遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：食管腺癌在食管癌中僅次于食管鱗癌，大部來自賁門，少數(shù)來自食管粘膜下腺體。發(fā)病年齡多在40 歲以上，臨床上進(jìn)行性吞咽困難。雖然世界范圍內(nèi)食管鱗癌占所有食管癌90%，但食管腺癌死亡率和發(fā)生率正不斷提高，北美和歐洲幾個地區(qū)已超過食管鱗癌。我們該如何防治?
 

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與疾病表征》數(shù)據(jù)庫記錄，食管癌的體征和癥狀包括：吞咽困難；胸部疼痛或灼熱；惡化消化不良或胃灼熱；咳嗽或聲音嘶啞。跟一些其他癌癥一樣，早期食管癌通常不會導(dǎo)致體征或癥狀，所以很難發(fā)現(xiàn)。 如果已經(jīng)被診斷患有Barrett食管，這是一種癌癥前期病癥，會增加因慢性胃酸反流而導(dǎo)致食管癌的風(fēng)險。

當(dāng)食道中的細(xì)胞發(fā)生突變時，就會發(fā)生食管癌。這些突變使細(xì)胞增長和分裂失控，異常細(xì)胞的積聚在食管中就形成了腫瘤，到了后期可以侵入附近的結(jié)構(gòu)并擴(kuò)散到身體的其他部位。佳學(xué)基因解碼可以透過這些不同食管癌的基因信息分析不同病征的根本原因，可以通過致病基因設(shè)計適應(yīng)的治療方案，讓治療更有效、更有效果。
 

佳學(xué)基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，個體基因差異是導(dǎo)致食管癌的重要原因，因此基因檢測可以對食管癌中常見的相關(guān)易感基因的突變進(jìn)行解讀與分析，翻譯基因信息，明確致病基因并提供個性化治療方案，例如M**1、B**1、F**1、T**3等等。佳學(xué)基因解碼表明，在約10％的食管腺癌中發(fā)現(xiàn)RP**1和V**1基因之間特別的一種融合?；蚪獯a人員得出結(jié)論認(rèn)為，RPS6KB1-VMP1融合蛋白以及其他融合蛋白可以作為侵襲性食管腺癌的潛在指標(biāo)。

食管癌的患者是不幸的、痛苦的，因?yàn)闊o論是手術(shù)治療還是放療、化療，都會給患者帶來糟糕的影響。所以，要在患癌癥之前就及時發(fā)現(xiàn)與治療，將痛苦減到最小。因此，我們通過基因解碼檢測食管癌易感基因，預(yù)測自己患腫瘤的風(fēng)險，做到早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防；對于已經(jīng)罹患食管癌的患者來說，佳學(xué)基因通過基因解碼并輔助醫(yī)生科學(xué)診斷，找出罹患腫瘤的致病基因，設(shè)計個性化治療方案，讓患者擺脫痛苦。