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小兒脊髓小腦共濟失調,脊髓小腦性共濟失調是遺傳性共濟失調的安排主要類型特征為中年發(fā)病常染色體顯性遺傳和共濟失調是幸虧由于相應的基因外顯子CAG拷貝數異常擴增產生多聚谷氨酰胺所致主要的臨床表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。

小兒脊髓小腦共濟失調(IOSCA)是一種影響神經系統(tǒng)的進行性疾病?；加蠭OSCA的嬰兒在出生后第一年發(fā)育正常。然而，在兒童早期，他們開始經歷協(xié)調運動困難(共濟失調);肌肉張力很弱(張力減退);四肢不自主的扭動運動(手足徐動);和減少反射。在他們十幾歲的時候，受感染的人需要輪椅的幫助。

患有IOSCA的人通常會出現自主神經系統(tǒng)的問題，自主神經系統(tǒng)控制著非自主的身體功能。因此，他們可能會出現腹脹、排尿困難和嚴重的便秘。

IOSCA也會導致視力和聽力問題，從7歲左右開始?；加羞@種疾病的兒童在控制眼球運動的肌肉(眼肌麻痹癥)方面發(fā)育不良。在他們十幾歲的時候，他們會經歷神經退化，這些神經將信息從眼睛傳遞到大腦(視神經萎縮)，這會導致失明。由神經損傷引起的聽力損失(感音神經性聽力損失)通常發(fā)生在兒童時期，并發(fā)展為嚴重耳聾。

IOSCA患者可能有反復性癲癇(epilepsy)。這些癲癇發(fā)作可導致嚴重的腦功能障礙(腦病)。

大多數IOSCA患者會活到成年。然而，少數患有IOSCA的人患有一種特別嚴重的疾病，包括在幼兒時期發(fā)生的肝臟損傷和腦病。這些孩子一般活不過5歲。

小兒脊髓小腦共濟失調的臨床診斷檢測？

1、CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯，有時可見腦干萎縮；腦干誘發(fā)電位可出現異常，肌電圖顯示周圍神經損害；腦脊液檢查正常。

小兒脊髓小腦共濟失調的其他名子

IOSCA
Ohaha綜合癥（Ohaha syndrome）
沙費利波綜合征眼肌麻痹、張力減退、共濟失調、聽力減退、手足徐動癥（ophthalmoplegia, hypotonia, ataxia, hypacusis, and athetosis）

小兒脊髓小腦共濟失調基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因研究人員發(fā)現多基因突變可導致小兒脊髓小腦共濟失調。T***K基因突變導致IOSCA。T***K基因提供了形成兩種非常相似的蛋白質的指令，即T***e和T***y。這些蛋白質是在線粒體中發(fā)現的，線粒體是細胞內的一種結構，可以將食物中的能量轉化為細胞可以利用的形式。

每個線粒體都含有少量的DNA，即線粒體DNA，這對這些結構的正常功能至關重要。T***e蛋白質參與線粒體DNA的生產和維護。T***y蛋白的功能尚不清楚。

引起IOSCA干擾蛋白功能的T***K基因突變導致線粒體DNA數量減少。在神經系統(tǒng)、肌肉和其他需要大量能量的組織中，線粒體功能的缺失會導致神經功能障礙和IOSCA相關的其他問題。

這種疾病是以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的基因都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現出這種病的癥狀和體征。

小兒脊髓小腦共濟失調基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

共濟失調
弓形足
視神經萎縮
脊柱側彎
心肌病

基因解碼可以分析的疾病種類

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基因解碼導讀

什么樣的人應當做小兒脊髓小腦共濟失調基因解碼？

小兒脊髓小腦共濟失調的臨床診斷檢測？

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小兒脊髓小腦共濟失調基因解碼

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