【佳學(xué)基因檢測(cè)】雷夫敘姆病（Refsum disease）基因解碼、基因檢測(cè)

雷夫敘姆病是英文疾病名稱Refsum disease的中文翻譯，也叫共濟(jì)失調(diào)-多發(fā)性神經(jīng)炎綜合征、遺傳性共濟(jì)失調(diào)多發(fā)性神經(jīng)炎綜合征、Boussy-Levy綜合征、植烷酸氧化酸缺乏病。其特征為呈AR遺傳，臨床主要表現(xiàn)為色素性視網(wǎng)膜炎、多發(fā)性神經(jīng)炎、小腦共濟(jì)失調(diào)、皮膚損害和心臟傳導(dǎo)障礙。

Refsum疾病是一種遺傳性的疾病，它導(dǎo)致視力喪失，缺乏嗅覺(jué)(嗅覺(jué)喪失)，以及各種其他癥狀和癥狀。與Refsum疾病有關(guān)的視力損失是由眼睛紊亂引起的。這種疾病影響視網(wǎng)膜，視網(wǎng)膜是眼睛后部的感光層。當(dāng)視網(wǎng)膜的感光細(xì)胞逐漸惡化時(shí)，視力就會(huì)喪失。色素性視網(wǎng)膜炎的第一個(gè)癥狀通常是夜間視力喪失，這在童年時(shí)期就很明顯。經(jīng)過(guò)幾年的時(shí)間，這種疾病破壞了側(cè)(周邊)視力，最終可能導(dǎo)致失明。

幾乎所有患有Refsum病的人都有視力喪失和嗅覺(jué)喪失，但其他癥狀和體征卻各不相同。大約三分之一的受影響的人天生就有手部和腳部骨骼畸形。生命后期出現(xiàn)的特征包括漸進(jìn)性肌肉無(wú)力和消瘦;平衡和協(xié)調(diào)能力差(共濟(jì)失調(diào));聽(tīng)力喪失;皮膚干燥，魚(yú)鱗病。此外，一些患有反胃疾病的人會(huì)出現(xiàn)心律失常和與之相關(guān)的心臟問(wèn)題，這可能危及生命。

1.心電圖檢查

• 成人雷夫敘姆病
• ARD
• CRD
• 遺傳性運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)神經(jīng)?、粜?/li>
• 多神經(jīng)病性遺傳病
• HMSN IV
• 植烷酸貯積病
• Refsum 綜合癥

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致雷夫敘姆病的基因突變。超過(guò)90%的Refsum疾病病例是由P***H基因突變引起的。剩下的病例是由一種叫做P***7的基因突變引起的。

Refsum病的癥狀和體征是由一種叫做植烷酸的脂肪酸的異常堆積造成的。這種物質(zhì)來(lái)自于飲食，尤其是牛肉和奶制品。它通常通過(guò)被稱為過(guò)氧化物酶體的細(xì)胞結(jié)構(gòu)中的氧化過(guò)程被分解。這些類糖化合物含有酶，可以處理許多不同的物質(zhì)，如脂肪酸和某些有毒化合物。

P***H或P***7基因的突變會(huì)破壞過(guò)氧化物酶體的正常功能，包括植烷酸的破壞。因此，這種物質(zhì)會(huì)在身體組織中積聚。植烷酸的積累對(duì)細(xì)胞是有害的，盡管還不清楚這種物質(zhì)的過(guò)量是如何影響視覺(jué)和嗅覺(jué)，并導(dǎo)致Refsum疾病的其他特異性特征。

可以引起雷夫敘姆病的基因有很多。該疾病是按照常染色體隱性的方式遺傳的。父母雙方都未患病，可能會(huì)生育不健康的孩子，給家庭生活帶來(lái)嚴(yán)重乃至毀滅性的影響。在婚前進(jìn)行詳細(xì)的分析可以避免這種狀況的發(fā)生。除了父母?jìng)鬟f的基因突變以外，患者在成長(zhǎng)過(guò)程中也可能產(chǎn)生導(dǎo)致疾病發(fā)生的突變。

• 多發(fā)性神經(jīng)炎
• 格林-巴利綜合征
• 小腦癱瘓
• 神經(jīng)梅毒
• 腦膜瘤

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