基因解碼導(dǎo)讀:小兒腎病綜合癥是常見的兒童泌尿系統(tǒng)疾病之一,發(fā)病年齡多見于3-6歲的幼兒,且男孩多于女孩,由于患兒自理能力弱,無法判斷自身的情況,父母的粗心也可能忽視孩子的疾病,從而錯過了最佳的治療時(shí)間,因此,我們可以通過基因解碼基因檢測的方式提前預(yù)知疾病風(fēng)險(xiǎn),讓家長更加了解該如何更好的照顧自己的孩子。
什么是小兒腎病綜合征?
小兒腎病綜合征(NS)是一種常見的兒科腎臟疾病,是由于多種病因造成腎小球基底膜通透性增高,大量蛋白從尿中丟失的臨床綜合征。主要特點(diǎn)是大量蛋白尿、低白蛋白血癥、嚴(yán)重水腫和高膽固醇血癥。根據(jù)其臨床表現(xiàn)分為單純性腎病、腎炎性腎病和先天性腎病三種類型。在5歲以下小兒,腎病綜合征的病理型別多為微小病變型,而年長兒的病理類型以非微小病變型(包括系膜增生性腎炎、局灶節(jié)段性硬化等)居多。
什么原因?qū)е碌男耗I病綜合征?
基因解碼研究發(fā)現(xiàn)NPHS1或NPHS2基因的突變是導(dǎo)致小兒腎病綜合征的重要因素,他們編碼的蛋白質(zhì)存在于腎臟中的足細(xì)胞中,足細(xì)胞附著于腎小球基底膜(GBM)的外側(cè)。NPHS1或NPHS2編碼的蛋白質(zhì)被發(fā)現(xiàn)在兩個足細(xì)胞表面的狹縫隔膜的區(qū)域中,基因突變導(dǎo)致功能蛋白減少或缺失,損害了正常狹縫隔膜的形成。如果沒有功能性狹縫隔膜,更多的分子會異常地通過腎臟并隨著尿液排出,包括蛋白質(zhì)和血細(xì)胞。腎臟的過濾功能從出生開始惡化,最終導(dǎo)致終末期腎臟疾病。通過基因解碼可以找到不同的腎病綜合征患者的發(fā)病原因,從而對癥治療。
佳學(xué)基因——小兒腎病綜合征基因解碼基因檢測
小兒腎病綜合征是由基因因素引起的,為了避免小兒腎病綜合征的發(fā)生,可以通過佳學(xué)基因解碼預(yù)知自己和家族成員是否攜帶這種基因突變,對于易感人群,佳學(xué)基因會制定完善的個性化指導(dǎo),積極預(yù)防,避免疾病的發(fā)生,這也正是小兒腎病綜合征基因檢測的意義所在。
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