【佳學(xué)基因檢測】Leopard綜合征基因解碼、基因檢測

Leopard綜合征即豹綜合征，是多發(fā)性黑子的一種變型，與一系列遺傳缺陷有關(guān)。“Leopard”一詞則是該綜合征突出表現(xiàn)的縮寫，L（黑子）、E（心電圖異常）、O（兩眼距離過遠(yuǎn)）、P（肺動脈狹窄）、A（生殖器異常）、R（生長遲緩）、D（耳聾）。在佳學(xué)基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫里，大多數(shù)Leopard綜合征的病例是常染色體顯性遺傳的，這意味著雙方父母有一方患病，孩子就可能生病。

努南綜合癥伴多雀斑樣痣 (以前稱為豹綜合征)，影響身體的許多部位。正如病癥名稱所示，伴有雀斑樣痣的努南綜合癥與一種叫做努南綜合癥的病癥非常相似，而且在兒童早期很難區(qū)分這兩種病癥。然而，這兩種情況的特點(diǎn)在以后的生活中有所不同。努南綜合征伴多雀斑樣痣的特征性特征包括與雀斑相似的棕色皮膚小扁豆斑、心臟缺陷、眼間距大、胸部凹陷或胸部突出、身材矮小。然而，這些特征各不相同，甚至在同一家庭中受影響的個(gè)人之間也是如此。患有努南綜合癥并伴有多雀斑樣痣的高個(gè)子患者并不具備這種病癥的所有特征。

努南綜合征中出現(xiàn)的雀斑樣痣，多見于兒童中期，主要見于面部、頸部和上半身。受影響的個(gè)體在青春期時(shí)可能有成千上萬個(gè)小的深褐色皮膚斑點(diǎn)。與雀斑不同，雀斑樣痣的出現(xiàn)與日曬無關(guān)。除了雀斑樣痣，這種情況下的人可能會有淺棕色的皮膚斑點(diǎn)，稱為咖啡斑?？Х劝咄热赴邩羽朐绯霈F(xiàn)，在大多數(shù)受影響人群中出現(xiàn)在生命的領(lǐng)先年。

在患有努南綜合癥和多雀斑樣痣的心臟缺陷患者中，大約80%的人患有肥厚性心肌病，這是一種心肌增厚，迫使心臟更努力地泵血。肥厚性心肌病最常累及左心室。多達(dá)20%的努南綜合癥患者患有多重雀斑樣痣，他們有心臟問題，他們的動脈從心臟到肺部變窄(肺動脈狹窄)。

患有努南綜合癥并伴有多雀斑樣痣的患者，其面部特征可能與眾不同。除了眼動亢進(jìn)，受影響的人可能有眼瞼下垂(上瞼下垂)、嘴唇厚、耳朵低。受影響的人通常還會出現(xiàn)胸部異常;它們要么有漏斗胸要么有漏斗胸。

出生時(shí)，患有努南綜合癥并伴有雀斑樣痣的人通常體重和身高正常，但有些人的生長速度會隨著時(shí)間的推移而放緩。這種緩慢的生長導(dǎo)致受影響的個(gè)體比平均身高要矮，盡管在患有努南綜合癥并伴有多雀斑樣痣的患者中，只有不到一半的人明顯身材矮小。

努南綜合癥的其他癥狀包括內(nèi)耳異常(感覺神經(jīng)性耳聾)引起的聽力喪失、輕度智力障礙和頸部后皮膚的額外皺褶。受影響的男性通常會出現(xiàn)生殖異常，包括未下降的睪丸(隱睪)和陰莖下側(cè)打開的尿道(尿道下裂)。這些異?？赡軙档蜕鷥河哪芰?降低生育能力)?；加信暇C合癥并伴有多顆雀斑樣痣的女性可能卵巢發(fā)育不良，青春期延遲。

努南綜合征與多雀斑樣痣是一組統(tǒng)稱為痙攣病的相關(guān)疾病之一。這些情況都有相似的體征和癥狀，是由同一細(xì)胞信號通路的變化引起的。除努南綜合征伴多雀斑樣痣外，痙攣病還包括努南綜合征、心皮綜合征、Costello綜合征、1型神經(jīng)纖維瘤病、軍團(tuán)病等。

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