【佳學(xué)基因檢測】腹壁受損基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

腹壁受損是英文Abdominal wall defect的中文翻譯。腹壁缺損是指腹部有一個開口，通過這個開口，腹部的各個器官可以伸出來。這個開口大小不一，通?？梢栽谔喊l(fā)育的早期通常在第10周和第14周之間診斷出來。腹壁缺損主要有兩種類型:臍膨出和胃裂。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腹壁受損基因解碼、基因檢測？

臍膨出是腹壁中心出現(xiàn)一個開口，在那里臍帶與腹部相連。器官（通常是腸、胃和肝）通過開口向臍帶伸出，并被臍帶上的保護膜所覆蓋。腹裂是腹壁的一種缺陷，通常位于臍帶的右側(cè)，通過它，大腸和小腸會凸出（其他器官有時也會凸出）。

有臍膨出的胎兒在出生前生長緩慢（宮內(nèi)生長遲緩），而且可能早產(chǎn)。臍膨出患者通常有多重先天缺陷，如先天性心臟缺陷。此外，肺發(fā)育不全通常與臍膨出有關(guān)，因為腹部器官通常為胸壁生長提供框架。當(dāng)這些器官被放錯位置時，可能需要用機器來幫助他們呼吸。嬰兒期有呼吸問題的患兒在以后的生活中容易反復(fù)出現(xiàn)肺部感染或哮喘。受影響的嬰兒經(jīng)常有胃酸倒流進入食管（胃食管反流）和進食困難等胃腸道問題。這些問題可能在治療臍膨出后繼續(xù)存在。

臍膨出是許多遺傳綜合征的一個特征。幾乎有一半的臍膨出患者的情況是由于他們的每一個細胞中都存在有一個染色體的額外拷貝引起的。有三分之一的先天性臍膨出患者有一種叫做貝克威-維德曼綜合癥的遺傳疾病。受影響的個體可能有與這些遺傳疾病相關(guān)的其他體征和癥狀。

患有胃裂的個體很少有其他的先天缺陷，也很少有染色體異常或遺傳疾病。大多數(shù)受影響的個體都經(jīng)歷過宮內(nèi)生長發(fā)育遲緩，出生時較小，受影響嬰兒多早產(chǎn)。

在胃裂畸形中，突出的器官沒有被保護膜覆蓋，容易受到子宮內(nèi)羊水直接接觸的傷害。羊水的成分可能引發(fā)對腸道的免疫反應(yīng)和炎癥反應(yīng)，從而損害組織。在胎兒發(fā)育晚期腹壁暴露器官周圍的收縮也可能導(dǎo)致器官損傷。腸道損傷會引起肌肉收縮，從而使大多數(shù)兒童的消化系統(tǒng)通過消化道運動。在這些個體中，蠕動通常在幾個月后改善，腸道肌肉收縮正?；３錾?，這些腸道畸形會導(dǎo)致消化功能問題，腸道組織進一步喪失，以及一種稱為短腸綜合征的疾病，當(dāng)小腸部分缺失時，會導(dǎo)致脫水和營養(yǎng)吸收不良。根據(jù)病情的嚴(yán)重程度，可能需要靜脈注射。

一個患有胃裂的人的健康很大程度上取決于他或她的腸道在出生之前的損傷程度。當(dāng)腹壁缺損修復(fù)后，腸道功能恢復(fù)正常時，絕大多數(shù)受影響的個體在以后的生活中都不會出現(xiàn)與修復(fù)缺陷相關(guān)的健康問題。

• 腹壁受損基因解碼

  • 致病基因：

  根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)基因序列變化會導(dǎo)致腹壁受損。多種遺傳和環(huán)境因素可能影響這種疾病的發(fā)展。臍膨出和胃裂是由不同的胎兒發(fā)育錯誤引起的。臍膨出發(fā)生在消化道發(fā)育期間。在胎兒發(fā)育的第六到第十周形成腹腔時，腸子通常會突出到臍帶，但隨著發(fā)育的繼續(xù)，又會退回到腹部。臍膨出發(fā)生時，腸子沒有退回到腹部，而是留在臍帶。其他的腹部器官也可以通過這個開口突出，從而導(dǎo)致在臍膨出的器官發(fā)生變化。
       導(dǎo)致胃裂形成的原因尚不清楚。人們認為這可能是由于血液流向消化道的中斷，也可能是胎兒發(fā)育早期胃腸道組織的缺乏或損傷。由于未知的原因，20歲以下的女性生下患有胃裂的嬰兒的風(fēng)險最大。懷孕期間的其他危險因素可能包括服用限制血管的藥物(稱為血管收縮藥物)或吸煙，這些危險因素尚未得到證實。

• • 遺傳方式：

  根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，腹壁受損大多是散發(fā)性的，這就意味著它們發(fā)生在沒有家族病史的人身上，多種遺傳和環(huán)境因素可能決定患上這種疾病的風(fēng)險中發(fā)揮了作用。

  腹壁受損基因解碼可以區(qū)分：

  腹壁受損的其他名字

  • 腹疝
  • 腹裂
  • 臍突出

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