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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型是遺傳性共濟(jì)失調(diào)的主要類型。其共同特征是中年發(fā)病，常染色體顯性遺傳和共濟(jì)失調(diào)。臨床表現(xiàn)除小腦性共濟(jì)失調(diào)外，可伴有眼球運(yùn)動(dòng)障礙、慢眼運(yùn)動(dòng)、視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、錐體束征、錐體外系征、肌萎縮、周圍神經(jīng)病和癡呆等。

脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型(SCA3)是一種以運(yùn)動(dòng)進(jìn)展問題為特征的疾病?；加羞@種疾病的人最初會(huì)遇到協(xié)調(diào)和平衡問題(共濟(jì)失調(diào))。SCA3的其他早期癥狀和體征包括言語困難、肌肉緊張失控(肌張力異常)、肌肉僵硬(痙攣)、僵硬、震顫、眼睛腫脹和復(fù)視。有這種情況的人可能會(huì)經(jīng)歷睡眠障礙，如不寧腿綜合癥或睡眠行為障礙。不寧腿綜合征是一種以腿部麻木或刺痛為特征的癥狀，伴有想要移動(dòng)雙腿以停止感覺的沖動(dòng)。睡眠行為障礙是一種肌肉在睡眠階段活動(dòng)的狀態(tài)，所以受影響的人經(jīng)常會(huì)做他或她的夢。這些睡眠障礙往往使受影響的人在白天感到疲倦。

隨著時(shí)間的推移，SCA3患者可能出現(xiàn)感覺喪失和四肢無力(周圍神經(jīng)病變)、肌肉痙攣、肌肉抽搐(束狀)和吞咽困難。SCA3患者可能存在記憶、計(jì)劃和問題解決方面的問題。

這種疾病的體征和癥狀通常在成年中期開始，但可以隨時(shí)出現(xiàn)，從童年到成年后期。SCA3患者最終需要輪椅協(xié)助。它們通常在癥狀新穎出現(xiàn)后存活10到20年。

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型的臨床診斷檢測？

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型的其他名子

Azorean 共濟(jì)失調(diào)（Azorean ataxia)
Azorean 疾?。ˋzorean disease)
MJD
SCA3
馬查多-約瑟夫病(Machado-Joseph disease)

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型。A***3基因突變導(dǎo)致SCA3。A***3基因提供形成一種叫做a***3的酶的指令，這種酶存在于全身的細(xì)胞中。A***3參與了一種被稱為泛素蛋白酶體系統(tǒng)的機(jī)制，這種機(jī)制可以摧毀和清除多余或受損的蛋白質(zhì)。分子泛素被附著在不需要的蛋白質(zhì)上，這些蛋白質(zhì)標(biāo)記在細(xì)胞內(nèi)被分解。A***3在這些不想要的蛋白質(zhì)被降解之前將其移除，這樣就可以再次使用泛素了。研究人員認(rèn)為a***3也可能參與調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)產(chǎn)生的領(lǐng)先階段(轉(zhuǎn)錄)。

導(dǎo)致SCA3的A***3基因突變涉及一段稱為aCAG三核苷酸重復(fù)的DNA片段。這個(gè)片段由一系列的三個(gè)DNA構(gòu)建塊(胞嘧啶、腺嘌呤和鳥嘌呤)組成，它們連續(xù)出現(xiàn)多次。正常情況下，CAG片段在基因內(nèi)重復(fù)12到43次。大多數(shù)人的CAG重復(fù)次數(shù)少于31次。在SCA3患者中，CAG片段重復(fù)50多次。有44到52次CAG重復(fù)的人被描述為“中間重復(fù)”。這些人可能患有SCA3，也可能沒有。

75次或更少的重復(fù)出現(xiàn)的人往往在中年時(shí)新穎出現(xiàn)SCA3的癥狀和體征，而約80次重復(fù)出現(xiàn)的人通常在十幾歲時(shí)出現(xiàn)體征和體征。CAG片段長度的增加導(dǎo)致產(chǎn)生異常長的a***3酶，折疊成錯(cuò)誤的三維形狀。這種非功能性的a***3酶不能從不再需要的蛋白質(zhì)中去除泛素。結(jié)果，這些不想要的蛋白質(zhì)，連同泛素和a***3，聚集在一起，在細(xì)胞核內(nèi)形成團(tuán)塊(聚合體)。目前還不清楚這些聚集物是如何影響細(xì)胞功能的，因?yàn)樗鼈冊(cè)诮】导?xì)胞和死亡細(xì)胞中都存在。

神經(jīng)細(xì)胞(神經(jīng)元)和其他類型的腦細(xì)胞最受A***3基因突變的影響。SCA3與大腦中與脊髓(腦干)相連的部分的細(xì)胞死亡有關(guān)，大腦中負(fù)責(zé)協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)的部分(小腦)以及大腦的其他區(qū)域。這種情況也與脊髓神經(jīng)元的死亡有關(guān)。隨著時(shí)間的推移，大腦和脊髓中細(xì)胞的丟失導(dǎo)致SCA3的體征和癥狀特征。

這種疾病是以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)被改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。在大多數(shù)情況下，受影響的人有一位父母患有這種疾病。隨著A***3基因的改變從一代遺傳到下一代，CAG三核苷酸重復(fù)的長度通常會(huì)增加。大量的重復(fù)通常與早期出現(xiàn)的體征和癥狀有關(guān)。

當(dāng)A***3基因從父親那里遺傳時(shí)(父系遺傳)比從母親那里遺傳時(shí)(母系遺傳)更容易引起。

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

糖代謝障礙
肌肉疼痛
抽筋

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基因解碼導(dǎo)讀

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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型的臨床診斷檢測？

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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型基因解碼

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擅長脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型的診斷與治療

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