【佳學基因檢測】鑲嵌型異倍體（MVA）綜合征基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

鑲嵌型異倍體（MVA）綜合征是英文Mosaic variegated aneuploidy syndrome的中文翻譯，它又叫做鑲嵌型異倍體小腦綜合征、MVA綜合征和Warburton-Anyane-Yeboa syndrome。這一疾病是由體內部分細胞的染色體呈現(xiàn)出非整倍性，從而使患者呈現(xiàn)出各不相同的病征。這一疾病有三種形式，其中一型是出生前、出生后生長緩慢，小頭，面部特征異常；二型頭部正常，三型具有高的腎母細胞瘤風險。

什么樣的人應當做鑲嵌型異倍體（MVA）綜合征基因解碼、基因檢測？

鑲嵌型異倍體（MVA）綜合征是一種罕見的疾病，身體中的一些細胞具有異常數(shù)量的染色體，而不是通常的46條染色體，稱為非整倍體。最常見的情況是，細胞有一個額外的染色體，稱為三體，或缺少染色體，稱為單體。在MVA綜合征中，一些細胞是非整倍體，而其他細胞是正常數(shù)量的染色體，這叫做鑲嵌現(xiàn)象。通常，受影響個體中至少有四分之一的細胞染色體數(shù)量異常。由于異常細胞中額外或缺失的染色體不同，所以非整倍性被描述為雜色的。

在MVA綜合征中，出生前增長緩慢（宮內生長受限）。出生后，患者繼續(xù)以較慢的速度增長，并且身高矮于平均水平。另外，它們通常具有非常小的頭部（小頭畸形）。 MVA綜合征的另一個常見特征是兒童患癌癥的風險增加。在患者最頻繁發(fā)生的癌癥包括被稱為橫紋肌肉瘤的肌肉組織癌癥，一種稱為腎母細胞瘤的腎癌，以及稱為白血病的血液癌癥。

較少見的是，MVA綜合征患者眼睛異常或有獨特的面部特征，如寬闊的鼻梁和低位耳朵。一些患者有腦部異常，其中最常見的稱為Dandy-Walker畸形。 MVA綜合征患者也可能出現(xiàn)智力殘疾，癲癇發(fā)作和其他健康問題。

至少有三種類型的MVA綜合癥，每種都有不同的基因原因。類型1是最常見的，并顯示上述經典體征和癥狀。類型2似乎與類型1略有不同的體征和癥狀，盡管患者數(shù)量很少，難以確定其特征。 2型MVA綜合征患者出生前后生長緩慢，但是他們的頭部大小通常是正常的。一些MVA綜合征2型患者手臂異常短。 2型MVA綜合征患者患癌癥的風險正常，沒有增加。 MVA綜合征的另一種形式的特征是Wilms腫瘤的高風險。具有這種形式的個體具有典型的MVA綜合征1型的其他體征和癥狀。

鑲嵌型異倍體（MVA）綜合征常規(guī)臨床檢查

• 身體發(fā)育檢查
• 五官檢查
• 染色體核型分析

鑲嵌型異倍體（MVA）綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起鑲嵌型異倍體（MVA）綜合征的基因。導致這一疾病發(fā)生的基因有多個，其中B**基因突變導致MVA綜合征1型，C***基因突變導致MVA綜合征2型，而T***基因突變導致MVA綜合征的其他形式。有些MVA綜合征患者在這些基因中沒有突變，其他基因的突變是疾病發(fā)生的致病基因。由B***，C***和T***編碼控制產生的蛋白質在細胞分裂過程中染色體的正確分離中起作用。在細胞分裂之前，所有的染色體進行復制。為了幫助將染色體平等地分配到兩個新細胞中，紡錘體微管結合到染色體并將每個染色體的兩個拷貝拉到細胞的兩側。然后細胞分裂，每個新細胞都有一套完整的染色體。 C****蛋白有助于組織和穩(wěn)定紡錘體微管。由B****基因產生的蛋白和T***蛋白幫助盡力做到復制的染色體的每個拷貝附著于紡錘體微管。如果有沒有結合的染色體，它們阻止細胞分裂。B***基因突變減少具有正常功能的B****蛋白，并且T****基因突變導致細胞中缺少T****蛋白。如果沒有B****或T****，即使不是所有染色體都附著在紡錘體微管上，細胞分裂也可以繼續(xù)進行。由此產生的染色體分發(fā)錯誤通常會導致引起MVA綜合征的非整倍性。 （有些T****基因突變的人有染色體異常，表明染色體分配分離存在問題，但不會產生非整倍體，這些人確實有MVA綜合癥的其他體征和癥狀。）基因解碼表明，延遲細胞分裂的過程直到合適的時間的機制受到損害是MVA綜合征中癌癥風險增加的內在原因?；蚪獯a認為C****基因突變減少細胞中具有正常功能的C****蛋白的量。紡錘體微管組織產生障礙阻止細胞分裂過程中染色體的正常分離，導致非整倍性。

• 遺傳方式：

根據佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據庫，鑲嵌型異倍體（MVA）綜合征是以常染色體隱性模式遺傳的。這意味著只有當兩個等位基因中的每一個都發(fā)生突變時，人體才會患病。只攜帶一個致病基因拷貝的父母，通常不顯示病癥的體征和癥狀。具有1型MVA綜合征的個體的父母在B***基因的一個拷貝中具有突變，可能過早染色單體分離。 盡管這些個體具有染色體異常，表明細胞分裂過程中正常染色體分離的困難，但受影響的個體通常沒有與該性狀相關的健康問題。

鑲嵌型異倍體（MVA）綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• 身材矮小
• 腎母細胞瘤
• 血癌
• 面部畸形
• 橫紋肌肉瘤
• 小腦畸形

鑲嵌型異倍體（MVA）綜合征的其他名字

• 鑲嵌型異倍體小腦綜合征（mosaic variegated aneuplody microcephaly syndrome
• MVA綜合征（MVA syndrome）
• Warburton-Anyane-Yeboa syndrome

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