【佳學(xué)基因檢測(cè)】腦-眼發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征基因解碼、基因檢測(cè)
基因解碼導(dǎo)讀:
腦-眼發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征是英文疾病名稱(chēng)cerebroocular dysplasia-muscular dystrophy syndrom的中文翻譯,又叫做沃克-華伯格先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良(Walker-Warburg congenital muscular dystrophy),它是先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良中最嚴(yán)重的一種形式。又叫做肌萎縮蛋白聚糖病,沃克 - 沃伯格綜合征。在出生就會(huì)有起肌肉無(wú)力和萎縮。腦-眼發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征的疾病表征在出生時(shí)或嬰兒早期出現(xiàn)。由于腦-眼發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征引起的問(wèn)題嚴(yán)重,大多數(shù)患者不會(huì)活過(guò)3歲?;加羞@種疾病的人通常有鵝腦石腦畸形,大腦表面缺乏正常的褶皺和凹槽,腦積水,有明顯的發(fā)育延遲和智力殘疾。眼科異常致患者視力受損。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腦-眼發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
腦-眼發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征是一種遺傳疾病,影響肌肉、大腦和眼睛的發(fā)育。它是先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥中最嚴(yán)重的一種。它在生命早期就會(huì)引起肌肉無(wú)力和萎縮。腦-眼發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征的疾病表征在出生時(shí)或嬰兒早期出現(xiàn)。由于腦-眼發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征引起的問(wèn)題嚴(yán)重,大多數(shù)患者不會(huì)活過(guò)3歲。腦-眼發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征影響骨骼肌,這是人體運(yùn)動(dòng)所用的肌肉?;颊呒埩^弱(肌張力低下),有時(shí)被描述為“松軟”。肌肉無(wú)力隨著時(shí)間的推移而惡化。腦-眼發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征也影響大腦;患有這種疾病的人通常有鵝腦石腦畸形,大腦表面缺乏正常的褶皺和凹槽,呈現(xiàn)出顛簸、雜亂外觀(如鵝卵石)。患者在腦內(nèi)積聚液體(腦積水),在部分部位存在異常,這引起區(qū)域包小腦和連接到脊髓(腦干)的大腦部分。這些大腦結(jié)構(gòu)變化引起明顯的發(fā)育延遲和智力殘疾。有些腦-眼發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征患者會(huì)有癲癇發(fā)作。眼科異常也是腦-眼發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征的特征。包括異常小的眼球(小眼球),由眼內(nèi)壓力增加引起的眼球擴(kuò)大(眼眶),眼睛晶狀體混濁(白內(nèi)障),視神經(jīng)疾病。這些眼睛問(wèn)題導(dǎo)致患者視力受損。
腦-眼發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征常規(guī)臨床檢查
- 肌張力檢查
- 視力檢查
腦-眼發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起腦-眼發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征的基因??梢砸疬@種疾病的基因至少有十幾個(gè)基因。佳學(xué)基因解碼列出的基因包括包括P***1,P***2,I***,F(xiàn)***,F(xiàn)***和L***1。約有一半的腦-眼發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征是由這些基因中的一個(gè)或多個(gè)突變引起。這些基因突變控制編碼合成的蛋白質(zhì)參與修飾合成為α(α) - 半聚糖的蛋白質(zhì)。糖基化的修飾是α-肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白發(fā)揮功能所必需的。 α-肌營(yíng)養(yǎng)聚糖蛋白幫助將每個(gè)細(xì)胞內(nèi)的骨架結(jié)構(gòu)框架錨定到細(xì)胞外的蛋白質(zhì)和其他分子形成的細(xì)胞外基質(zhì)晶格中。在骨骼肌中,糖基化α-dystroglycan的錨定功能有助于穩(wěn)定和保護(hù)肌肉纖維。在大腦中,它有助于指導(dǎo)早期發(fā)育過(guò)程中神經(jīng)細(xì)胞的運(yùn)動(dòng)和遷移。導(dǎo)致腦-眼發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征發(fā)病的基因突變阻止α-肌營(yíng)養(yǎng)聚糖的糖基化,破壞了它的功能。如果沒(méi)有功能性的α-肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白來(lái)穩(wěn)定肌肉細(xì)胞,肌纖維會(huì)因?yàn)榉磸?fù)收縮和舒張而受損。受損的纖維隨著時(shí)間的推移而減弱并死亡,導(dǎo)致骨骼肌逐漸衰弱。缺陷型α-肌萎縮蛋白聚糖也會(huì)影響大腦早期發(fā)育過(guò)程中神經(jīng)元的遷移。一些神經(jīng)元不會(huì)在到達(dá)預(yù)定目的地時(shí)停止,而是通過(guò)大腦表面遷移到圍繞它的液體去?;蚪獯a認(rèn)為,這種神經(jīng)細(xì)胞遷移問(wèn)題會(huì)導(dǎo)致腦-眼發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征患兒無(wú)癥狀鵝卵石腦萎縮。因?yàn)槟X-眼發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征涉及α-肌萎縮蛋白聚糖的功能障礙,所以該病癥被歸類(lèi)為肌萎縮蛋白聚糖病。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),腦-眼發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征是以常染色體隱性模式遺傳的。這意味著只有當(dāng)兩個(gè)等位基因中的每一個(gè)都發(fā)生突變時(shí),人體才會(huì)患病。只攜帶一個(gè)致病基因拷貝的父母,通常不顯示病癥的體征和癥狀。。
腦-眼發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征基因解碼可以區(qū)分:
- 無(wú)腦回
- 先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良
- 肌肉萎縮
- 發(fā)育遲緩
腦-眼發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征其他名字
- 腦-眼發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征(cerebroocular dysplasia-muscular dystrophy syndrome)
- 克氏綜合征(Chemke syndrome)
- COD-MD綜合征(COD-MD syndrome)
- HARD綜合征(HARD syndrome)
- 腦積水、無(wú)腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良(hydrocephalus, agyria, and retinal dysplasia)
- MDDGA
- 肌營(yíng)養(yǎng)不良性肌萎縮性疾?。ㄏ忍煨阅X和眼異常)A型(muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A)
- 肌營(yíng)養(yǎng)不良性肌萎縮性疾病(先天性腦和眼異常)A型(muscular dystrophy-dystroglycanopathy [with brain and eye anomalies], type A)
- 沃克-華伯格先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良(Walker-Warburg congenital muscular dystrophy)
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