遺傳病、罕見病基因檢測導讀：唇腭裂（Orofacial cleft）俗稱“兔唇”，是口腔頜面部最常見的先天性畸形，常與腭裂伴發(fā)。在沒有基因解碼的干預(yù)下，我國新生兒唇、腭裂的發(fā)生率約為1/1000，這種先天性畸形主要是在懷孕第4周到第10周期間，由于某些基因的序列發(fā)生變化而引起的胎兒面部發(fā)育障礙所致，可通過致病基因鑒定檢測分析，為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供遺傳咨詢依據(jù)。
 

2016年11月，佳學基因解碼研究中心接收到一例來自河南安陽的唇腭裂患兒血液樣本。

患者情況：患兒黃璇（化名）、女、3歲，孩子在孕24周的時候彩超顯示疑似唇腭裂，輾轉(zhuǎn)幾家醫(yī)院后，疑似可能性較大，但是面對這個小生命，夫妻倆決定生下來，孩子出生后為Ⅱ度唇裂，隨后進行了修復手術(shù)，雖然夫妻倆找了最好的醫(yī)生進行手術(shù)，但是孩子如今3歲，上唇依稀還會有術(shù)后疤痕，夫妻倆也是對女兒充滿了愧疚，生怕她長大了會受到不平等待遇。如今他倆決定要二胎了，懷疑大女兒的唇腭裂會不會由遺傳引起，那么二胎是否也會遺傳，帶著這個疑問他們來到佳學基因解碼研究中心，對璇璇進行唇腭裂致病基因鑒定。

基因解碼：佳學基因工作人員采集了患兒及其父母的血液樣本，送至北京基因解碼研究中心，基因解碼結(jié)果顯示：璇璇的染色體16p13.3區(qū)域一位點發(fā)生突變，為唇腭裂的致病基因，與父母這一位點進行驗證后，父母均正常，因此璇璇可能是由于孕期其他原因?qū)е碌淖园l(fā)突變所致，二胎的話，在遠離各種危險因素的前提下可以孕育健康寶寶。
 

唇腭裂（Orofacial cleft），指新生兒一生下來上嘴唇就是裂開的，同一側(cè)或兩側(cè)、部分或有效裂開，使上唇成為二瓣或三瓣，這就是俗稱的“兔唇”，醫(yī)學上叫唇裂。如果上牙膛、小舌頭也裂開俗稱“狼咽”，醫(yī)學上叫腭裂。這兩種病都是生而有之，醫(yī)學上稱為先天性畸形。在沒有基因解碼的干預(yù)下，我國新生兒唇、腭裂的發(fā)生率約為1/1000。
 

佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示，在沒有基因解碼的干預(yù)下，唇腭裂癥狀主要有巨口、吞咽困難、吸吮及吞咽功能障礙、開放性鼻音、構(gòu)語不清等。根據(jù)硬腭和軟腭部的骨質(zhì)、黏膜、肌層的裂開程度及部位，可分為：軟腭裂、不有效性腭裂、單側(cè)有效性腭裂、雙側(cè)有效性腭裂等。

先天性唇腭裂是口腔頜面部最常見的先天性畸形，經(jīng)過佳學基因解碼，發(fā)現(xiàn)具有特定基因序列變化的人，所生小孩會產(chǎn)生唇腭裂現(xiàn)象。唇腭裂不僅嚴重影響面部美觀，還因口、鼻腔相通，直接影響發(fā)育，經(jīng)常招致上呼吸道感染，并發(fā)中耳炎。小孩因吮奶困難導致明顯營養(yǎng)不良，在兒童和家長的心理上造成嚴重的創(chuàng)傷。
 

本病并不是因為母親懷孕時吃了兔子肉、在家里捅過溝渠、在床上裁衣服時用了剪刀，沖撞了“胎神”所致。這種先天性畸形主要是在懷孕第4周到第10周期間，由于某些基因的序列發(fā)生變化而引起的胎兒面部發(fā)育障礙所致。

基因因素引起的唇腭裂有兩種情況，一種是部分患兒直系或旁系親屬中有類似畸形發(fā)生。大約有20%左右唇腭裂患兒在查詢親屬中是否有唇腭裂的情況的出現(xiàn)，但是大多數(shù)由基因引起的唇腭裂現(xiàn)象在查詢血緣關(guān)系時，并未出現(xiàn)任何唇腭裂情況。這果因為每一個胎兒出生時，父母的基因會產(chǎn)生組合。盡管在上幾代親屬中未出現(xiàn)唇腭裂，在新生兒出生時，仍會因為新的基因組合，而產(chǎn)生唇腭裂。
 

唇腭裂是一種遺傳性基因病，對人體的健康和心理都會造成一定傷害。對于唇腭裂患者，除了及早到醫(yī)院就診外，更重要的是找到真正的致病原因，幫助后代規(guī)避唇腭裂的發(fā)生。

“佳學基因唇腭裂致病基因鑒定”采用佳學基因獨有的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫，在高通量測序的基礎(chǔ)上，正確分析導致唇腭裂發(fā)生的上百種致病基因，實現(xiàn)對唇腭裂的正確診斷與分型：

（1）對于未發(fā)病人群，明確自身唇腭裂基因攜帶情況，指導優(yōu)生優(yōu)育；

（2）對于患病人群，找到唇腭裂發(fā)病的基因原因，選擇最有效、有針對性的治療方案，正確治療；

（3）對于有唇腭裂家族史的人群，找到致病基因，可以指導優(yōu)生優(yōu)育，終止唇腭裂致病基因在家族的延續(xù)，讓后代或者二胎不再患有唇腭裂。此外，正常夫妻也可能攜帶唇腭裂基因，在備孕前進行唇腭裂基因解碼可以降低和規(guī)避后代患唇腭裂的風險。
 

1）新婚或備孕前進行唇腭裂基因解碼，檢查夫妻雙方是否攜帶可以產(chǎn)生唇腭裂胎兒的基因。如果夫妻雙方都沒有唇腭裂現(xiàn)象，即使雙方都攜帶唇腭裂基因，是可以通過天生一對基因解碼、健康寶貝基因解碼避免唇腭裂胎兒的出生的。

 2）如果夫妻一方有唇腭裂，不管是否采用過手術(shù)矯正，需要通過佳學基因唇腭裂致病基因鑒定基因解碼，找到導致唇腭裂發(fā)生的基因序列。根據(jù)唇腭裂基因的存在情況和來源，佳學基因會給出生育建議。

3）在備孕期間，避免可能導致胎兒基因序列發(fā)生變化的環(huán)境。這包括：吸煙、喝酒、CT照射、X光照射、電腦和手機輻射等、甲醛超標的房子。注意環(huán)境衛(wèi)生，避免各種病毒如流感、呼吸感染、麻疹等。在動物生育時，動物源性病毒有可能對人的基因產(chǎn)生影響而導致兔唇的產(chǎn)生。服用抗癲癇藥、類固醇激素或抗腫瘤藥物、抗組胺藥、長期接觸農(nóng)藥、長期煙酒刺激等，都可能造成胎兒基因序列的變化。內(nèi)分泌失調(diào)，由于精神性或損傷性的因素，如遭到強烈的精神刺激、身體遭損傷等；營養(yǎng)因素，早孕期的嚴重嘔吐、厭食、偏食等導致維生素D、葉酸、鐵、鈣等的缺乏會降低父母或胎兒對環(huán)境引起的基因序列的變化的糾正能力，從而增加唇腭裂的發(fā)生率。值得注意的是，上述不良環(huán)境不僅可以增加唇腭裂的發(fā)生，也可以增加胎兒其他基因病的發(fā)生，比如腫瘤、常見疾病、胎兒異常等。
 

哪些人群需要進行唇腭裂致病基因鑒定？

1、  有唇腭裂相關(guān)臨床表型的患者；

2、  有唇腭裂相關(guān)臨床表型的疑似患者；

3、  有唇腭裂家族史的人群；

4、  生育過唇腭裂患兒的夫婦；

5、  想了解自身唇腭裂攜帶情況的人群；

6、  唇腭裂高發(fā)地區(qū)人群。
 

1、MARAZITA ML, MURRAYJC, LIDRAL AC. Meta-analysis of 13 genome scans reveals multiple cleftlip/palate genes with novel loci on 9q21 and 2p32-35[J]. 2004,75(02):161-173.

2、VIEIRA AR, AVILA JR,DAACK-HIMCH S. Medical sequencing of candidate genes for nonsyndromic cleft lipand palate[J]. 2005,1(06):e64.

3、MURRAY J.Gene/environment causes of cleft lip and/or palate.[J]. 2002,4(4):248-256.
 

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