遺傳病、罕見病基因檢測導讀：雙相情感障礙（Bipolar Disorder，BD）又名雙相障礙，俗稱“躁郁癥”，是一種精神類疾病，常表現(xiàn)為狂躁癥、抑郁癥或二者混合發(fā)作，還會有其他精神異常的表現(xiàn)。佳學基因解碼研究發(fā)現(xiàn)該病涉及多個基因突變，在環(huán)境作用下共同導致該病的發(fā)生，同時具有雙相情感障礙家族史的人會有更高的患病風險，或其他精神癥狀，其均可通過致病基因鑒定明確發(fā)病原因。
 

2017年8月，佳學基因解碼研究中心接收到來自廣東深圳的雙相情感障礙患者的血液樣本。

患者情況：患者李楠（化名），男，19歲，高三學生，據(jù)李楠父親介紹，他們從小對李楠管教非常嚴格，孩子很爭氣也很自律，幾乎門門一百分，16歲以優(yōu)異的成績步入高中。上了高中后，李楠對自己的成績不斷設定目標，如果達到了目標，整個人異常高興，可是在一次期末考試中李楠發(fā)揮失誤，沒有達到目標和父母的期待，這次之后情緒非常低落，一蹶不振，不愛說話，有時還大發(fā)脾氣、摔東西，父母覺得可能給孩子的壓力太大，也不斷進行溝通，之后李楠的情緒時好時壞，一直持續(xù)至高三，孩子母親擔心這種情況會影響高考，帶孩子看了心理科醫(yī)生，診斷為中度抑郁，服藥后情緒有所穩(wěn)定，高考也發(fā)揮正常。19歲步入大學，交了女友，但相處過程中爭吵不斷，也因此分心影響了學業(yè)導致李楠非常偏執(zhí)易怒，甚至還有自殘行為，就診后醫(yī)生懷疑李楠患了雙相情感障礙，為明確診斷，聯(lián)系了佳學基因進行致病基因鑒定。

基因解碼：佳學基因工作人員采集了李楠及父母的的血液樣本進行檢測分析，基因解碼結果顯示：李楠NC*N基因發(fā)生純合突變，為雙相情感障礙的致病基因，父母均各自攜帶一條該基因突變。

基因解讀與遺傳咨詢：該基因以常染色體隱性遺傳模式遺傳，由父母遺傳而來。由于已經(jīng)明確疾病類型，佳學基因專家建議李楠進行針對性的治療，能夠有效的提高預后效果和生活質量，目前李楠病情控制的較為穩(wěn)定。
 

雙相情感障礙（Bipolar Disorder，BD）又名雙相障礙，俗稱“躁郁癥”，是一類精神疾病，與基因遺傳關系密切。通常導致情緒、精力和行為極端變化，常出現(xiàn)在青春期后期或成年早期，但也會任何階段發(fā)病。雙相情感障礙得患者都會有戲劇性的“高潮”和“低潮”階段，稱之為“躁狂發(fā)作和“抑郁發(fā)作”，這種情況可以持續(xù)從幾小時到幾周，也有許多人兩者之間沒有發(fā)作癥狀。雙相情感障礙的終身患病率在國際水平約為2.4%，我國患病率達到1.5%。
 

佳學基因解碼研究表明，該病涉及眾多基因變化，每一個小的影響，均可增加發(fā)病的風險，大多數(shù)基因突變如A**9、IM**2等已經(jīng)在單項研究中確定，基因解碼將不斷研究這些基因突變與疾病發(fā)生的關聯(lián)與作用機制。另外，值得注意的是關于雙向情感障礙的基因突變也見于其他精神類疾病的患者，如精神分裂癥。目前關于雙相情感障礙和其它形式的精神疾病的基因學研究是一個熱門的研究領域。

其中，環(huán)境因素是誘發(fā)雙相情感障礙的重要因素。生活中突發(fā)的壓力事件，如家人的逝去、失戀等，均可誘發(fā)疾病的發(fā)生。另外，雙相情感障礙與藥物濫用和顱腦損傷有關。因此基因和環(huán)境因素共同影響了該病的發(fā)生。佳學基因提示：當佳學基因神經(jīng)及精神系統(tǒng)重大疾病基因解碼提示具有較高患病風險時，生活中需要保持良好心態(tài)，注意情緒的調節(jié)和抗壓能力的提高。
 

雙相情感障礙的患者會時而狂躁不安，時而抑郁低落。

根據(jù)佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》表明，躁狂發(fā)作的特點是精力旺盛，活動增多，易怒，煩躁不安，不能入睡，以及行為沖動魯莽。

抑郁癥的特征是精力、情緒低落，患者常感到絕望，無法完成完成日常工作。雙相情感障礙的患者常會反復思考死亡和自殺，比一般人更有自殺傾向。

躁狂和抑郁混合發(fā)作可有精神病的癥狀，如幻覺和妄想，并同時具有躁狂和抑郁發(fā)作的特點。

雙相情感障礙常會有其他類精神疾病，包括焦慮障礙（如驚恐發(fā)作）、行為障礙（如注意力缺陷多動障礙）以及藥物濫用。

但是在生活中，如果出現(xiàn)了以上癥狀，我們常會認為其單純是抑郁癥或者狂躁癥，甚至是簡單的其他的精神疾病，而忽視可能是一種更為復雜的雙相情感障礙。因此，正確更多的致病基因鑒定基因解碼分析顯得尤為必要，不僅提示疾病風險更揭示發(fā)病機制，有效防治疾病的發(fā)生，佳學基因也同時提醒大家關注身邊的朋友家人，遠離雙相情感障礙的困擾。
 

“佳學基因雙相情感障礙致病基因鑒定”采用佳學基因獨有的基因解碼技術，結合國際國內數(shù)據(jù)庫，在高通量測序的基礎上，正確分析導致雙相情感障礙發(fā)生的致病基因，實現(xiàn)對雙相情感障礙的正確診斷與分型：

（1）對于未發(fā)病人群，提示個體雙相情感障礙發(fā)病風險，幫助及早預防，調整心理和環(huán)境因素，有效避免雙相情感障礙的發(fā)生；

（2）對于患病人群，找到雙相情感障礙發(fā)病的基因原因，選擇最有效、有針對性的治療藥物，正確治療；

（3）對于有雙相情感障礙家族史的人群，找到致病基因，可以指導優(yōu)生優(yōu)育，終止雙相情感障礙致病基因在家族的延續(xù)，讓后代或者二胎不再患有雙相情感障礙。

佳學基因發(fā)現(xiàn)，一級親屬（如兄弟姐妹和子女）患有雙相情感障礙的人，或有雙相情感障礙家族史的人群，其患病風險要遠高于一般人群。另外，許多雙相情感障礙的患者親屬也有其他情緒、焦慮和精神障礙（如抑郁癥、精神分裂癥），這些疾病在家族成員中聚集是因為他們遺傳了相同的基因突變，這些基因突變也常見于一般人群中，因此家族不止一人表現(xiàn)出癥狀就不奇怪了。而避免疾病代代相傳的悲劇便是通過致病基因鑒定基因解碼找到疾病“元兇”——致病基因，從而盡力做到后代不再患病。
 

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哪些人群需要進行雙相情感障礙致病基因鑒定？

1、  有雙相情感障礙相關臨床表型的患者；

2、  有雙相情感障礙相關臨床表型的疑似患者；

3、  有雙相情感障礙家族史的人群；

4、  生育過雙相情感障礙患兒的夫婦；

5、  想了解自身患雙相情感障礙風險的人群；

6、  雙相情感障礙高發(fā)地區(qū)人群。
 

1、周淑新,李雯. 雙相情感障礙:綜述[J]. 中國全科醫(yī)學,2013,(5):473-477.doi:10.3969/j.issn.1007-9572.2013.02.037.

2、 MCELROY SL. Diagnosing and treating comorbid (complicated) bipolar disorder.[J]. The journal of clinical psychiatry,2004,Suppl.15(Suppl.15):35-44.

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