【佳學(xué)基因檢測(cè)】魯揚(yáng)綜合征綜合征基因解碼、基因檢測(cè)
基因解碼導(dǎo)讀:
魯揚(yáng)綜合征是英文Lujan syndrome的中文翻譯。患者智力具有中度到嚴(yán)重智障。患者身材高,鼻尖高,人中短,牙齒擁擠,小下巴。言語(yǔ)功能異常。多動(dòng),攻擊性強(qiáng),過(guò)度尋求注意。呈現(xiàn)出自閉特征。有癲癇發(fā)作。是由基因突變引起的基因病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做魯揚(yáng)綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
所有患者幾乎都是男性,智力殘疾、行為異常,同時(shí)具有明顯的身體特征。有中度到重度智力障礙。行為特點(diǎn)表現(xiàn)為多動(dòng),攻擊性強(qiáng),極度羞怯和過(guò)度尋求注意。有些患者被常規(guī)診斷為發(fā)育異常,溝通和交流異常。有時(shí)會(huì)出現(xiàn)妄想和幻覺(jué)等精神疾病。魯揚(yáng)綜合征患者身材高瘦,頭部異常大(macrocephaly)。面部長(zhǎng)而薄,鼻尖突出,高鼻根;鼻子和上唇之間的距離短,人中短;口腔頂壁狹窄;牙齒排裂擁擠;小下巴(micrognathia)。幾乎所有患有這種疾病的人肌張力都很低(肌張力低下)。言語(yǔ)功能發(fā)育異常,心臟缺陷和泌尿生殖系統(tǒng)異常。手指和腳趾關(guān)節(jié)可伸展性強(qiáng)。有癲癇發(fā)作,連接大腦左側(cè)和右側(cè)的胼胝體異常。
魯揚(yáng)綜合征常規(guī)臨床檢查
- 生長(zhǎng)發(fā)育指針檢測(cè);
- 智力測(cè)試
- 體形檢查
- 自閉癥
魯揚(yáng)綜合征基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致魯揚(yáng)綜合征。其中的一致病基因編碼控制調(diào)節(jié)基因活性的蛋白質(zhì)的合成; 它涉及早期發(fā)展的許多方面。 導(dǎo)致魯揚(yáng)綜合征的基因突變改變了蛋白質(zhì)的氨基酸,這種基因改變改變了蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)及功能,從而影響患者的身體結(jié)構(gòu)和精神、疾病表征。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),魯揚(yáng)綜合征是以X連鎖隱性模式繼承的。 導(dǎo)致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上,X是兩種性染色體之一。 男性只有一個(gè)X染色體,一個(gè)基因拷貝的突變足以導(dǎo)致該病癥。 女性有兩條X染色體,基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才能導(dǎo)致疾病。 因?yàn)榕圆惶赡芡瑫r(shí)具有兩個(gè)突變的拷貝,所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。
魯揚(yáng)綜合征基因解碼可以區(qū)分:
- 發(fā)育異常
- 智力障礙
- 臉形異常
- 自閉癥
魯揚(yáng)綜合征綜合征其他名字
- LFS
- Lujan-Fryns syndrome
- X-linked intellectual deficit with marfanoid habitus
- X-linked mental retardation with marfanoid habitus
- XLMR with marfanoid features
在哪做魯揚(yáng)綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
請(qǐng)致電4001601189,得到基因解碼專業(yè)人員的幫助。
擅長(zhǎng)任魯揚(yáng)綜合征診斷與治療?
請(qǐng)致電4001601189,加入魯揚(yáng)綜合征基因解碼醫(yī)生集團(tuán),為魯揚(yáng)綜合征患者提供專業(yè)的診療服務(wù)。
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】楓糖尿癥基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】視網(wǎng)膜色素變性(Retinitis Pigmentosa)基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】白化病(ALBINISM)基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】血友?。℉emophilia)基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】脆性X染色體綜合征基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】色素失禁癥基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因案例】色素失禁癥基因檢測(cè)、基因解碼...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】CLN4疾?。–LN4 disease)基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】白塞?。˙eh?et disease)基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】多囊腎病基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】貓叫綜合征(Cri-du-chat syndrome)基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】McCune-Albright綜合征基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】膀胱癌基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】眼白化病基因解碼、基因檢測(cè)Ocular albinism...
- 【佳學(xué)基因案例】杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)、基因解碼...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】杜氏和貝克氏肌營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】阿爾茨海默病基因解碼、基因檢測(cè)解決方案...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】阿爾茨海默病基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】多發(fā)性骨髓瘤風(fēng)險(xiǎn)基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因 】遺傳性血管性水腫基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】Aarskog-Scott 氏癥候群基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】甲狀腺功能減退癥基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】抗胰蛋白酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】嬰兒期出現(xiàn)發(fā)病癥狀的癲癇綜合征基因檢測(cè)如何做?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型 基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】GLUT1缺乏綜合癥基因檢測(cè)的正確度...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】具有聽(tīng)覺(jué)特征部分癲癇基因解碼分析法...
- 來(lái)了,就說(shuō)兩句!
-
- 最新評(píng)論 進(jìn)入詳細(xì)評(píng)論頁(yè)>>