基因解碼導讀:強直性脊柱炎是一種主要影響脊柱的慢性炎性關(guān)節(jié)炎,其特征是背痛和僵硬,通常在青春期或成年早期出現(xiàn)。隨著時間的推移,脊椎骨的融合使得背部運動逐漸受限,這種進行性骨融合被稱為強直。
強直性脊柱炎早期癥狀有哪些?
強直性脊柱炎的最早癥狀是導致盆骨(髂骨)和脊柱(骶骨)關(guān)節(jié)發(fā)炎,即骶髂關(guān)節(jié)炎。炎癥逐漸擴散到椎骨之間的關(guān)節(jié),導致脊柱炎。強直性脊柱炎也能涉及其他關(guān)節(jié),包括肩膀,臀部,以及小到膝蓋。并且隨著疾病的進展,它還可以影響脊柱和肋骨之間的關(guān)節(jié),限制胸部運動,使得深呼吸變得困難,晚期患者甚至容易發(fā)生椎骨骨折。
在強直性脊柱炎中,有高達40%的病例會影響眼睛,導致為急性虹膜炎。急性虹膜炎導致眼睛疼痛,并對光敏感(畏光)。也有少部分強直性脊柱炎會引起心臟,肺和神經(jīng)系統(tǒng)的嚴重并發(fā)癥。
強直性脊柱炎可能是由基因和環(huán)境因素共同作用引起的,其中,基因解碼研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)影響發(fā)展這種疾病風險的幾種基因突變。
個體基因差異是導致強直性脊柱炎的重要因素
基因解碼研究表明, HLA-B基因突變會增加強直性脊柱炎的發(fā)病風險風險。此外,其他的幾個基因突變也與強直性脊柱炎有關(guān)。在這些基因中,有的可能在免疫系統(tǒng)中起作用,而其他基因可能具有不同功能?;蚪獯a研究人員正在努力鑒定這些基因并闡明其在強直性脊柱炎中的作用。
佳學基因——強直性脊柱炎基因解碼基因檢測
強直性脊柱炎是在基因與環(huán)境的共同作用下,導致疾病的發(fā)生。因此,通過強直性脊柱炎疾病風險基因解碼基因檢測可以提前預知疾病風險,揭示發(fā)病原因,在生活中有針對性的規(guī)避并采取積極地措施預防,可有效延緩甚至避免疾病的發(fā)生。
基因解碼案例
小梁的父親患有強直性脊柱炎已經(jīng)6年了,如何小梁已經(jīng)12歲了,父親非常擔心孩子會遺傳此病,于是給小梁做了佳學基因的疾病風險基因檢測,報告顯示小梁確實有強直性脊柱炎的患病高風險,并對小梁的日常生活進行了個性化指導,在日常生活中注意避風、防寒、去濕,此外還要堅持鍛煉身體,保持精神愉快?;蚪獯a專家提示:無論什么疾病都在于預防,強直性脊柱炎也不例外,尤其是有患病高風險的人群,只有在平時的生活在多加注意,我們才能把傷害降低到最低。
強直性脊柱炎的基因解碼
強直性脊柱炎(AS)是亞洲和歐洲最常見的風濕病之一。它是一種高度遺傳的慢性炎癥性疾病,主要累及軸關(guān)節(jié),但也累及周圍關(guān)節(jié)和各種器官。強直性脊柱炎的發(fā)病機制尚不清楚。強直性脊柱炎的全球分布與人群中人類白細胞抗原(HLA)-B27的攜帶率密切相關(guān)。該病的患病率約為白種人的0.55%,中國人的患病率為0.26%,但在日本人和非洲人中不太常見,這主要歸因于這些族裔HLA-B27的其他等位基因的攜帶情況。盡管在85%以上的患者中發(fā)現(xiàn)了HLA-B27等位基因,但有強有力的證據(jù)表明,其他主要組織相容性復合體(MHC)和非MHC基因也在疾病的發(fā)病機制中共同發(fā)揮作用。不同人群之間存在明顯的疾病相關(guān)遺傳差異。在多個風險位點不同人群中觀察到的遺傳異質(zhì)性是由等位基因頻率、連鎖不平衡模式、相關(guān)多態(tài)性效應(yīng)大小的差異或這些因素的組合造成的(國際強直性脊柱炎遺傳學聯(lián)合會等,2013)。佳學基因等強直性脊柱炎的基因因素進行了解碼,并根據(jù)解碼結(jié)果提供強直性脊柱炎的基因檢測。
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