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腎髓質(zhì)囊性病1型是英文疾病名稱Medullary cystic kidney disease type 1的中文翻譯，腎髓質(zhì)囊性病又名髓質(zhì)海綿腎、腎小管特發(fā)性擴張、非尿毒癥性髓質(zhì)囊性病等。多為雙側(cè)發(fā)病。病理特征是乳頭部集合管擴張形成腎髓質(zhì)無數(shù)大小不等的囊腔。大體標本外觀似海綿，多數(shù)小囊與腎小管或腎盂相通。由于尿液滯留在擴張的小管內(nèi)，可繼發(fā)感染、出血及微小結(jié)石形成。腎髓質(zhì)囊性病是指在腎髓質(zhì)出現(xiàn)的所謂囊性病變，此種囊性病變有兩種類型，即髓質(zhì)海綿腎和幼年性腎癆髓質(zhì)囊性病。在佳學(xué)基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫里，該疾病，是一種常染色體顯性遺傳性疾病。

腎髓質(zhì)囊性病1型(MCKD1)是一種影響腎臟的遺傳性疾病。它導(dǎo)致結(jié)疤(纖維化)和腎臟功能受損，通常從成年開始。腎臟過濾體內(nèi)的液體和廢物。它們還會重新吸收所需的營養(yǎng)并將其釋放回血液中。隨著腎髓質(zhì)囊性病1型的進展，腎臟功能減退，導(dǎo)致腎衰竭。

腎髓質(zhì)囊性病1型患者腎功能下降導(dǎo)致癥狀和體征。這些特征是可變的，即使是同一家族的成員。許多腎髓質(zhì)囊性病1型患者發(fā)展為高血壓，尤其是隨著腎功能的惡化。一些人會在血液中產(chǎn)生一種叫做尿酸的廢物(高尿酸血癥)，因為受損的腎臟無法有效地清除尿酸。在少數(shù)受影響的個體中，這種廢物的積累會導(dǎo)致痛風(fēng)，痛風(fēng)是一種關(guān)節(jié)炎，由關(guān)節(jié)內(nèi)的尿酸晶體引起。

盡管這種疾病被稱為腎髓質(zhì)囊性病1型，但只有大約40%的患者患有髓性囊腫，這是一種在腎臟特殊部位發(fā)現(xiàn)的充滿液體的囊袋。囊腫通常出現(xiàn)在腎內(nèi)(髓質(zhì)區(qū))或內(nèi)、外邊界(皮質(zhì)髓質(zhì)區(qū))。這些囊腫可通過超聲或CT等檢查發(fā)現(xiàn)。

腎髓質(zhì)囊性病1型的臨床診斷檢測？

1.超聲波檢查

2.CT和MRT

3.尿液檢查

4.血生化檢查

腎髓質(zhì)囊性病1型的其他名子

autosomal dominant interstitial kidney disease
autosomal dominant medullary cystic kidney disease
polycystic kidneys,medullary type

腎髓質(zhì)囊性病1型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員探索了可以引起腎髓質(zhì)囊性病1型的原因。MCKD1是由M***1基因突變引起的。這種基因提供了形成一種叫做M***1的蛋白質(zhì)的指令，M***1是構(gòu)成黏液的幾種黏液蛋白之一。黏液是一種潤滑氣道、消化系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)和其他器官和組織的滑溜溜的物質(zhì)，可以保護它們免受外來入侵者和其他顆粒的傷害。

除了在黏液中的作用外，M***1還將信號從細胞外傳遞到細胞核。通過這種細胞信號，M*** 1被認為參與細胞的生長、運動和生存。研究表明，M***1在腎臟的正常發(fā)育過程中起著重要作用。

MCKD1是由單個DNA核苷酸插入M***1基因引起的。這些突變是在一個特定的區(qū)域被發(fā)現(xiàn)的。它們導(dǎo)致了一種改變的蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。目前還不清楚這種變化是如何導(dǎo)致腎病的。

腎髓質(zhì)囊性病1型基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

腎盂源性囊腫
腎鈣鹽沉著癥
腎結(jié)核
壞死性腎乳頭炎

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