遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：Gilbert綜合征又稱為體質(zhì)性肝功能不良性黃疸，屬一種較常見的遺傳性非結(jié)合膽紅素血癥，佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼能夠為Gilbert綜合征患者的確診、患者家屬的遺傳咨詢提供最明確的指導(dǎo)。
 

Gilbert綜合征(Gilbert Syndrome)其特征是血液中膽紅素水平升高，也就是高膽紅素血癥。當(dāng)紅細(xì)胞被分解時，產(chǎn)生具有橙黃色的膽紅素，只有在肝臟發(fā)生化學(xué)反應(yīng)后才能將其從體內(nèi)排出，將有毒形式的間接膽紅素轉(zhuǎn)化為無毒的直接膽紅素。Gilbert綜合征患者的間接膽紅素在他們的血液積聚，但是膽紅素水平波動并且很少增加到引起黃疸的水平，所以病情較輕。Gilbert綜合征與Dubin-Johnson綜合征、Rotor綜合征和Crigler-Najjar綜合征的兩種類型，構(gòu)成了膽紅素代謝中五種已知的遺傳性缺陷。
 

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》記錄，患有Gilbert綜合征的人群主要為青少年，通常發(fā)生在身體處于壓力之下，例如脫水、禁食、疾病、劇烈運(yùn)動或月經(jīng)期，患者可能會出現(xiàn)腹部不適或疲倦，然而，大約30％患有Gilbert綜合征的人沒有這種病癥的跡象或癥狀，只有在常規(guī)血液檢查顯示未結(jié)合的膽紅素水平升高時才會發(fā)現(xiàn)。
 

基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn)UGT1A1基因突變會導(dǎo)致Gilbert綜合征。該基因指導(dǎo)合成肝細(xì)胞中的膽紅素尿苷二磷酸葡糖醛酸基轉(zhuǎn)移酶（膽紅素-UGT酶），這種酶是身體去除膽紅素所必需的。

膽紅素-UGT酶會發(fā)生名為葡糖醛酸化的化學(xué)反應(yīng)，在該反應(yīng)過程中，葡糖醛酸的化合物通過酶轉(zhuǎn)移至未結(jié)合的膽紅素，將其轉(zhuǎn)化為結(jié)合的膽紅素。葡萄糖醛酸化使膽紅素在水中可溶解，從而可以從體內(nèi)除去。

Gilbert綜合征的最常見基因突變發(fā)生在UGT1A1基因附近的一個區(qū)域，稱為啟動子區(qū)域，它控制著膽紅素-UGT酶的產(chǎn)生。這種基因突變會影響酶的產(chǎn)生，多數(shù)為錯義突變導(dǎo)致酶功能降低。Gilbert綜合征患者體內(nèi)約有30％的正常膽紅素-UGT酶功能。由于未結(jié)合的膽紅素不能足夠快地葡萄糖醛酸化，造成這種有毒物質(zhì)會在體內(nèi)積聚，導(dǎo)致輕度高膽紅素血癥。
 

Gilbert綜合征可以有不同的遺傳模式。當(dāng)該病癥由UGT1A1基因啟動子區(qū)變化引起時，它以常染色體隱性模式遺傳；當(dāng)該病癥由UGT1A1基因的錯義突變引起時，它以常染色體顯性遺傳模式遺傳。
 

未結(jié)合膽紅素的增高是Gilbert綜合征的主要表現(xiàn)，若禁食后采血可觀察到總膽紅素水平會進(jìn)一步增加，通過致病基因鑒定分析基因信息，并結(jié)合臨床癥狀可以確診。 
 

通過佳學(xué)基因基因解碼技術(shù)分析基因信息可以及早確診疾病，及時采用有效治療，同時還可以指導(dǎo)生育。對于患者來說，通常不需要特殊治療，如果黃疸明顯，可使用苯巴比妥，但應(yīng)密切關(guān)注膽紅素水平，嚴(yán)重時會造成不可逆的神經(jīng)損傷，例如核黃疸。