【佳學(xué)基因檢測(cè)】X-連鎖肌管肌病基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

X連鎖肌管肌病是英文X-linked myotubular myopathy的中文翻譯。這是一種主要影響運(yùn)動(dòng)所用的肌肉（骨骼肌）的疾病，患者常骨骼脆弱，脊柱彎曲，自主呼吸困難，面部表情生硬，反射缺乏。經(jīng)佳學(xué)基因解碼，這是一種基因病。通過(guò)致病基因鑒定，可以及早發(fā)現(xiàn)疾病，進(jìn)行有效防范，防止嬰兒夭折。同時(shí)，及早發(fā)現(xiàn)致病基因后，可以讓后代及二胎不再患病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖肌管肌病基因解碼、基因檢測(cè)？

X連鎖肌管肌病是一種主要影響運(yùn)動(dòng)所用的肌肉（骨骼肌）的疾病，幾乎全部發(fā)生在男性身上。患有這種疾病的人有肌肉無(wú)力（肌?。┖图埩档停埩Φ拖拢?，這在出生時(shí)通常很明顯。

X連鎖肌管肌病中的肌肉問(wèn)題會(huì)損害運(yùn)動(dòng)技能的發(fā)展，例如坐姿，站姿和步行。由于肌肉無(wú)力，受影響的嬰兒也可能有喂養(yǎng)困難?；加羞@種疾病的人通常沒(méi)有自己呼吸的肌肉力量，必須用機(jī)器來(lái)支持呼吸（機(jī)械通氣）。一些受影響的人只需要定期進(jìn)行呼吸輔助，通常是在睡眠期間，而其他人則需要持續(xù)呼吸。 X連鎖性肌管性肌病患者也可能因?yàn)榧∪鉄o(wú)力，無(wú)法控制眼球運(yùn)動(dòng)（眼肌麻痹），面部其他肌肉無(wú)力、以及缺乏反射（無(wú)反射）。

在X連鎖的肌管肌病中，肌無(wú)力通常會(huì)破壞正常的骨發(fā)育，并可能導(dǎo)致骨骼脆弱，脊柱異常彎曲（脊柱側(cè)彎）以及髖關(guān)節(jié)和膝蓋關(guān)節(jié)畸形（攣縮）。 X連鎖性肌管性肌病患者可能會(huì)有一個(gè)大的頭部，一個(gè)狹長(zhǎng)的臉和一個(gè)高大的拱形口腔頂部。他們也可能患有肝臟疾病，耳部和呼吸道感染反復(fù)或癲癇發(fā)作。

由于他們嚴(yán)重的呼吸問(wèn)題，X連鎖性肌管肌病患者通常只能存活到兒童早期；然而，有些患有這種疾病的人可以活到成年。

X連鎖的肌管肌病是稱為中央核肌病的一組疾病的成員。在中央核肌病中，細(xì)胞核位于許多桿狀肌細(xì)胞的中央，而不是在通常所在的任何一端。

X-連鎖肌管肌病的常規(guī)臨床檢查

X-連鎖肌管肌病基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致X連鎖的肌管肌病。其中的一個(gè)基因控制產(chǎn)生肌管蛋白酶，這一蛋白與肌細(xì)胞的發(fā)育和維持有關(guān)。這一基因突變，破壞肌管蛋白酶在肌細(xì)胞發(fā)育和維持中的作用，引起肌肉無(wú)力和X連鎖肌管肌病的其他體征和癥狀。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，X連鎖的肌管肌病以X連鎖隱性模式遺傳。與這種情況下，致病基因位于X染色體上，X是兩條性染色體之一。在男性，只有一個(gè)X染色體，一個(gè)改變的基因拷貝足以導(dǎo)致該病癥。女性有兩條X染色體，基因的兩個(gè)拷貝都必須存在突變才能導(dǎo)致疾病。因?yàn)榕圆惶赡芫哂袃蓚€(gè)這種基因的突變形式，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。在X連鎖的肌管肌病中，80％到90％的患者從母親遺傳了一個(gè)突變基因。在剩下的10％至20％的病例中，這種疾病是由于在父母的生殖細(xì)胞形成期間或在胚胎發(fā)育早期發(fā)生的基因突變?cè)斐傻?。具有一個(gè)突變基因的女性一般不會(huì)遇到該病癥的體征和癥狀。然而，在極少數(shù)情況下，攜帶有一個(gè)突變基因的女性會(huì)出現(xiàn)輕微的肌肉無(wú)力。

X-連鎖肌管肌病基因解碼可以區(qū)分：

• 肌營(yíng)養(yǎng)不良
• 脊柱側(cè)彎彎
• 面部畸形
• 反射缺乏

X-連鎖肌管肌病的其他名字

• CNM
• MTMX
• X-連鎖中央核肌病
• XLMTM
• XMTM

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