【佳學基因檢測】VCAN相關玻璃體視網(wǎng)膜病基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

VCAN相關玻璃體視網(wǎng)膜病包括瓦格納綜合征和糜爛性玻璃體視網(wǎng)膜病變（ERVR）的VCAN相關性玻璃體視網(wǎng)膜病變的特征在于在裂隙燈檢查中的“光學空的玻璃體”和成股狀和面紗狀存在的無血管玻璃體，輕度或偶爾中度至重度近視，早老性白內(nèi)障， 與進行性脈絡膜視網(wǎng)膜萎縮引起的程度不同的夜盲癥，疾病晚期會出現(xiàn)視網(wǎng)膜牽引和視網(wǎng)膜脫離，以及視敏度降低。 也有視神經(jīng)內(nèi)翻以及葡萄膜炎。 沒有系統(tǒng)性異常。通常在青春期發(fā)病，但也可能在兩歲前后發(fā)病。

什么樣的人應當做VCAN相關玻璃體視網(wǎng)膜病基因解碼、基因檢測？

瓦格納玻璃體視網(wǎng)膜變性是英文名稱Wagner vitreoretinal degeneration的縮寫，是一種遺傳性視網(wǎng)膜玻璃體變性，又叫做瓦格納疾病，玻璃體視網(wǎng)膜變性（hyaloideoretinal degeneration of Wagner），VCAN相關的玻璃體視網(wǎng)膜病（VCAN-related vitreoretinopathy），瓦格納疾病（Wagner disease），瓦格納玻璃體視網(wǎng)膜病變（Wagner vitreoretinal degeneration），瓦格納玻璃體視網(wǎng)膜變性（Wagner vitreoretinopathy）。VCAN相關玻璃體視網(wǎng)膜病是一種進行性視力喪失的遺傳性疾病。導致視力喪失的病因通常始于兒童期，盡管視力損害可能不會立即顯現(xiàn)?；颊哐劬蟛浚ㄒ暰W(wǎng)膜）的光敏組織變薄，可能與眼后部分離（視網(wǎng)膜脫離）。視網(wǎng)膜內(nèi)的血管（稱為脈絡膜）異常的。視網(wǎng)膜和脈絡膜逐漸分解（退化）。有些患者由于異位中央凹而視力模糊。另外，填充眼球的透明凝膠（玻璃體）會變得稀薄。會因為眼睛晶狀體混濁而發(fā)生白內(nèi)障。能會出現(xiàn)近視（近視），進行性夜盲或縮小視野。患者視力不同，可能會從接近正常的視力到雙眼有效喪失視力都存在。

包括瓦格納綜合征和糜爛性玻璃體視網(wǎng)膜病變（ERVR）的VCAN相關性玻璃體視網(wǎng)膜病變的特征在于在裂隙燈檢查中的“光學空的玻璃體”和成股狀和面紗狀存在的無血管玻璃體，輕度或偶爾中度至重度近視，早老性白內(nèi)障， 與進行性脈絡膜視網(wǎng)膜萎縮引起的程度不同的夜盲癥，疾病晚期會出現(xiàn)視網(wǎng)膜牽引和視網(wǎng)膜脫離，以及視敏度降低。 也有視神經(jīng)內(nèi)翻以及葡萄膜炎。 沒有系統(tǒng)性異常。通常在青春期發(fā)病，但也可能在兩歲前后發(fā)病。
 

VCAN相關玻璃體視網(wǎng)膜病常規(guī)臨床檢查

• 眼睛檢查

VCAN相關玻璃體視網(wǎng)膜病基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起VCAN相關玻璃體視網(wǎng)膜病的基因突變。 其中一個基因編碼控制合成一種叫做多功能蛋白聚糖的蛋白質(zhì)。 這種蛋白質(zhì)存在于細胞外基質(zhì)中，細胞外基質(zhì)細胞之間的由蛋白質(zhì)和其他分子形成的復雜晶格。這種蛋白質(zhì)與晶格中的許多蛋白質(zhì)和其他分子相互作用以促進細胞外基質(zhì)的組裝并盡力做到其穩(wěn)定性。 在眼中，這種蛋白質(zhì)與其他蛋白質(zhì)相互作用以維持玻璃體的結(jié)構(gòu)和凝膠狀態(tài)一致性?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)基因突變導致玻璃體中多功能蛋白聚糖的不足。 沒有足夠的多功能蛋白與玻璃體內(nèi)的眾多蛋白相互作用，結(jié)構(gòu)變得不穩(wěn)定。 玻璃體缺乏穩(wěn)定性會影響眼部的其他部位，并引起瓦格納綜合征的視力問題。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，VCAN相關玻璃體視網(wǎng)膜病是采用常染色體顯性方式遺傳，這意味著兩個等位基因的一個拷貝突變足以導致疾病。

VCAN相關玻璃體視網(wǎng)膜病基因解碼可以區(qū)分：

• 近視眼
• 夜盲癥
• 視網(wǎng)膜變性
• 白內(nèi)障

VCAN相關玻璃體視網(wǎng)膜病其他名字

• 瓦格納病
• 瓦格納玻璃體視網(wǎng)膜變性
• 瓦格納玻璃體視網(wǎng)膜病

在哪做VCAN相關玻璃體視網(wǎng)膜病基因解碼、基因檢測？

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