在。

患者病情演變預(yù)測

該患者已經(jīng)出現(xiàn)或尚未出現(xiàn)的臨床癥狀包括：身材矮小，軀干性肥胖，肢端過小癥，骨齡延遲，偶爾藍鞏膜和臀部變形。另外還有些其他特征包括骨成熟延遲和慢性病。生物化學(xué)變化：童年期間低血糖，隨著不斷成長至成年后具有胰島素抗性?；颊弑M管GH水平正常或是增加，但是IGF1量比較低。呈現(xiàn)拉倫侁儒癥的典型特征。

如患者出現(xiàn)的癥狀與上述癥狀有顯著不同，請盡快咨詢佳學(xué)基因。

根據(jù)發(fā)病原因，尋找設(shè)計治療方案

用生物合成的IGF-1治療該患者的拉倫侁儒癥，能夠顯著加速生長，有效減少肥胖。每天皮下注射IGF-1, 用量120微克／公斤體重，堅持用藥9個月，用藥期間IGF-1的用量可以根據(jù)基底血清IGF-1水平進行適當(dāng)調(diào)整。

上述基因解碼分析結(jié)果并不是疾病診斷結(jié)果，而是為臨床醫(yī)生診斷疾病提供參考。
 

1. 明確一個疾病是否為基因??；

2. 找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因；

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因，特定的位點；

4. 根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計治療方案；

5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建；

6. 設(shè)計生育方案，規(guī)避病孩的出生；

7. 為基因矯正治療提供依據(jù)；

8. 指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用。
 

1. 有基因病、遺傳病相關(guān)臨床表型的患者;

2. 有基因病、遺傳病相關(guān)臨床表型的疑似患者；

3. 有基因病、遺傳病家族史的人群；

4. 生育過基因病、遺傳病患兒的夫婦；

5. 想了解自身患基因病、遺傳病攜帶情況的人群；

6. 基因病、遺傳病高發(fā)地區(qū)人群；
 

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