【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型疾病介紹：

Booth等人（1985）描述了由于缺乏鈉/氫交換而導(dǎo)致的先天性分泌性腹瀉。 臨床表現(xiàn)和過(guò)程與先天性氯化物腹瀉（214700）非常相似，但糞便電解質(zhì)和其他研究排除了這種可能性。 空腸灌注研究表明，空腸處于凈分泌狀態(tài)，具有完整的己糖轉(zhuǎn)運(yùn)，但空腸鈉和氫轉(zhuǎn)運(yùn)之間存在異常關(guān)系。 糞便顯示出高碳酸氫鹽含量，禁食期間十二指腸液也是如此。 Booth等人的案例（1985）有妊娠合并羊水過(guò)多。 產(chǎn)婦腹部超聲顯示胎兒腹部被充滿液體的腸道環(huán)擴(kuò)張。 出生時(shí)出現(xiàn)腹脹，立即開(kāi)始大量水樣腹瀉。

先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型，實(shí)現(xiàn)先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型遺傳阻斷的目的。

先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型的遺傳，需要通過(guò)先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開(kāi)發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過(guò)胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型遺傳阻斷的基礎(chǔ)是先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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