【佳學(xué)基因案例】精神分裂癥基因檢測、基因解碼

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：精神分裂癥(schizophrenia)是由基因和外界因素共同影響的常見精神類基因病，發(fā)病率很高，國內(nèi)統(tǒng)計(jì)可高達(dá)6.55%，是精神疾病中患病率最高的一種。多起病于青壯年，常有感知，思維，情感，行為等方面的障礙和精神活動(dòng)的不協(xié)調(diào)，病程遷延，?？砂l(fā)展為精神活動(dòng)衰退等特征。可通過致病基因鑒定明確致病基因，從而防止后代遺傳。

案例分享

2017年12月，佳學(xué)基因基因解碼研究中心接收了來自湖北襄陽的兩份血液樣本，檢測項(xiàng)目為精神分類癥致病基因鑒定。

患者情況：受檢者張易興（化名），27歲，智力正常，意識(shí)清楚。主訴青春期開始經(jīng)常焦慮、抑郁、脾氣暴躁等。有精神分裂家族史，父親、大伯均為精神分裂患者，常年藥物控制病情，較為穩(wěn)定。因有家族疾病史，加上自己性情異常，張先生經(jīng)常懷疑自己患有精神類疾病，卻并沒能在臨床上確診。于是想通過查找致病基因，來確定自己會(huì)不會(huì)患上精神類疾病。于是郵寄自己和父親的血液樣本至佳學(xué)基因解碼研究中心進(jìn)行更多的致病基因檢測分析。

基因解碼：基因解碼結(jié)果顯示，張先生父親MA**等數(shù)個(gè)基因發(fā)生雜合突變，為精神分裂癥的致病基因。張先生其中的一些基因同樣雜合突變，有較高的發(fā)病可能。

基因解讀與遺傳咨詢：張先生父親的致病基因遺傳方式為常染色體顯性遺傳，張先生有相同的致病基因，患病可能較高。需要提前進(jìn)行干預(yù)，預(yù)防發(fā)病。

精神分裂癥簡介

精神分裂癥(schizophrenia)是一組由于基因突變引發(fā)的大腦功能和精神活動(dòng)方面的異常。多在青壯年緩慢或亞急性起病，臨床上往往表現(xiàn)為癥狀各異的綜合征，涉及感知覺、思維、情感和行為等多方面的障礙以及精神活動(dòng)的不協(xié)調(diào)?；颊咭话阋庾R(shí)清楚，智能基本正常，但部分患者在疾病過程中會(huì)出現(xiàn)認(rèn)知功能的損害。病程一般遷延，呈反反復(fù)作、加重或惡化，部分患者最終出現(xiàn)衰退和精神殘疾，但有的患者經(jīng)過治療后可保持治好或基本治好狀態(tài)。

根據(jù)國際精神分裂癥試點(diǎn)調(diào)查報(bào)告，一般人群中精神分裂年發(fā)病率在0.2~0.6‰之間，平均為0.3‰。本病多在青壯年發(fā)病，約半數(shù)病人在 20~30 歲發(fā)病，我國統(tǒng)計(jì)資料，發(fā)病年齡范圍以 16~35 歲為最多，占住院精神分裂癥的81.9%（北京）和80.9%（天津）。

發(fā)病原因

基因因素是精神分裂癥發(fā)病的重要因素。國內(nèi)家系調(diào)查資料表明：精神分裂癥患者親屬中的患病率比一般居民高 6.2 倍，血緣關(guān)系愈近，患病率也愈高。雙生子研究表明：遺傳信息幾乎相同的單卵雙生子的同病率遠(yuǎn)較遺傳信息不有效相同的雙卵雙生子為高，綜合近年來 11 項(xiàng)研究資料：單卵雙生子同病率（56.7%），是雙卵雙生子同病率（12.7%）的 4.5 倍，是一般人口患病率的 35~60 倍，說明基因遺傳因素在本病發(fā)生中具有重要作用。

基因解碼研究表明，CN**4、GA**2A等基因突變與精神分裂癥密切相關(guān)，比如一些基因與多巴胺物質(zhì)在腦部的代謝有關(guān)，會(huì)使多巴胺在人的大腦積聚至較高濃度，影響人體精神系統(tǒng)。這些精神分裂癥相關(guān)基因的發(fā)現(xiàn)，有望為精神疾病提供更正確的診斷方法，形成觸及疾病本質(zhì)的治療方案。

臨床表現(xiàn)

佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示，精神分裂癥的臨床癥狀復(fù)雜多樣，可涉及感知覺、思維、情感、意志行為及認(rèn)知功能等方面，個(gè)體之間癥狀差異很大，即使同一患者在不同階段或病期也可能表現(xiàn)出不同癥狀。

（1）感知覺障礙 精神分裂癥可出現(xiàn)多種感知覺障礙，最突出的感知覺障礙是幻覺，包括幻聽、幻視、幻嗅、幻味及幻觸等，而幻聽最為常見。

（2）思維障礙 思維障礙是精神分裂癥的核心癥狀，主要包括思維形式障礙和思維內(nèi)容障礙。思維形式障礙是以思維聯(lián)想過程障礙為主要表現(xiàn)的，包括思維聯(lián)想活動(dòng)過程（量、速度及形式）、思維聯(lián)想連貫性及邏輯性等方面的障礙。妄想是最常見、最重要的思維內(nèi)容障礙。最常出現(xiàn)的妄想有被害妄想、關(guān)系妄想、影響妄想、嫉妒妄想、夸大妄想、非血統(tǒng)妄想等。據(jù)估計(jì)，高達(dá)80%的精神分裂癥患者存在被害妄想，被害妄想可以表現(xiàn)為不同程度的不安全感，如被監(jiān)視、被排斥、擔(dān)心被投藥或被謀殺等，在妄想影響下患者會(huì)做出防御或攻擊性行為，此外，被動(dòng)體驗(yàn)在部分患者身上也較為突出，對患者的思維、情感及行為產(chǎn)生影響。

（3）情感障礙 情感淡漠及情感反應(yīng)不協(xié)調(diào)是精神分裂癥患者最常見的情感癥狀,此外，不協(xié)調(diào)性興奮、易激惹、抑郁及焦慮等情感癥狀也較常見。

（4）意志和行為障礙 多數(shù)患者的意志減退甚至缺乏，表現(xiàn)為活動(dòng)減少、離群獨(dú)處，行為被動(dòng)，缺乏應(yīng)有的積極性和主動(dòng)性，對工作和學(xué)習(xí)興趣減退，不關(guān)心前途，對將來沒有明確打算，某些患者可能有一些計(jì)劃和打算，但很少執(zhí)行。

（5）認(rèn)知功能障礙 在精神分裂癥患者中認(rèn)知缺陷的發(fā)生率高，約85%患者出現(xiàn)認(rèn)知功能障礙，如信息處理和選擇性注意、工作記憶、短時(shí)記憶和學(xué)習(xí)、執(zhí)行功能等認(rèn)知缺陷。認(rèn)知缺陷癥狀與其他精神病性癥狀之間存在一定相關(guān)性，如思維形式障礙明顯患者的認(rèn)知缺陷癥狀更明顯，陰性癥狀明顯患者的認(rèn)知缺陷癥狀更明顯，認(rèn)知缺陷可能與某些陽性癥狀的產(chǎn)生有關(guān)等。認(rèn)知缺陷可能發(fā)生于精神病性癥狀明朗化之前（如前驅(qū)期），或者隨著精神病性癥狀的出現(xiàn)而急劇下降，或者是隨著病程延長而逐步衰退，初步認(rèn)為慢性精神分裂癥患者比先進(jìn)精神分裂癥患者的認(rèn)知缺陷更明顯。

精神分裂癥致病基因鑒定基因解碼

“佳學(xué)基因精神分裂癥致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因獨(dú)有的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫，在高通量測序的基礎(chǔ)上，正確分析導(dǎo)致精神分裂癥發(fā)生的上千種致病基因，實(shí)現(xiàn)對精神分裂癥的正確診斷與分型：

（1）對于未發(fā)病人群，提示個(gè)體精神分裂癥發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，幫助及早預(yù)防，調(diào)整心理和環(huán)境因素，有效避免精神分裂癥的發(fā)生；

（2）對于患病人群，找到精神分裂癥發(fā)病的基因原因，選擇最有效、有針對性的治療藥物，正確治療；

（3）對于有精神分裂癥家族史的人群，找到致病基因，可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，終止精神分裂癥致病基因在家族的延續(xù)，讓后代或者二胎不再患有精神分裂癥。

治療方案

藥物治療

精神分裂癥的治療中，抗精神病藥物起著重要作用。抗精神病藥物，又稱神經(jīng)阻滯劑，能有效地控制精神分裂癥的精神癥狀，廣泛應(yīng)用于臨床，明顯提高了精神癥狀的緩解率和精神病患者的出院率。目前可以通過佳學(xué)基因解碼技術(shù)，從基因?qū)用娣治龌颊哂盟幮Ч痛x情況，幫助患者選擇適合、有效的藥物。

心理干預(yù)

精神分裂癥患者在適當(dāng)?shù)臅r(shí)候，也需要接受心理治療，醫(yī)生根據(jù)精神分裂癥患者的病情，采用適合每一位患者病情的科學(xué)合理的心理治療的方法，對精神分裂癥患者進(jìn)行心理治療干預(yù)。大家不要覺得心理治療沒有用，心理治療可以減少精神分裂癥這種疾病反復(fù)的可能性。

家人的幫助及支持

精神分裂癥患者的家人也需要去幫助患者進(jìn)行治療，比如說要不斷的去鼓勵(lì)精神分裂癥患者治療，要給這些患者一些信心，要支持這些患者，不要打擊他們。