【佳學(xué)基因檢測】高血鉀性周期性麻痹基因解碼、基因檢測

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做高血鉀周期性麻痹基因解碼、基因檢測？

童年起病，常因寒冷或服鉀鹽誘發(fā)，白天發(fā)病。常于白天運(yùn)動后發(fā)作，持續(xù)時間不超過1h。臨床表現(xiàn)四肢無力同低血鉀型周期麻痹相似，但程度較輕;常伴有肌肉疼痛性痙攣和肌強(qiáng)直，多見于面肌、舌肌和雙手的肌肉。患兒發(fā)作往往從下肢開始，可波及上肢、軀干部位的肌肉、腦神經(jīng)所支配的肌肉及呼吸肌不常受累?；純憾嘣诎滋彀l(fā)作，劇烈活動后休息，遇冷、饑餓、情緒緊張及服鉀可誘發(fā)麻痹。發(fā)作時間可持續(xù)幾分鐘至數(shù)小時，兒童是以短暫發(fā)作為特征。青春期后發(fā)作時間、嚴(yán)重程度及頻數(shù)均有增加。發(fā)作時腱反射減退或消失。另外，某些患兒臨床可表現(xiàn)輕度肌強(qiáng)直，可發(fā)生于舌、眼瞼、面部和手掌小魚際肌肉。寒冷時加重。如患者只在肌電圖檢查時出現(xiàn)肌強(qiáng)直放電，但當(dāng)肢體浸入冷水中易引起肌肉僵硬，故又稱為肌強(qiáng)直性周期性癱瘓。

高血鉀周期性麻痹的常規(guī)臨床驗(yàn)證

1. 以往有類似發(fā)作史。 

　　2. 有誘發(fā)因素 可有飽食、寒冷、過度疲勞、酗酒、應(yīng)用鉀制劑和高鉀飲食等誘發(fā)因素。 

　　3. 四肢對稱性弛緩性癱瘓 急性或亞急性起病的四肢對稱性弛緩性癱瘓，其特點(diǎn)為下肢重、上肢輕，近端重、遠(yuǎn)端輕。 

　　4. 其他癥狀 部分病人可有口渴、心慌和肌肉脹痛。 

　　5.實(shí)驗(yàn)室檢查:血清鉀升高。 

　　6.心電圖檢查 有高血鉀改變。 

　　7.肌電圖檢查 提示電位幅度降低，數(shù)量減少。有效癱瘓時運(yùn)動單位電位消失，電刺激無反應(yīng)。 

　　8.排除其他疾病引起的高血鉀。

高血鉀周期性麻痹的基因解碼

經(jīng)過基因解碼發(fā)現(xiàn)，高血鉀麻痹是人的基因序列變化引起的?！度说幕蛐蛄凶兓c人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫記載編碼人體中的一個受征物電刺激的通道蛋白（SCN4A）的基因序列變化可以引起高血鉀周期性麻痹。在已分析的案例中，Thr704Met，Ala1156Thr，Met1360Val，Ile1495Phe，Met1592Val等多個點(diǎn)突變是高血鉀周期性麻痹的致病基因，但基因解碼技術(shù)可以分析發(fā)現(xiàn)更多嘗未報道的位點(diǎn)，這些基因突變是目前高血鉀周期性麻痹患者的獨(dú)特性的發(fā)病原因。

哪兒可以做高血鉀周期性麻痹癥的基因解碼、基因檢測？

基因解碼是基因檢測的升級換代技術(shù)，它摒棄了假設(shè)式、列舉式、抽查式的檢測，取而代之的是對可以引起低血鉀麻痹癥的所有基因序列變化的分析與解碼?；蚪獯a是佳學(xué)基因的專利技術(shù)，致電4001601189，獲得佳學(xué)基因解碼工作人員的專業(yè)解答與服務(wù)。

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