罕見病、基因病、遺傳病基因解碼基因檢測疾病列表

佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)對(duì)罕見病、基因病、遺傳病患者采用新一代高通量測序技術(shù)，在獲得患者的基因序列后，根據(jù)基因序列變化與人體疾病表征的關(guān)系，分析導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因序列，進(jìn)行致病基因鑒定。經(jīng)過致病基因鑒定后，可以在已有的藥物通過舊藥新用進(jìn)行治療、可以通過婚戀遺傳咨詢和健康寶貝基因解碼規(guī)避病孩的出生。

頭
眼
耳：脆性X染色體綜合征
鼻
舌
口
臉形：脆性X染色體綜合征
精神與神經(jīng)系統(tǒng)

軀干
四肢

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