基因解碼導(dǎo)讀：目前我國(guó)兒童哮喘者多達(dá)1000萬，兒童哮喘很難治療，而且愈后容易反復(fù)。一些年幼兒其發(fā)病的最初癥狀是反復(fù)或持續(xù)性咳嗽，或在呼吸道感染時(shí)伴有喘息，經(jīng)常被誤診，而此時(shí)卻是治療哮喘的最佳時(shí)期。因此提前預(yù)知兒童是否存在哮喘風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)預(yù)防、診斷、治療兒童哮喘非常重要。

什么是兒童哮喘？

兒童哮喘是小兒常見的肺部疾患，是一種表現(xiàn)反反復(fù)作性咳嗽，喘鳴和呼吸困難，并伴有氣道高反應(yīng)性的可逆性、梗阻性呼吸道疾病。不少哮喘患兒由于治療不及時(shí)或治療不當(dāng)最終發(fā)展為成人哮喘而遷延不愈，肺功能受損，部分患兒甚至有效喪失體力活動(dòng)能力。嚴(yán)重哮喘發(fā)作，若未得到及時(shí)有效治療，可以致命。

兒童哮喘的病因有哪些？

約40% 的哮喘患者有家族史。哮喘患者親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率，并且親緣關(guān)系越近，發(fā)病率越高；患者病情越嚴(yán)重，其親屬發(fā)病率也越高。如父母中一方有哮喘史，其子女患哮喘的幾率是30%；如父母雙方都有哮喘史，則子女患哮喘的幾率可達(dá)50%。另有研究表明，細(xì)胞因子及其受體基因、自身免疫基因等基因多態(tài)性與變態(tài)反應(yīng)性疾病相關(guān)，這些基因在哮喘的發(fā)病中起著重要作用。

其次還與環(huán)境因素、藥物因素等相關(guān)。
 

個(gè)體基因差異是導(dǎo)致兒童哮喘的重要原因

哮喘會(huì)引起身體對(duì)空氣中的過敏原或刺激物過度反應(yīng)，嚴(yán)重收縮和感染支氣管管腔，使呼吸變得十分困難，嚴(yán)重時(shí)可能引起死亡。SLC6A7基因是一種γ-氨基丁酸（GABA）神經(jīng)遞質(zhì)基因家族成員，編碼一種神經(jīng)遞質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，它的多態(tài)性與哮喘有關(guān)。該基因的rs13153971位點(diǎn)存在C/T多態(tài)性，TT基因型個(gè)體患哮喘風(fēng)險(xiǎn)為平均水平，具有CT基因型的個(gè)體患哮喘的風(fēng)險(xiǎn)輕微增高，具有CC基因型的個(gè)體患哮喘風(fēng)險(xiǎn)為高風(fēng)險(xiǎn)。每個(gè)C配子增高患哮喘的幾率約為1.58倍。
 

佳學(xué)基因——兒童哮喘基因解碼基因檢測(cè)

在新生兒出生時(shí)或出生后3天內(nèi)采集新生兒臍帶血，送到佳學(xué)基因進(jìn)行哮喘基因篩查，所有位點(diǎn)均加入自己獨(dú)特的設(shè)計(jì)選擇方法，不僅涵蓋了常用位點(diǎn)，更有罕見但影響大的位點(diǎn)，而且所有位點(diǎn)都已經(jīng)過多國(guó)科學(xué)家臨床科研認(rèn)證，結(jié)果高效可信。

佳學(xué)基因解碼，致力于提供更多、正確、科學(xué)的基因信息解讀產(chǎn)品與有效干預(yù)咨詢服務(wù)。如果人們能夠深刻了解自己的遺傳和基因信息，那么對(duì)疾病的預(yù)測(cè)，特別是疾病易感性的預(yù)測(cè)將得以實(shí)現(xiàn)。

基因解碼案例

3歲的春春在今年三月出現(xiàn)發(fā)熱、流鼻涕、打噴嚏、咽喉疼痛及咳嗽等癥狀，醫(yī)院按流行性感冒治療一周后發(fā)熱癥狀緩解，但咳嗽、打噴嚏依然不見好，隨后的一周出現(xiàn)喘息，并逐步加重，醫(yī)院診斷為兒童哮喘，對(duì)癥治療后所有癥狀均已緩解，由于哮喘早期發(fā)作和感冒頗為相似，很容易誤診，如果錯(cuò)過最佳治療時(shí)機(jī)很容易演變成頑固性哮喘，給孩子帶來不可逆轉(zhuǎn)的影響。佳學(xué)基因給春春做了疾病風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)春春有哮喘為高風(fēng)險(xiǎn)，結(jié)合此次哮喘發(fā)作，家長(zhǎng)后怕不已，還好這次哮喘治療的也算及時(shí)，此外，還發(fā)現(xiàn)春春苯中毒高風(fēng)險(xiǎn)，也引起了家長(zhǎng)的重視，在預(yù)防上更勝一籌。