【佳學基因檢測】1B型遠端關(guān)節(jié)攣縮可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

1B型遠端關(guān)節(jié)攣縮是一種由基因序列異常引起的疾病。其英文疾病名稱為Arthrogryposis, Distal, Type 1b、Da1b、Distal Arthrogryposis Type 1b、Arthrogryposis, Distal, 1b。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

1B型遠端關(guān)節(jié)攣縮疾病介紹：

在佳學基因收集的《骨科疾病表現(xiàn)及其內(nèi)在原因》中，有一個跨越5代的家族性遺傳病例，其中 12 名成員患有 1 型遠端關(guān)節(jié)彎曲。12 名成員中有 9 名患有先天性馬蹄內(nèi)翻足（馬蹄內(nèi)翻足），另外 3 名患有先天性垂直距骨。 除 1 名女性為左側(cè)馬蹄內(nèi)翻足和 1 名女性為右側(cè)馬蹄內(nèi)翻足外，所有病例的下肢攣縮均為雙側(cè)。 12 人中有 5 人手部攣縮，表現(xiàn)為手指彎曲和尺骨偏斜（3 人）或第四指伸展攣縮（2 人）。 其他 7 人沒有手部異常的描述。由此得知該病臨床表征有：馬蹄內(nèi)翻足；關(guān)節(jié)攣縮；馬蹄內(nèi)翻變形；腳關(guān)節(jié)攣縮；手指關(guān)節(jié)痙攣。

1B型遠端關(guān)節(jié)攣縮基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為1B型遠端關(guān)節(jié)攣縮不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，1B型遠端關(guān)節(jié)攣縮發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。 佳學基因在研究骨科疾病與其遺傳性的關(guān)系時，發(fā)現(xiàn)對兩個不同家族的2個患者進行了MYBPC1基因測序，該基因編碼慢肌肉肌球蛋白結(jié)合蛋白C1。致病基因鑒定基因解碼在每一個患者鑒定出一個不同的雜合性錯義突變（160794.0001-160794.0002），這些突變與疾病存在共分離現(xiàn)象。共分離是致病基因鑒定基因解碼進行病因鑒定時的一個基本要求。這兩個突變在400個對照個體的染色體中均未發(fā)現(xiàn)。患者的骨骼肌活檢顯示，I型（慢肌）纖維比II型纖維更小。在小鼠骨骼肌中表達含有野生型和DA1突變的MYBPC1基因綠色熒光蛋白（GFP）標記構(gòu)建物，顯示出強有力的肌節(jié)定位。相比之下，當表達相應的MYBPC3（600958）氨基酸置換（R326Q，E334K）引起肥厚型心肌病的非融合GFP和MYBPC1蛋白時，觀察到更為彌散的定位。這些發(fā)現(xiàn)揭示了MYBPC1是DA1B的一個新基因，盡管該疾病的機制可能與某些心臟MYBPC3突變引起肥厚型心肌病的機制不同。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了1B型遠端關(guān)節(jié)攣縮的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有1B型遠端關(guān)節(jié)攣縮，實現(xiàn)1B型遠端關(guān)節(jié)攣縮遺傳阻斷的目的。

1B型遠端關(guān)節(jié)攣縮基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷1B型遠端關(guān)節(jié)攣縮的遺傳，需要通過1B型遠端關(guān)節(jié)攣縮致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人1B型遠端關(guān)節(jié)攣縮發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷1B型遠端關(guān)節(jié)攣縮的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是1B型遠端關(guān)節(jié)攣縮遺傳阻斷的基礎(chǔ)是1B型遠端關(guān)節(jié)攣縮的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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