【佳學基因檢測】先天性巨結(jié)腸基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：先天性巨結(jié)腸的常規(guī)臨床診斷是一種形態(tài)方面的描述，不是病因或病理生理方面的概念，它不能象基因解碼一樣提供發(fā)病依據(jù)。影像學檢查發(fā)現(xiàn)降結(jié)腸或直腸、乙狀結(jié)腸直徑>6 . 5 cm ，升結(jié)腸>8 cm ，育腸>12 cm 即可稱為巨結(jié)腸。它可以是先天性巨結(jié)腸，特發(fā)性巨結(jié)腸（各種原因引起的慢性便秘）及假性腸梗阻（某種原因引起彌漫性結(jié)腸動力障礙）。而中毒性巨結(jié)腸是指特發(fā)的腸炎性疾病或嚴重的感染性結(jié)腸炎時出現(xiàn)的兇險并發(fā)癥。基因解碼可以區(qū)分不同類型的疾病發(fā)生原因，設計針對性治療和防治方案。

什么樣的人應當做先天性巨結(jié)腸基因解碼、基因檢測？

腸段經(jīng)常處于痙攣狀態(tài)，管腔狹窄，糞便不能通過病變的腸段或通過困難而影響腸管的正常蠕動，大量積聚在上段結(jié)腸內(nèi)。隨著時間的推移，腸管狹窄段的上方因糞便的積聚而變得肥厚、粗大，這就形成了先天性巨結(jié)腸。但真正的病變是在狹窄段的腸管。

嬰幼兒失去正常的排便反射，糞便排出發(fā)生障礙。患兒便秘、腹脹如鼓，甚至嘔吐，影響生長發(fā)育，病情有時會突然惡化。肛診時可誘發(fā)排氣與排出糊狀糞便。直腸肛門測壓顯示直腸內(nèi)壓高于正常，伴波頻增加，肛管上部頻率降低，波幅增寬。用氣囊擴張直腸后，缺乏肛門直腸抑制反射。也有少數(shù)患者在成年后發(fā)病。由于病史較長，臨床表現(xiàn)不典型，成人巨結(jié)腸常易誤診為乙狀結(jié)腸冗長癥、乙狀結(jié)腸扭轉(zhuǎn)、腹部腫瘤、糞石性腸梗阻、功能性便秘、假性腸梗阻、神經(jīng)源性腸發(fā)育不良等。

先天性巨結(jié)腸基因解碼

基因解碼表明先天性巨結(jié)腸是人體基因序列與環(huán)境因素的共同作用引起的。有多個基因可以參與先天性巨結(jié)腸的發(fā)生，是先天性巨結(jié)腸的致病基因。不同的基因以及同一個基因在不同地方的基因序列的變化引起的疾病的表現(xiàn)形式、同環(huán)境的作用均不相同。通過案例分析，已發(fā)現(xiàn)至少5個基因參與先天性巨結(jié)腸的發(fā)生，它們是RET基因、GDNF基因、EDN3基因、EDNRB基因和SOX10基因等。在婚前和孕前通過基因解碼可以分析評估嬰兒的發(fā)病情況。從而指導婚戀和治療。

RET是一個原癌基因，其編碼產(chǎn)物RET是一種具有酪氨酸激酶活性的跨膜受體，它可調(diào)控正常細胞生長、分化，尤其在腸神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育中起主要作用。RET基因突變導致受體功能障礙，使細胞發(fā)育調(diào)控信號不能正常傳遞，以致腸道神經(jīng)發(fā)育不良。剔除RET基因，可使全部消化管壁內(nèi)神經(jīng)節(jié)細胞缺失。基因解碼發(fā)現(xiàn)，當基因序列的變化，使得RET表達量減少一半時，神經(jīng)節(jié)細胞就不能移行到腸壁內(nèi)。《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫已記載RET基因的89種突變，包括無義突變、錯義突變、細小的刪除和插入。但是基因解碼可以分析解讀RET基因的上百萬個可能的變化及其對疾病發(fā)生的影響。50%家族性先天性巨結(jié)腸、7.3%～20%散發(fā)性先天性巨結(jié)腸，與RET基因突變有關。

先天性巨結(jié)腸的常規(guī)臨床診斷

先天性巨結(jié)腸的常規(guī)臨床診斷是一種形態(tài)方面的描述，不是病因或病理生理方面的概念，它不能象基因解碼一樣提供發(fā)病依據(jù)。影像學檢查發(fā)現(xiàn)降結(jié)腸或直腸、乙狀結(jié)腸直徑>6 . 5 cm ，升結(jié)腸>8 cm ，育腸>12 cm 即可稱為巨結(jié)腸。當盲腸直徑超過14 cm 時，約23 %的患者可能發(fā)生腸穿孔。它可以是先天性巨結(jié)腸，特發(fā)性巨結(jié)腸（各種原因引起的慢性便秘）及假性腸梗阻（某種原因引起彌漫性結(jié)腸動力障礙）。而中毒性巨結(jié)腸是指特發(fā)的腸炎性疾病或嚴重的感染性結(jié)腸炎時出現(xiàn)的兇險并發(fā)癥。

常規(guī)病理檢測

直腸活檢HE 染色可以確診；乙酞膽堿醋酶活性增加。

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